Все още няма лечение за Паркинсонова болест (PD). Но напоследък е имало значителен напредък в търсенето на лек. През последните 10 години се откриват няколко форми на наследствена ПД и се идентифицират и изследват генните дефекти, отговорни за тези форми на ПД. Това откритие на генетичните форми на болестта може да се счита за пробивно откритие в търсенето на лечение на ПД, тъй като учените могат да използват въпросните гени, за да търсят причините за болестта.
За отбелязване, генетичните дефекти, които причиняват наследствени форми на болестта, включват мутации (промени в химическото съставяне на гена) или дублиране на части от гена по въпроса. Изследваните гени включват алфа-синуклеиновия ген, ubiquitin-С-терминалната хидролаза-L1 (UCH-L1) ген, богатите на левцин киназа (LRRK) 2 гени и Parkin, PINK1, DJ-1 и ATPase13A2 гени.
Сега, разбира се, всички тези имена на гените може да звучат като безсмислен чужд език за вас. Но ви уверявам, че тяхното откритие ще доведе до значителен напредък в търсенето на лекарство за PD.
Ремонт на генетични дефекти, които могат да причинят болестта на Паркинсон
Сега знаем, че някои видове генетични дефекти по определени гени могат да причинят PD. Това означава, че ако можем да поправим въпросните гени, можем да предотвратим или дори да излекуваме болестта. Вече има работа в тази област и някои вълнуващи проекти са в ход.
Цялата тази област на изследване се нарича генна терапия или геномна медицина. Досега въвеждането в мозъка на плъх (плъх, който е увреждал допаминови клетки) на вирусен агент, който експресира човешки парк 1 в плъши модел на PD, води до защита от загуба на допаминови клетки и подобно на Паркинсон поведение при плъхове.
Разбира се, показването на подобрение в моделите на плъхове на PD е далеч от това да покаже, че едно и също нещо може да се случи в човешкия мозък.
Как генетичните нарушения могат да причинят наследствени форми на болестта на Паркинсон
Изследванията на генетичните дефекти, които причиняват наследствени форми на PD, показват, че PD може да се получи, когато се разпадне един от многобройните процеси. Тези процеси в крайна сметка водят до увреждане на клетките в мозъка. Първият процес се отнася до разбивките в процесите за контрол на качеството за обработка на протеиновото производство в мозъка. Протеините са градивните елементи на всички тъкани в тялото ви.
Така че, когато производственият процес за производство на протеини се разпадне, малки клетки от неправилно формирани белтъци започват да се натрупват в клетките, а в случая на алфа-синуклеина, да допринасят за образуването на телата на Леви . Изследователи все още разследват ролята на тези тела Lewy в развитието на болестта на Паркинсон, но една теория предполага, че протеиновата агрегация пречи на нормалната работа на клетката и се получава дисфункция. Друг проблем, причинен от генни дефекти, които водят до наследствени форми на PD, е известната митохондриална дисфункция. Митохондриите са малки организми в клетките ви, които са отговорни за производството на енергия за тялото.
Страничен продукт на митохондриалните операции е производството на свободни радикали - малко молекули, които могат да навредят на клетките, доставящи допамин. Когато митохондриите функционират нормално, тези свободни радикали се изчистват и неутрализират. Но когато митохондриите не работят нормално, свободните радикали се натрупват в мозъка и увреждат клетки, доставящи допамин.
И накрая, генни дефекти, които водят до PD, също са открити в така наречените киназни протеини. Тези протеини имат множество функции в клетката и изследователите все още се опитват да разберат как промените на гените причиняват PD.
Източници:
Дениз М. Кей, Дженифър С. Монтимуро и Хайдех Плаями. Генетика. В: Паркинсонова болест: Диагноза и клинично управление: Второ издание, редактирано от Стюарт А Фактор, DO и Уилям Д. Вайнер, MD. Демо 2008 Медицински издателство.
Андрю Дж. Лийс, Химерата на Паркинсон. Neurology 2009; 72; S2-S11; Mochizuki Н. Генна терапия за болестта на Паркинсон. Експертна революция. 2007 Aug 7 (8): 957-60.