Генетичното тестване при болестта на Паркинсон може да играе важна роля при диагностицирането
Генетичното тестване при болестта на Паркинсон може да играе важна роля при диагностицирането на заболяването. Учените се надяват, че знанията, предоставени от генетиката, в крайна сметка ще спомогнат за забавяне или спиране на прогресията.
Гени се пренасят в нашата ДНК, единиците на наследство, които определят характеристиките, които се предават от родител на дете. Наследяваме около 3 милиарда двойки гени от нашите майки и бащи.
Те определят цвета на очите ни, колко висок можем да бъдем и, в някои случаи, риска, който имаме при развитието на определени болести.
Като лекар, знам ролята, която генетиката играе при определянето на нашето здраве. Степента на влияние, която нашите гени варират в зависимост от заболяването, но факторите на околната среда и генетиката допринасят за развитието на болестта до известна степен.
Тестване на генетиката при болестта на Паркинсон
При болестта на Паркинсон по-голямата част от случаите са това, което наричаме спорадично, без установима причина. Тези "нефамиални" случаи не означават, че други членове на семейството нямат Паркинсонова болест. При все това, приблизително 14% от хората, засегнати от болестта на Паркинсон, имат роднина от първа степен (родител, сестра или дете), която също живее с болестта. В тези фамилни случаи, мутиралите гени, които причиняват това заболяване, могат да бъдат наследени или в доминиращ, или в рецесивен вид.
Много засегнати роднини от различни поколения обикновено се намират в семейства, които имат доминиращ ген на Паркинсон. Пример за този тип наследяване е генетичната мутация SNCA, която води до производството на протеин, наречен алфа-синуклеин. Този протеин съставлява леви тела, които се намират в мозъците на хората с Паркинсонова болест.
Други мутации - LRRK2, VPS35 и EIF4G1 - също са наследени доминиращо.
За разлика от това рецесивните мутации, които действат като рисков фактор за развитието на болестта на Паркинсон, са представени в рамките на едно поколение, както при братя и сестри. Генетичните мутации PARKIN, PINK1 и DJ1 гени са примери за този вид наследство.
Това са някои от мутациите, които са известни, но има повече, които се откриват постоянно. Имайте предвид обаче, че повечето генетични форми имат ниска степен на изразяване или проникване, което основно означава, че само защото имате гена, не означава, че ще получите Паркинсонова болест. Дори в случай на LRRK2 мутации, които са господстващи в природата, присъствието на гена не е равно на развитието на болестта.
Кога трябва да се прави генетично тестване за болестта на Паркинсон?
Вашият лекар може да Ви предложи диагнозата на Паркинсон да е на малка възраст (под 40 години), ако няколко роднини в семейната Ви история също са били диагностицирани с една и съща или ако сте изложени на висок риск за фамилна Паркинсонова болест на етнически (тези с ашкенази еврейски или северноафрикански произход).
Но каква е ползата от провеждането на тестовете в момента?
Информацията може да е важна за семейното планиране за някои индивиди, въпреки че, както казах, дори ако генът се предаде върху нея, не е непременно равно на развитието на болестта. Рискът обаче е по-висок при господстващите генетични мутации спрямо рецесивните, ако средностатистическият човек, който има роднина от първа степен с Паркинсон (родител или брат), рискът от развитие на болестта е с 4 до 9% повече от общото население.
Имайте предвид, че понастоящем за тестваното лице няма промяна в лечението на болестта на Паркинсон въз основа на генетични находки. В бъдеще, обаче, когато има лечения, които да забавят появата на болестта или да я възпрепятстват да се развие изобщо, идентифицирането на тези хора в риск ще бъде много важно.
Тестване и изследване на генетиката за болестта на Паркинсон
Въпреки че може да няма директна полза за вас в момента, резултатите от генетичните тестове могат да помогнат за по-нататъшното проучване на Паркинсон, като позволят на учените да разберат по-добре болестта и следователно да разработят нови лечения. Например, мутация в гена, кодиращ протеина алфа-синуклеин (SNCA), води до специфичен тип фамилна болест на Паркинсон. Въпреки че тази мутация представлява само малък процент от случаите, познаването на тази мутация е имало по-широки ефекти. Проучването на тази генетична мутация доведе до откритието, че алфа-синуклеинът се слепва заедно, за да образува тела на Lewy, които са постоянно открити в мозъците на всички индивиди с болестта на Паркинсон, не само на тези, които имат SNCA мутация. По този начин, една генна мутация доведе до критично откритие в областта на изследванията на Паркинсон.
Генетичното тестване е много лично решение, но предупредителна бележка: по всяко време, когато се обмисля генетично изследване, особено при болестно състояние, при което няма промяна в лечението, базирано на генетични находки, би било моята препоръка да се обърне внимание на съветник по генетика, тази информация ще има върху вас пациента и вашето семейство.
Препратки:
Бек, Джеймс, доктор "Прозрения на Паркинсон: Генетичното тестване и ти." Прозрението на Паркинсон: Генетичното тестване и ти . Фондация "Паркинсонова болест" (PDF), 26 март 2013 г. Уеб. 29 март 2014 г. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Фарер, Матю, д-р. "Генетика: Фондация за бъдещи лечения на Паркинсон". - Фондация "Паркинсонова болест" (PDF) . Фондация за болестта на Паркинсон, зима 2012. Уеб. 29 март 2014 г. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Пушман, Андреас. - Генетика на болестта на Паркинсон. Генетика на болестта на Паркинсон . Европейската асоциация за болести на Паркинсон, nd Web. 29 март 2014 г. http://www.epda.eu/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons