Преминаване от медицината на населението към персонализираната медицина

В Съединените щати, въпреки високите надежди, нашата система за здравеопазване все още работи като универсален модел. Някои се отнасят към това като модел на население. Тази парадигма предполага, че при повечето хора заболяването - било то обикновена настинка или рак - има обща прогнозна траектория и повечето хора ще се възползват от хомогенния курс на лечение.

Ако определено лечение не работи, тогава се предписва вторият най-вероятно успешен план за лечение.

Това продължава, докато заболяването се облекчи. Обработките се определят въз основа на наличната статистика за популацията, а опитът и грешките се използват, докато пациентът се оправи. В този модел на медицината рядко се обсъждат личните характеристики, рисковите фактори, избора на начин на живот и генетиката. Поради това подходът на лечение няма да бъде идеален във всички случаи, ако тези, които не отговарят на "средните" параметри.

Персонализираната медицина, от друга страна, се застъпва за персонализиране на здравеопазването. Целта му е да предотвратява заболяванията, както и да приспособява лечението към индивида, така че болестта или заболяването да могат да бъдат насочени по начин, който обещава най-голям шанс за успех въз основа на качествата на индивида. Основното предположение за този подход е персонализираната медицина (ПМ) взема предвид, че лекарствата и интервенциите ще имат различна ефикасност въз основа на лекувания човек.

Здравни технологии в епохата на геномиката

Сега, когато науката притежава пълна карта на всички гени в тялото, персонализираната медицина се проявява като реалност.

Националният институт за изследване на човешкия геном подчертава, че персонализираната медицина включва използването на генетичния профил на пациента, за да ръководи решенията за превенция, диагностика и лечение.

Съвременната технология в областта на здравеопазването позволява изследването на генома на индивида, за да се открият специфични характеристики или аномалии.

Общественото разкриване на Анджелина Джоли за това, че носи мутант на BRCA1 ген, което я поставя под висок риск от рак на гърдата и рак на яйчниците, доведе до вниманието на обществеността някои от тези концепции. Извършването на избор, основаващ се на генен тип, може все още да не е норма в ежедневната практика в здравеопазването, но все повече се превръща в норма.

Онкологията е област на медицината, където технологията за секвениране на ДНК има голям потенциал. Например, за рак на белите дробове, има много персонализирани възможности за лечение, които са на разположение на базата на различни биомаркери за рак на белите дробове. Ако има медицинско показание, генетичните тестове често могат да бъдат покрити от застраховка, особено ако има одобрено от FDA лекарство или лечение, което е свързано с генетична мутация.

Наскоро изследователите са използвали и ДНК секвениране, за да установят връзката между вируса на говежди левкемия (BLV) и рака на гърдата. В миналото се смяташе, че този вирус не може да зарази хората. Изследване, проведено от Калифорнийския университет в Бъркли и Университета в Нов Южен Уелс в Сидни, показва, че BLV може да присъства в човешката тъкан от три до десет години преди диагностицирането на рака, което показва силна корелация.

Медицинските грижи, задвижвани от генома, все повече се използват, поради развитието на технологиите за следващо поколение (NGS).

Според Националния институт за изследване на човешкия геном цялата секвенция на генома може да се извърши за по-малко от 24 часа за под $ 1000. Генетичните услуги стават по-точни и достъпни и се използват в публични и частни институции. Необходимо е обаче все още да се предприемат редица предизвикателства. Например, много лекари може да нямат възможности за обучение и не са запознати с нововъзникващите технологии. Някои експерти също така предупреждават, че трябва да има баланс между надеждата и рекламата и че етичните въпроси трябва да бъдат строго наблюдавани.

Нов орган от вашите собствени клетки

Може би една от най-сензационните нововъведения в областта на персонализираната медицина е отпечатването на 3-D органи от собствените клетки. Предполага се, че в рамките на около 10 до 15 години органите ще се произвеждат рутинно от клетки, събрани от самите пациенти, използващи технология за триизмерно биографично изобразяване. В бъдеще трансплантациите на органи могат в крайна сметка да бъдат заменени от персонализирано отглеждане на органи.

Антъни Атала, директор на Wake Forest Institute за регенеративна медицина (WFIRM), вече показа, че трансплантируемите бъбреци могат да бъдат произведени с помощта на такава техника, което спомага за ограничаване на кризата вследствие на недостиг на органи. Понастоящем учените в WFIRM проектират над 30 различни тъкани и органи, които могат да се използват като заместващи органи. Оргабово, компания, работеща върху персонализирана биоприпечатана човешка тъкан, досега е произвела 3-D чернодробни модели, които остават функционални и стабилни до 60 дни, което е подобрение от предишната установена функционалност от 28 дни. Отпечатаната чернодробна тъкан може да се използва за изпитване на наркотици, предлагаща алтернатива на животински и in vitro експерименти. Тя също така предлага нова надежда на хората с различни генетични заболявания, които могат да се възползват от трансплантацията. През 2016 г. китайски учени успешно отпечатват част от лявото предсърдие на сърцето (ляво предсърдие). Оклузията на тази част може да играе роля в предотвратяването на инсулт при пациенти с предсърдно мъждене. Изглежда, че 3-D технологията може да предложи подобрено представяне на лявото предсърдно приложение на индивида в сравнение с конвенционалните методи за изобразяване. Това е от съществено значение за хирурзите, тъй като се нуждаят от точна преоперативна препратка, преди да започнат с процедурата на запушване.

Мобилни технологии и персонализирана медицина

Ерик Топол, директорът и професор по геномика в института за превод на научните изследвания на Scripps, описва сегашните повтарящи се смартфони като център на бъдещата медицина. Мобилните телефони и мобилните периферни устройства могат да се използват като биосензори за измерване на кръвното налягане, сърдечния ритъм, нивата на кръвната захар и дори на мозъчните вълни, както и като личен скенер като отоскоп или ултразвук. Хората вече могат да извършват много измервания сами, когато искат и къде е най-удобно за тях. Те могат да преглеждат и интерпретират данните си, без да се налага да посещават лекар, което прави здравните грижи все по-лични и индивидуални.

Етични въпроси около развитието на персонализираната медицина

От самото начало на персонализираната медицина бяха обсъдени няколко ограничения на този подход. Някои експерти твърдят, че носи риск от намаляване на лекарството до молекулярно профилиране. Правилно изпълнената традиционна медицинска практика вече трябва да включва степен на персонализация, като разглежда уникалните си характеристики, медицинската история и социалните обстоятелства. Много социални и биоетици смятат, че етикетът "персонализирана медицина" би могъл да включва радикално прехвърляне на отговорността към индивида, като евентуално би могъл да отхвърли други социално-икономически фактори, които са важни и за проучването. Подходът може в някои случаи да допринесе за културата на "обвиняването на жертвата", създавайки заклеймяване на определени групи от хора и отнемайки ресурсите за общественото здраве от инициативи, които се опитват да се справят със социалните неравенства и неравнопоставеност, които засягат и здравето.

Статия, публикувана от Центъра "Хейстингс" - изследователски институт, който се занимава с етични и социални въпроси в здравеопазването, науката и технологиите - подчерта, че може да има някои погрешни очаквания около персонализираната медицина. Много е малко вероятно в бъдеще да можете да получите уникална рецепта или лечение, специфично за вас. Персонализираната медицина е по-скоро за класифициране на хората в групи въз основа на информация за генома и за разглеждане на вашите рискове за здравето и отговорите на лечението в контекста на тази генетична група.

Много хора се притесняват, че класифицирането като член на определена подгрупа би могло, например, да увеличи застрахователните Ви ставки или да ви направи по-малко желателен кандидат за работа. Тези съображения не са неоснователни. Персонализираното лекарство върви ръка за ръка с увеличаването на натрупването на данни, а сигурността на данните остава предизвикателство. Освен това, ако сте в определена подгрупа, може да ви задължавате да участвате в програми за скрининг като социална отговорност, донякъде намаляваща свободата на личния избор.

Съществуват и потенциални етични последици за лекарите, работещи с геномна информация. Например, лекарите може да се наложи да обмислят оттеглянето на част от информацията, която няма медицинска помощ. Процесът на оповестяване ще изисква внимателно редактиране, за да се предотврати объркване или страх от пациента. Това обаче може да сигнализира за връщането към патерналистичната медицина, където лекарят решава какво е най-добро за вас и какво трябва да ви кажа. Очевидно е налице необходимост от стабилна етична рамка в тази област, както и от необходимостта от внимателен мониторинг, за да се гарантира, че опасенията са балансирани с ползи.

> Източници

> Bloss CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. Проспективно рандомизирано проучване, изследващо използването на здравни грижи при лица, използващи множество биосензори с възможност за използване на смартфони. PeerJ ; 2016, 4: e1554

> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. Вирус на левкемия по говедата, свързан с рак на гърдата при австралийски жени и идентифициран преди рака на гърдата. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12

> Хейес Д, Маркус Х, Лесли Р, Топол Е. Персонализирана медицина: Предсказване на риска, целенасочени терапии и мобилни здравни технологии. BMC Medicine , 2014; 12 (1).

> Juengst Е, McGowan ML, Fishman JR & Settersten RA. От "Персонализирана" до "Прецизна" медицина: Етичните и социални последици от реторичната реформа в геномната медицина . Доклад на Hastings Center , 2016; 46 (5): 21-33.

> Kamps R, Brandão R, Romano А, et al. Секвениране от следващо поколение в онкологията: генетична диагностика, предсказване на риска и класификация на рака. International Journal of Molecular Sciences , 2017; 18 (2): 38-57.

> Peng L, Rijing L, Ян Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen С. Стойността на 3D печатните модели на левия атриален придатък, използвайки 3D транссезофагиални ехокардиографски данни в ляво предсърдно затваряне: Приложения към ерата на действително персонализирани Медицина. Cardiology , 2016; 135 (4): 255-261.