Наследствени кръвни нарушения
Хемофилия - наследена тенденция мъжете да кървят - е древна болест, която е била подложена на контрол само през последните 50 години. Еврейските текстове от втория век от н.е. се отнасят до момчетата, които кръвосмеха след обрязването, а арабският лекар Албуказис (1013-1106) също описва мъжете в едно семейство, което умира след леки наранявания.
В по-нова история кралицата Виктория на сина на Великобритания Леополд има хемофилия, а две от дъщерите й, Алис и Беатриче, са носители на гена.
Чрез тях хемофилията се предава на кралските семейства в Испания и Русия, което води до един от най-известните младежи с болестта, единственият син на цар Николай II Алексей.
Около 1 на 10 000 души се раждат с хемофилия А. Около 1 на 50 000 души се раждат с хемофилия В.
Причини и типове
Въпреки че заболяването е било известно и написано, в миналото младите мъже просто умряли от него, защото лекарите не знаели какво го причинява или как да се лекува. През 1800-те лекарите смятат, че кървенето е станало, защото кръвоносните съдове са крехки. През 1937 г. в нормална кръв се открива вещество, което би довело до хемофилен кръвен съсирек, наречен "анти-хемофилен глобулин".
През 1944 г. изследователите установяват в един случай, че когато кръвта от два различни хемофилика е била смесена, и двамата успяват да се съсирват. Никой не може да обясни това до 1952 г., когато изследователи в Англия разбраха, че има 2 вида хемофилия.
Те са изучавали 10-годишно момче с хемофилия на име Стивън Коледа, което изглежда не е имало "типичната" болест. Те нарекоха версията му "хемофилия Б" или "коледната болест" и по-често срещаната хемофилия А или "класическата хемофилия". Колесната болест засяга само 15-20% от хората с хемофилия.
Коагулационни фактори
При откриването на типове А и В дойде осъзнаването, че трябва да има различни видове "анти-хемофилен глобулин", участващи в процеса на съсирване. Имената на тези различни "коагулационни фактори" са определени от международен комитет през 1962 г. Хемофилия А е дефицит на фактор VIII, а хемофилията Б е дефицит на фактор IX.
лечение
След като стана ясно, че хемофилията е причинена от дефицит на коагулационен фактор, замяната на липсващия фактор се превръща в метод за лечение. В началото на 50-те години се използва плазма от животни. До 70-те години на миналия век са налице концентратори на коагулационния фактор, получени от човешка плазма. За съжаление учените вече знаят, че тези концентрати са носили вируси като хепатит и ХИВ и много хора с хемофилия са заразени с тези заболявания.
Днес се произвеждат рекомбинантни (генетично конструирани) варианти на коагулационните фактори, което елиминира риска от вируси. Децата с хемофилия получават коагулационен фактор като превантивно лечение, за да намалят хроничното кървене и да им помогнат да живеят дълъг, здравословен и активен живот.
Източници:
"История на нарушенията на кръвообращението". Какви са нарушенията на кръвообращението? Национална фондация за хемофилия.
17 декември 2008 г.
Шорд, СС и СМ Линдли. "Коагулационни продукти и тяхното използване." Am J Health Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.