Болестта на Niemann-Pick е рядко генетично заболяване. Има четири варианта на това заболяване, категоризирани като тип А, тип В, тип С и тип D. Болестта на Niemann-Pick причинява различни медицински проблеми и често се развива бързо. Симптомите и ефектите на всички варианти на болестта на Niemann-Pick са резултат от натрупването на сфингомиелин, вид мазнини, в тялото.
За съжаление, няма окончателно лечение за болестта на Niemann-Pick, а хората, които имат заболяването, изпитват значителна болест и смърт в млада възраст. Ако Вие или Вашето дете сте диагностицирани с болест на Niemann-Pick, можете да се възползвате, като знаете колкото е възможно повече състоянието.
Причини
Причината за болестта на Niemann-Pick е сравнително сложна. Хората, които имат тази болест, наследяват един от няколкото генетични дефекта, което води до натрупване на сфингомиелин, вид мазнини. Тъй като сфингомиелинът се натрупва в клетките на черния дроб, далака, костите или нервната система, тези области на тялото не могат да функционират както трябва, което води до някои от симптомите, които са характерни за болестта.
Видове
Различните видове болест на Niemann-Pick се различават помежду си по няколко начина.
- Те са причинени от различни генетични дефекти.
- Всяка от тях се характеризира с различни биохимични процеси, които причиняват образуването на сфингомиелин.
- Излишният сфингомиелин засяга различни части на тялото.
- Всеки от тях започва от различни епохи.
- Резултатът от всеки тип не е същият.
Това, което всички те имат, е, че те са всички генетични дефекти, които водят до прекомерно сфингомиелин.
Тип Niemann-Pick тип A
Тип А започва да произвежда симптоми в ранна детска възраст и се смята за най-тежкия вариант на болестта на Niemann-Pick.
Това също е един от вариантите, които включват нервната система .
- Симптоми: Симптомите започват около шест-месечна възраст и включват: бавен физически растеж, слаби мускули и слаб мускулен тонус, проблеми с храненето, проблеми с дишането и бавно или забавено развитие на когнитивни способности като седене и говорене. Често кърмачетата с тип "Номер-Пик" А се развиват нормално или почти нормално през първите няколко месеца от живота си и след това започват да получават симптоми.
- Диагноза: Ако детето ви не се развива нормално, може да има редица възможни причини. Много деца, които имат тип "Ниман-Пик" тип А, имат голям далак и голям черен дроб, високи нива на холестерол и черешово червено място, което се вижда при изследване на окото. Тези признаци обаче не потвърждават диагнозата. Ако Вашият лекар мисли, че тип А от тип "Нихман-Пик" е причината за симптомите на Вашето дете, има няколко теста, които потвърждават заболяването. Киселинната сфингомиелиназа се очаква да бъде намалена и това ниво може да бъде измерено в белите кръвни клетки. Също така има и генетичен тест, който може да идентифицира анормално гена.
- Лечение: Ако детето ви е диагностицирано с тип "Нимън-Пик" тип "А", няма лечение, което е извън подкрепата и комфорта. За съжаление, децата с тази болест не се очаква да оцелеят след 3 или 4-годишна възраст.
- Причина: Типът A на Niemann-Pick се причинява от неправилно действие на ген, наречен SMPD1 ген. Този ген кодира производството на сфингомиелиназа, ензим, който разгражда сфингомиелина, мазнина, която обикновено се намира вътре в клетките на тялото. Когато сфингомиелинът не може да бъде разграден както трябва, клетките в тялото се натрупват и наличието на този излишък от мазнини предотвратява нормалното функциониране на органите.
- Генетика: Това заболяване е автозомно рецесивно, което означава, че едно дете трябва да е получило гена от двамата родители, за да се развие заболяването. Хората от ашкенази еврейския произход имат по-голям шанс да наследят това състояние.
Niemann-Pick Тип Б
Тип В се счита за по-лека форма на болестта на Niemann-Pick, отколкото тип А. Тя се причинява от същия тип генетична аномалия, която води до дефицит на сфингомиелиназа. Голяма разлика между тип А и тип В е, че хората, които имат тип В, могат да произведат значително повече сфингомиелиназа, отколкото тези, които имат тип А. Тази разлика води до по-малко натрупване на сфингомиелин, което може поне частично да доведе до по-голяма възраст които започват с болестта тип В, по-добри резултати и по-дълго оцеляване. Това не обяснява напълно защо тип А, докато неврологичното включване е нечесто при тип В.
- Симптоми : Симптомите започват в зряла възраст и могат да включват голям черен дроб, голям далак, затруднено дишане и кървене. По-възрастните хора обикновено имат по-добър резултат и по-дълго оцеляване, отколкото младите възрастни, които имат този вариант на заболяването.
- Диагноза : Както при тип А, киселинната сфингомиелиназа се понижава в белите кръвни клетки, а генетичният тест за SMPD1 може да потвърди заболяването. Кръвните нива на холестерола и триглицеридите могат да бъдат повишени. Някои хора, които имат тип "Ниман-Пик" тип Б, могат да имат черешово червено петно при изследване на окото.
- Лечение : Има няколко лечения за тип "Ниман-Пик" тип Б, но те не лекуват болестта. Те включват трансфузия на кръв и тромбоцити и дихателна помощ. Трансплантацията на органи може да помогне да се удължи преживяемостта и да се намали ефекта от заболяването, но също така не е лек.
- Причина : Нимман-Пик тип В е причинена от дефект в SMPD1 гена, което води до намаляване на производството на киселинна сфингомиелиназа, което предизвиква образуването на сфингомиелин в клетките, което на свой ред пречи на функцията на няколко органа в тялото.
- Генетика : Всички видове болест на Niemann-Pick са автозомно рецесивни, включително тип В. Някои популации са по-склонни да наследят Ниман-Пик тип В, включително тези от ашкенази еврейския произход или тези, които са слезли от някои региони в Северна Африка.
Niemann-Pick Тип С
Типът на Niemann-Pick тип C е най-разпространеният вариант на това заболяване, но все още е доста рядък, с около 500 новодиагностицирани лица годишно по света.
- Симптоми : Симптомите на тип Niemann-Pick тип C могат да започнат на всяка възраст, но обикновено започват в ранна детска възраст. Симптомите включват забавяне на ученето, мускулна слабост и намалена координация. Тези проблеми започват, след като уменията вече се развиват нормално в продължение на няколко години. Децата с тип "Ниман-Пик" тип C също могат да загубят способността си да гледат нагоре и надолу с очите си и да развият жълтеникав цвят на кожата. Могат да се развият проблеми с говоренето и ходенето, заедно с нестабилността. Припадъците и мускулите, както и внезапната загуба на мускулен тонус в отговор на силните емоции са резултат от участието на мозъка.
- Диагноза : Децата и възрастните с тип "Ниман-Пик" тип С могат да имат увеличен черен дроб и увеличена далака и заболяване на белите дробове. Диагнозата на тип "Ниман-Пик" тип C зависи от клиничната история и физически преглед, както и от тест, наречен тест за оцветяване на филипин, който може да открие холестерола в клетките на кожата. Генетичен тест може да идентифицира дефекти в гените NPC1 и NPC2.
- Лечение : Няма лечение за тип Niemann-Pick тип C. Лечението е насочено към облекчаване на симптомите, осигуряване на контрол на болката и максимален комфорт.
- Причина : Типът C на Neimann-Pick е малко по-различен от типовете А и Б. Има недостиг на протеини, които са свързани с трансфера и обработката на сфингомелин. Този недостиг на протеин води до натрупване на сфингомиелин, който след това се натрупва в много органи на тялото, причинявайки симптомите.
- Генетика : Дефект на гена NPC1 или NPC2 води до недостига на протеин, характерен за тип Niemann-Pick тип C. Както при другите видове заболяване на Niemann-Pick, това е автозомно рецесивно разстройство, което означава, че дете или възрастен с болестта трябва да наследява гени от двамата родители (които обикновено нямат самата болест).
Niemann-Pick тип D
Този вариант понякога се счита за една и съща болест като тип В. Първоначално той се разпознава в малка популация в Нова Скотия и се смята, че е различен вариант на болестта на Ниман-Пик, но оттогава насам се установи, че тази група същите характеристики на болестта и генетиката на Niemann-Pick тип C.
изследване
Продължава проучването на възможностите за лечение на болестта на Niemann-Pick. Беше изследвано заместването на дефицитния ензим. Понастоящем този вид терапия е налице само чрез включване в клинично изпитване. Можете да намерите информация за това как да участвате в клинични изпитвания, като попитате Вашия лекар или като се свържете с организациите за застъпничество и подпомагане на Niemann-Pick.
Словото от
Болестта на Niemann-Pick причинява редица симптоми, които пречат на нормалния живот и причиняват много дискомфорт, болка и инвалидност. Това е много стресиращо за цялото семейство, когато такова сериозно заболяване стане част от живота ви.
Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с болест на Niemann-Pick, през цялото време страдание означава, че вашето семейство трябва да намери силна мрежа за подкрепа и голямо разнообразие от професионалисти, които да осигурят мултидисциплинарна грижа. Тъй като това е рядко заболяване, може да се наложи да търсите, за да намерите професионалисти, които имат опит в предоставянето на услугите, от които се нуждаете.
> Източник:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Видове A и B болест на Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.