Дали болестта на Паркинсон е наследена?

Ролята на генетиката не е напълно известна в засегнатите семейства

Генетиката много вероятно играе роля във всички видове болест на Паркинсон . Въпреки това, въпреки че има специфична комбинация от генетика може да увеличи риска от заболяването, това не означава непременно, че ще го получите.

Около 15 до 25 процента от хората, живеещи с болестта на Паркинсон, имат семейна анамнеза за състоянието, или непосредствена, или втора степен.

Ако имате един или повече от тези роднини, ще ви постави малко по-висок риск за болестта на Паркинсон, но все още няма гаранция, че ще развиете разстройството.

Обратно, ако имате болестта на Паркинсон, не трябва да предполагате, че някое от вашите деца или внуци също ще получи заболяването. Тя просто показва, че рискът им е малко над тези без семейна история.

В крайна сметка повечето случаи на болестта на Паркинсон нямат никаква известна причина (която наричаме или идиопатична, или спорадична болест). Докато съществуват форми, които изглеждат да се изпълняват в семейства, те представляват малък процент от случаите - около пет до 10 процента, казаха всички.

Главни генен мутации, свързани с болестта на Паркинсон

Има форми на болестта на Паркинсон, които изглеждат повлияни от генетични дефекти, които се развиват в семейства. Ние сме склонни да видим това с ранните начални форми на заболяването, при което симптомите трябва да се появят далеч по-рано от средната възраст на 60-годишна възраст .

Един вид генетична мутация, свързана с фамилен паркинсонизъм, е в така наречения SNCA ген . Това е генът, свързан с производството на алфа-синуклеинов протеин, биомолекула, която може да допринесе за аномалии в нервните клетки. Докато е рядкост в общата популация, SNCA генната мутация е идентифицирана при около два процента от семействата, засегнати от болестта на Паркинсон.

През 2004 г. учените откриха подобна генетична мутация в редица семейства, в които бяха засегнати множество членове. Така наречената LRRK2 мутация днес е свързана с около един до два процента от всички случаи на болестта на Паркинсон, засягащи предимно хора от еврейски, ашкенизийски, северноафрикански арабско-берберски произход или баски произход.

Друга мутация, включваща ген на GBA, вече е известно, че причинява болестта на Гоше (наследствено заболяване, характеризиращо се с набиване, умора, анемия и разширяване на черния дроб и далака). Изследванията показват, че мутацията на GBA присъства в значителен брой хора с Паркинсонова болест, което предполага причинно-следствена връзка между мутацията и болестта.

Генетика и фактори на околната среда

Екологичните фактори също са значителен фактор за развитието на болестта на Паркинсон и в някои случаи могат да работят заедно с генетиката, за да причинят разстройството . Проучване през 2004 г. показа, че хората, които са имали мутация на гена CYP2D6 и са били изложени на пестициди, са два пъти по-склонни да развият болестта на Паркинсон.

Сами по себе си, пестициди, метали, разтворители и други токсични вещества са били свободно свързани с болестта на Паркинсон. Но интересното е, че тези, които са имали мутация на CYB2D6 и не са били изложени на пестициди, не са открили, че са изложени на по-висок риск от развитие на нарушението.

Словото от

Въпреки че може да няма директна полза за вас в момента, резултатите от генетичните тестове могат да помогнат за по-нататъшното проучване на Паркинсон, като позволят на учените да разберат по-добре болестта и да разработят нови лечения. Докато изборът за тестване е личен, може да е от полза, ако са засегнати множество членове на семейството или ако сте изложени на висок риск въз основа на вашата етническа принадлежност.

Източници:

> Lesage, S. и Brice, A. "Болест на Паркинсон: от моногенни форми до фактори на генетична чувствителност". Човешка молекулярна генетика . 2009; 18 (R1): R48-59.

> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et al. Паркинсонова болест: диагностика и клинично лечение (2-ро издание). Ню Йорк: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.