Симптоми, причини и лечение на този генетичен синдром
Синдромът на Schwartz-Jampel (SJS) е рядко наследено заболяване, което причинява аномалии на скелетните мускули.
Някои от аномалиите, причинени от разстройството, включват следното:
- Миотонична миопатия (мускулна слабост и скованост)
- Костна дисплазия (когато костите не се развиват нормално)
- Съвместни контрактури (ставите се фиксират на място, ограничават движението)
- Джудже (малък ръст)
SJS се счита най-вече за автозомно рецесивно състояние, което означава, че индивидът трябва да наследява два дефектни гени - по един от всеки родител, за да развие синдрома.
Видове синдром на Schwartz-Jampel
Съществуват няколко подтипа на синдрома на Schwartz-Jampel. Тип I, считан за класически тип, има два подтипа, които са проследени до дефектен ген на хромозома 1:
- Типът IA се появява по-късно в детството и е по-малко тежък.
- Тип IB е очевиден веднага след раждането и има по-тежки симптоми.
Синдромът на Schwartz-Jampel тип II е очевиден веднага след раждането. Той има малко по-различни симптоми, отколкото или IA или IB и не е свързан с генния дефект на хромозомата.
Ето защо много експерти смятат, че тип II е всъщност същата болест като синдрома на Stuve-Wiedermann - рядко и тежко скелетно разстройство с висока смъртност през първите няколко месеца от живота, най-вече поради проблеми с дишането.
По този начин, тип I ще бъде в центъра на тази статия.
Симптомите на SJS
Основният симптом на синдрома на Schwartz-Jampel е мускулната скованост. Тази скованост е подобна на тази на синдрома на Stiff-човек или на синдрома на Исак , но твърдостта на синдрома на Шварц-Джампел не се облекчава от медикаменти или сън. Допълнителните симптоми на SJS могат да включват:
- Кратък ръст
- Плоски черти на лицето, тесни ъгли на очите и малка долна челюст
- Деформации на ставите като късо шия, извиване на гръбначния стълб (кифоза) или изпъкнали гърди (pectus carinatum, наречен също "гръдния кош")
- Аномалии на растежа на костите и хрущялите (това се нарича хондродистрофия)
- Много хора със SJS също имат няколко очни (очни) аномалии, което води до различна степен на зрително увреждане
Важно е да се разбере, че всеки случай на SJS е уникален и варира в обхвата и тежестта на свързаните симптоми в зависимост от вида на заболяването.
Как се диагностицира състоянието
SJS обикновено се открива през първите няколко години от живота, най-често при раждането. Родителите могат да забележат занижените мускули на бебето по време на промени в пелените например. Тази скованост, плюс общите черти на лицето при синдрома, често сочат към диагнозата .
Допълнителни изследвания, като рентгенови лъчи, мускулна биопсия, мускулни ензимни кръвни тестове и тестове за мускулна и нервна проводимост при детето, ще бъдат извършени за потвърждаване на аномалии, съответстващи на SJS. Генетичното тестване за дефектния ген на хромозома 1 (генът HSPG2) също може да потвърди диагнозата.
В някои редки случаи може да е възможно диагностициране на СПИ преди раждане чрез използване на ултразвук, за да се види дали плода има характеристики, които сочат към SJS или други аномалии в развитието.
Причини за синдрома на Schwartz-Jampel
Тъй като SJS се наследява предимно автозомно рецесивно, ако човек се роди със синдрома, и двамата му родители са носители на дефектния ген. Всяко бъдещо дете, което тези родители имат, ще има 1/4 от възможността да се роди със синдрома. Рядко се смята, че SJS се наследява в автозомно доминиращ модел. В тези случаи само един дефектен ген трябва да бъде наследен, за да се прояви болестта.
Като цяло, SJS е рядко заболяване, при което има само 129 регистрирани случая, според доклад в Advanced Biomedical Research . SJS не намалява продължителността на живота, а мъжете и жените са засегнати еднакво от болестта.
SJS тип II (наричан синдром на Stuve-Wiedermann) изглежда най-често срещан при хора от Обединените арабски емирства.
Лечение на синдрома на Schwartz-Jampel
Няма лечение за синдрома на Schwartz-Jampel, така че лечението се фокусира върху намаляването на симптомите на нарушението. Медикаментите, които са полезни при други мускулни нарушения, като антисептичното лекарство Tegretol (карбамазепин) и антиаритмичното лекарство мексилетин, могат да бъдат полезни.
Въпреки това, мускулната скованост при синдрома на Шварц-Джампел може да се влоши бавно с течение на времето, поради което използването на средства, различни от медикаментите, може да бъде за предпочитане. Те включват мускулен масаж, затопляне, разтягане и загряване преди тренировка.
Хирургията, която помага да се лекуват или коригират аномалиите на мускулно-скелетната система, като свързване на ставите, кифосколиозата (където гръбнакът се извива необичайно) и тазобедрената дисплазия могат да бъдат опция за някои пациенти със СПИ. За някои операцията, комбинирана с физическа терапия, може да помогне за подобряване на способността за ходене и изпълнение на други движения независимо.
За зрителни и очни проблеми, хирургия, коригиращи очила, контактни лещи, Botox (за спазъм на клепача) или други поддържащи методи могат да помогнат за подобряване на зрението.
Източници:
Ault J. (2014). eMedicine: синдром на Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Синдром на Schwartz-Jampel: Доклад за казуса и преглед на литературата. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Магията на бегача. Alsafi W, Бекдах ГН, Чедид Ф, Ал-Газали Л, Миргани ХМ. Синдром на Stuve-Wiedemann: скелетна дисплазия, характеризираща се с поклонени дълги кости. Ултразвук Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Национална организация за редки заболявания. (2016 г.). Синдром на Шварц-Джампел.