Синдромът на Ушър може да е причината, поради която някой, който познавате, е глух и сляп
Синдромът на Usher е нарушение, което обикновено причинява загуба на зрение и слух . Това генетично заболяване се счита за автозомно рецесивно, което означава, че и двамата родители трябва да предадат свойството, че детето ви да се роди с това разстройство. С други думи, двамата родители или имат разстройство, или са носители (имат един родител, който предава по характер, но остава латентен) на разстройството.
Макар че е рядко срещано само при около 4 до 5 на 100 000 души, то се счита за най-честата причина за слепота и глухота и представлява около 50% от тези случаи. Има три различни вида синдром на Usher. Типът I & II за съжаление са най-тежките и най-често срещаните форми. Типът ІІІ, който е най-малко тежък от различните видове синдром на Usher, представлява само около 2 от 100 случая, освен ако не сте с финландски произход, а след това той може да отчете до 40% от случаите.
Генетични мутации
Синдромът на Usher се смята за вродено заболяване, което означава, че разстройството е причинено от ДНК по време на развитието му. Дори ако синдромът на Ушър не се прояви до края на живота, той все още е свързан с развитието преди раждането. Има 11 известни промени в ДНК гени, които засягат протеини, които могат да причинят синдрома на Usher. Най-честите промени обаче са:
- MYO7A - тип I
- CDH23 - тип I
- USH2A - тип II
- CLRN1 - тип III
По-голямата част от проблемите, свързани с генетичните промени, са свързани с протеини, които са необходими за развитието на специализирани космените клетки във вътрешното ви ухо (ресни), както и на фото-рецепторите с пръчици и конуси в очите ви. Без подходящите ресни (които във вътрешното ви ухо, баланс и слухови механизми ще бъдат нарушени.
Фоторецепторите на пръчката са чувствителни към светлината, които ви позволяват да останете, когато има малко светлина. Конусовите фоторецептори ви позволяват да виждате цветовете и когато светлината е ярка.
Симптомите на синдрома на Usher
Основните симптоми на синдрома на Usher са загуба на слуха и загуба на зрение, наречена ретинит пигментоза (RP). Ретинит пигментоза се характеризира със загуба на нощно зрение, последвана от слепи петна, които засягат периферното зрение. Това в крайна сметка може да доведе до виждане на тунела и развитие на катаракта. Симптомите варират в зависимост от вида синдром на Usher, който индивидът има.
Тип I
- обикновено напълно или предимно глухи в двете уши от времето на раждане
- проблеми с равновесието - което често води до закъснения в развитието на двигателя (заседание, ходене и т.н.)
- Проблеми със зрението, които започват да се развиват до 10-годишна възраст и напредват бързо до пълна слепота
Тип II
- родени с умерена до тежка глухота
- родени с нормално равновесие
- RP - загуба на зрение, която се развива по-бавно от тип I
Тип III
- нормално слух при раждане
- загубата на слуха може да се развие по-късно в живота
- нормално или близо до нормалното равновесие при раждането
- може да развие проблеми с равновесието по-късно в живота
- обикновено развиват проблеми със зрението в даден момент - тежестта варира между отделните индивиди
Диагностициране на синдрома на Usher
Ако имате комбинация от загуба на слуха, загуба на зрение и / или проблеми с равновесието, Вашият лекар може да подозира синдрома на Usher. Различни визуални тестове, включващи зрителни полеви тестове, ретинални изследвания и електроретинограма (ERG), са полезни при диагностицирането на синдрома на Usher, както и при аудиологичните тестове. Електронната диаграма (ENG) може да бъде полезна при откриване на проблеми с баланса.
Много различни гени (приблизително 11, с потенциал за повече да бъдат открити) са свързани със синдрома на Usher. С толкова много гени, замесени в този конкретен синдром, генетичното тестване не е било особено полезно при диагностицирането на състоянието.
Лечение на синдрома на Usher
Няма лечение за синдрома на Usher. Въпреки това, можете да насочите лечението към синдрома на Usher, за да управлявате симптомите. Лечението на симптомите може да се основава на вашите предпочитания, заедно със сътрудничеството на Вашия лекар и вида на синдрома на Usher, който имате. Различни медицински специалисти и видове терапии може да са необходими в различни точки от живота на всеки индивид и могат да включват аудиолози, реч терапевти , физически и професионални терапевти, офталмолози и др. Следните лечения могат да бъдат от полза при лечението на синдрома на Usher.
Тип I
Слухови апарати обикновено не са от полза при този тип синдром на Usher. Кохлеарните импланти могат да бъдат опция и могат значително да подобрят качеството на живот. Ранната диагностика е важна, за да могат да бъдат преподавани алтернативни форми на комуникация, като Американския жестомимичен език (ASL). Специално внимание трябва да се използва при избора на форма на комуникация, например ASL може да не е добър вариант за хора с тежка загуба на зрението.
Балансът и вестибуларната рехабилитация могат да бъдат полезни при управлението на ефектите на вътрешното ухо, включително загуба на равновесие или замайване. Лечението на проблемите на зрението може да включва инструкции на Брайлово писмо, устройства за помощ при нощно виждане или операция на катаракта. Сервизните животни (напр. Куче-водач) също могат да бъдат полезни в зависимост от обстоятелствата.
Тип II
Слуховите апарати могат да бъдат полезни заедно с други аудиологични лечения като кохлеарни импланти. Някои изследвания показват, че приемането на витамин А може да бъде от полза за забавянето на прогресията на RP при синдром на Usher тип II и III. Въпреки това, трябва да се консултирате с Вашия лекар, преди да опитате това и да сте сигурни, че:
- не сте бременна или планирате бременност, тъй като високите дози витамин А могат да причинят вродени дефекти
- не се добавят с бета каротин
- не вземайте повече от 15 000 IU
Тип III
Комбинация от леченията, използвани в тип I и II, в зависимост от тежестта на симптомите.
Продължаващото изследване на синдрома на Usher продължава и бъдещите лечения могат да станат достъпни.
Източници:
Американска асоциация за езикови изслушвания. Разбиране на синдрома на Usher. Достъп: 26 август 2016 г. от http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Референция за генетиката на дома. Usher синдром. Достъп: 26 август 2016 г. от https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Ушър Синдромите. Семинари в изслушването, 27 (3): 182-192.
Национален институт по глухота и други комуникационни нарушения. Usher синдром. Достъп: 26 август 2016 г. от https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Национална организация за редки заболявания. Usher синдром. Достъп: 26 август 2016 г. от http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/