През 90-те години на миналия век, изследователите започнаха да забелязват, че децата с аутизъм имат по-големи мозъци от тези без това състояние. По-специално, ретроспективните проучвания след 2-годишни деца на 4-годишна възраст показват повишена обиколка на главата и обем на мозъка.
Въз основа на тези наблюдения се предполага, че растежът на мозъка може по някакъв начин да се използва като биомаркер за ранно идентифициране на аутизъм при кърмачета.
(Биомаркерът е смесица от думите "биологичен" и "маркер" и се отнася до обективни показания или признаци, които могат да бъдат измерени по точни и възпроизводими начини.) Времето на разширяване на мозъка и връзката между това явление и поведенческите промени типично за аутистичното спектърно разстройство (ASD) остава неизвестно.
Ново изследване, публикувано в списание " Природа", показва, че промените в мозъка, водещи до мозъчна свръхрастеж, започват още от 6-месечна възраст при деца, по-късно диагностицирани с аутизъм. Това изследване предполага, че ранното диагностично изобразяване (т.е. магнитно-резонансно изображение или ЯМР ) при деца с висок риск от развиване на аутизъм може да помогне да се предскаже бъдеща диагноза на това състояние.
Проблемът с аутистичния спектър
Разстройството на аутистичния спектър се отнася до широк спектър от клинични симптоми, умения и нива на инвалидност. Ето някои общи характеристики, които са показателни за аутизма :
- Трудност при комуникацията с другите
- Трудно взаимодействие с другите
- Ограничени интереси или дейности
- Повтарящо се поведение
- Стереотипни интереси
- Загриженост за обекти или части от обекти
- Липса на спонтанност
- Нарушения в очите на окото, изражението на лицето и позата на тялото
- Необичайна чувствителност към неживата среда
- Трудности със социалното функциониране, работата и личния живот
Тези симптоми обикновено започват да се проявяват около 2-годишна възраст - преди това, аутизмът не е окончателно диагностициран. С други думи, децата, които в крайна сметка са диагностицирани с ASD между 2 и 3 години, обикновено не изглеждат с ASD преди първата година от живота си.
Някои хора с аутизъм изпитват само леко увреждане, като тези със синдрома на Аспергер, които често се описват като "високо функциониращи". Други хора с аутизъм изпитват тежко увреждане. Двадесет процента или повече от децата с аутизъм продължават да живеят в самостоятелен и независим живот. Позитивните прогностични признаци включват способността за общуване чрез реч по пет или шест години и нормални невербални умения.
Въпреки че няма нито лечение, нито лекарство, специално предназначено за аутизъм, някои лечения могат да спомогнат за подобряване на функционирането и за смекчаване на симптомите. Лечението изисква принос от няколко типа здравни специалисти и се фокусира върху социални, езикови и адаптивни (самопомощни) умения.
Американските центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC) изчисляват, че един от 68 деца е идентифициран с ASD и тези състояния засягат хора от всички раси, етнически групи и социално-икономически произход. ASD е около 4,5 пъти по-вероятно при момчетата, отколкото при момичетата.
При тези деца с висок риск или при тези с по-възрастни братя и сестри с ASD шансовете за развитие на състоянието прескачат на един на всеки пет.
Въпреки че някои редки мутации са свързани с развитието на аутизма, повечето случаи не могат да бъдат проследени обратно, за да се идентифицират генетични рискови фактори или специфични мутации. Следователно, има голям интерес от последните години в разработването на негенетични диагностични средства, които да хвърлят светлина върху ASD.
Потенциална роля на ранните мозъчни сканирания в ASD
В изследването " Природа", посочено по-горе, изследователите са използвали ядрено-магнитен резонанс (MRI), за да сканират мозъците на 106 високорискови бебета за мозъчни промени Тези високорискови бебета също имат по-големи братя и сестри с ASD.
Децата бяха сканирани на шест, 12 и 24 месеца. Освен това, изследователите са сканирали мозъка на 42 кърмачета с нисък риск от ASD.
Петнайсет от високорисковите деца бяха по-късно диагностицирани с ASD на 2-годишна възраст. При тези бебета мозъчните промени започнаха да се проявяват между 6 и 12 месеца. Освен това тези промени са били последвани от свръхрастеж на мозъка между 12 и 24 месеца. По-конкретно изследователите показаха, че между 6 и 12-месечна възраст има хипер-разширение на кортикалните повърхностни области на тилната и в по-малка степен темпорални и фронтални мозъци на мозъка. Растежът на повърхността на кората е мярка за размера на гънките от външната страна на мозъка. А типичният лоб участва в обработката на сензорната информация.
Тези промени в повърхностната област на кората са свързани с по-късно нарастване на мозъка и в крайна сметка социални дефицити при деца, диагностицирани с ASD на две години. Освен това този модел на хипер-разширение прилича на нормално, макар и по-задържано, увеличаване на повърхността на кората, наблюдавано при бебета без аутизъм.
Според изследователите:
"Модела за прогнозиране, разработени от алгоритми, основаващи се на поведението, по време на ранна детска възраст, не са осигурили достатъчна прогностична мощ, за да бъдат клинично полезни. Установихме, че алгоритъм за дълбоко учене, използващ главно информация за повърхностната област от MRI на мозъка на 6 и 12 месеца, прогнозира 24-месечна диагноза на аутизъм при деца с висок фамилен риск от аутизъм. "
Използвайки алгоритъма за дълбоко учене, изследователите предполагат, че могат да предскажат аутизъм при осем от десетте деца с висок риск за това състояние.
Последици
Без съмнение резултатите от това проучване на мозъка са вълнуващи и потенциално променящи играта. Отново, според изследователите:
"Това откритие може да има последици за ранно откриване и интервенция, като се има предвид, че този период е преди консолидиране на определящите характеристики на АСС и типичната възраст за диагностициране. Последната част от първата и ранната втора година от живота се характеризира с по-голяма невронна пластичност спрямо по-късните възрасти и е време, когато социалните дефицити, свързани с аутизма, все още не са добре установени. Интервенцията в тази възраст може да се окаже по-ефикасна от по-късно в развитието. "
С други думи, изследователите предполагат, че техният алгоритъм може да проправи пътя за по-ранно откриване и по-ранна интервенция при високорискови бебета - интервенции, които биха могли да се окажат по-ефективни, защото мозъкът на бебето е много по-променлив и адаптивен. По-ранната намеса може да помогне на учените по-добре да тества интервенциите и да види дали лечението работи много по-рано, отколкото преди това.
Понастоящем не е известно дали ранната интервенция може да подобри дългосрочните клинични резултати при пациенти с аутизъм. Много експерти обаче подкрепят идеята, че такива ранни интервенции предлагат лечение въпреки липсата на научни изследвания в тази област.
По-специално, резултатите от родителската комуникационна експериментална анкета (PACT) - най-голямото и продължително проучване на аутистичните интервенции досега подкрепят преподаването на родители на деца с аутизъм как да взаимодействат по-добре с децата им, осигурява ползи, които могат да се удължат в продължение на години.
Тези тренировъчни интервенции обаче бяха насочени към родители на деца с основен аутизъм на възраст между 2 и 4 години, а не на самите деца . Освен това ефектите от тези интервенции намаляват с течение на времето и са по същество под въпрос. Вместо да намалява тревожността, интервенцията на PACT намалява повтарящото се поведение и подобрява комуникационните умения.
Трябва да се отбележи, че изследването на мозъчно сканиране изследва децата с висок риск от развитие на ASD, а не по-голямата популация от деца с ASD, които нямат по-стари братя и сестри с това състояние. Независимо от това, тази работа предоставя доказателство за концепция, която по-късно би могла да бъде приложена към други, изложени на риск от атеросклероза. За да се приложи към общото население, обаче, трябва да се осъществи развитие на "графиката за растежа на мозъка", която има широка приложимост - нещо, което изглежда ужасно далечно.
Освен това, преди тези открития да имат клинична приложимост, е необходимо да се извършат големи последващи проучвания, за да се подкрепят тези научни открития. Бъдещите изследвания трябва също така да проучат дали потенциалът на алгоритъма на текущото проучване може да бъде комбиниран с други видове предсказващи свойства, включително поведение, електрофизиология, молекулярна генетика и други начини на изобразяване, като MRI цели мозъчни функции. Както отбелязахме по-рано, все още не сме изяснили генетичните мутации, отговорни за по-голямата част от случаите на аутизъм. Анализът на такива генетични фактори обаче остава активна област на изследване и интерес за много от тях.
Накрая, разликите в скенерите за ЯМР и методите за извличане на данни могат да затруднят репликацията на тези находки. С други думи, скенерите с ЯМР са различни и тези разлики биха могли да затруднят възпроизвеждането на фините, но съществени промени, наблюдавани в настоящото изследване.
> Източници
> Калауей, Е. Брейн сканира ранните признаци на аутизъм при високорискови бебета. Природа: Новини и коментари. 02.15.2017.
> Hazlett, HC et al. Ранно развитие на мозъка при кърмачета с висок риск от аутистично разстройство. Nature. 2017; 542: 348-351.
> Лейдфорд, Х. проучването на Autism установява, че ранната намеса има трайни ефекти. Природа: Новини и коментари. 10.25.2016.
> Pickles, A et al. Родителска медиирана терапия за социални комуникации за малки деца с аутизъм (PACT): дългосрочно проследяване на рандомизирано контролирано изпитване. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Глава 34. Аутизъм и всепроникващите нарушения на развитието. В: Еберт М. М., Разхлабете PT, Nurcombe B, Leckman JF. ред. ТЕКУЩА диагностика и лечение: Психиатрия, 2 Ню Йорк, Ню Йорк: McGraw-Hill; 2008.