Какво представлява болестта на Niemann-Pick?

Болестта на Niemann-Pick е рядко генетично заболяване. Има четири варианта на това заболяване, категоризирани като тип А, тип В, ​​тип С и тип D. Болестта на Niemann-Pick причинява различни медицински проблеми и често се развива бързо. Симптомите и ефектите на всички варианти на болестта на Niemann-Pick са резултат от натрупването на сфингомиелин, вид мазнини, в тялото.

За съжаление, няма окончателно лечение за болестта на Niemann-Pick, а хората, които имат заболяването, изпитват значителна болест и смърт в млада възраст. Ако Вие или Вашето дете сте диагностицирани с болест на Niemann-Pick, можете да се възползвате, като знаете колкото е възможно повече състоянието.

Причини

Причината за болестта на Niemann-Pick е сравнително сложна. Хората, които имат тази болест, наследяват един от няколкото генетични дефекта, което води до натрупване на сфингомиелин, вид мазнини. Тъй като сфингомиелинът се натрупва в клетките на черния дроб, далака, костите или нервната система, тези области на тялото не могат да функционират както трябва, което води до някои от симптомите, които са характерни за болестта.

Видове

Различните видове болест на Niemann-Pick се различават помежду си по няколко начина.

Това, което всички те имат, е, че те са всички генетични дефекти, които водят до прекомерно сфингомиелин.

Тип Niemann-Pick тип A

Тип А започва да произвежда симптоми в ранна детска възраст и се смята за най-тежкия вариант на болестта на Niemann-Pick.

Това също е един от вариантите, които включват нервната система .

Niemann-Pick Тип Б

Тип В се счита за по-лека форма на болестта на Niemann-Pick, отколкото тип А. Тя се причинява от същия тип генетична аномалия, която води до дефицит на сфингомиелиназа. Голяма разлика между тип А и тип В е, че хората, които имат тип В, ​​могат да произведат значително повече сфингомиелиназа, отколкото тези, които имат тип А. Тази разлика води до по-малко натрупване на сфингомиелин, което може поне частично да доведе до по-голяма възраст които започват с болестта тип В, ​​по-добри резултати и по-дълго оцеляване. Това не обяснява напълно защо тип А, докато неврологичното включване е нечесто при тип В.

Niemann-Pick Тип С

Типът на Niemann-Pick тип C е най-разпространеният вариант на това заболяване, но все още е доста рядък, с около 500 новодиагностицирани лица годишно по света.

Niemann-Pick тип D

Този вариант понякога се счита за една и съща болест като тип В. Първоначално той се разпознава в малка популация в Нова Скотия и се смята, че е различен вариант на болестта на Ниман-Пик, но оттогава насам се установи, че тази група същите характеристики на болестта и генетиката на Niemann-Pick тип C.

изследване

Продължава проучването на възможностите за лечение на болестта на Niemann-Pick. Беше изследвано заместването на дефицитния ензим. Понастоящем този вид терапия е налице само чрез включване в клинично изпитване. Можете да намерите информация за това как да участвате в клинични изпитвания, като попитате Вашия лекар или като се свържете с организациите за застъпничество и подпомагане на Niemann-Pick.

Словото от

Болестта на Niemann-Pick причинява редица симптоми, които пречат на нормалния живот и причиняват много дискомфорт, болка и инвалидност. Това е много стресиращо за цялото семейство, когато такова сериозно заболяване стане част от живота ви.

Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с болест на Niemann-Pick, през цялото време страдание означава, че вашето семейство трябва да намери силна мрежа за подкрепа и голямо разнообразие от професионалисти, които да осигурят мултидисциплинарна грижа. Тъй като това е рядко заболяване, може да се наложи да търсите, за да намерите професионалисти, които имат опит в предоставянето на услугите, от които се нуждаете.

> Източник:

> Schuchman EH, Desnick RJ. Видове A и B болест на Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.