Вродената амегакариоцитна тромбоцитопения (CAMT) е една от по-голямата група от синдроми на наследствен костно-мозъчен дефект, като например Fanconi анемия или вродена дискератоза. Въпреки че терминът е хапче, най-добре е да се разбира, като се разглежда всяка дума в нейното име. Вродено означава, че човекът е роден с това състояние. Тромбоцитопенията е медицинският термин за нисък брой тромбоцити.
Амегакариоцитът описва причината за тромбоцитопенията. Тромбоцитите се правят в костния мозък чрез мегакариоцити. Амегакариоцитната тромбоцитопения означава, че ниският брой тромбоцити е вторичен поради липсата на мегакариоцити.
Симптоми на вродена амегакариоцитна тромбоцитопения
Повечето хора с CAMT са идентифицирани в ранна детска възраст, обикновено малко след раждането. Подобно на други състояния с тромбоцитопения, кървенето често е първите симптоми. Кървенето обикновено се проявява в кожата (наричано за цел), устата, носа и стомашно-чревния тракт. Почти всички деца, диагностицирани с CAMT, са имали някои кожни находки. Най-голямото кървене е вътречерепният (мозъчен) кръвоизлив, но за щастие това не се случва често.
Повечето наследени синдроми на костно-мозъчна недостатъчност, като анемия Fanconi или конгегит дискератоза, имат очевидни вродени дефекти. Бебетата с CAMT нямат специфични вродени дефекти, които са свързани с тях.
Това може да помогне за разграничаването на CAMT от друго състояние, което се ражда при раждане с тромбоцитопения, наречена тромбоцитопения без синдром на радиуса (TARS). Това състояние има тежка тромбоцитопения, но се характеризира със скъсяване на предмишниците.
диагноза
Пълният кръвен брой (CBC) е често срещано кръвно изследване, което се прави, когато някой има кръвоизливи по неизвестни причини.
При CAMT CBC показва тежка тромбоцитопения с брой тромбоцити, обикновено по-малко от 80 000 клетки на микролитър без анемия (нисък брой на червените кръвни клетки) или промени в броя на белите кръвни клетки. Има многобройни причини новороденото да има тромбоцитопения, така че работата вероятно ще включва изключване на множество инфекции като рубеола, цитомегаловирус (CMV) и сепсис (тежка бактериална инфекция). Тромбопоетинът (наричан още мегакариоцитен растеж и фактор на развитие) е протеин, който стимулира производството на тромбоцити. Нивата на тромбопоетин при хора с CAMT са повишени.
След като се изключат повече чести причини за тромбоцитопения, може да се наложи биопсия на костния мозък да се оцени производството на тромбоцити. Биотсията на костния мозък в CAMT ще покаже почти пълна липса на мегакариоцити - кръвните клетки, които произвеждат тромбоцити. Комбинацията от силно нисък брой тромбоцити и отсъствие на мегакариоцити е диагностична за CAMT. CAMT се причинява от мутации в MPL гена (рецептор на тромбопоетин). Той се наслежда в автозомно рецесивен начин, което означава, че и двамата родители трябва да носят черта на детето си да развият състоянието. Ако и двамата родители са носители, те имат шанс от 1 до 4 да имат дете с CAMT.
Ако се желае, могат да бъдат изпратени генетични тестове, за да се търсят мутации в MPL гена, но това изпитване не се изисква за диагностициране.
лечение
Първоначалното лечение е насочено към спиране или предотвратяване на кървене при трансфузия на тромбоцити. Трансфузията на тромбоцитите може да бъде много ефективна, но рисковете и ползите трябва да бъдат внимателно претеглени, тъй като някои хора, които получават множество кръвопреливания на тромбоцити, могат да развият антитела на тромбоцитите, намалявайки ефективността на това лечение. Въпреки че някои форми на тромбоцитопения могат да бъдат лекувани с тромбопоетин, тъй като хората с CAMT нямат достатъчно мегакариоцити, за да произвеждат тромбоцити адекватно, те не отговарят на това лечение.
Въпреки че първоначално се засягат само тромбоцитите, с течение на времето може да се развие анемия и левкопения (нисък брой на белите кръвни клетки). Това понижаване на трите вида кръвни клетки се нарича панцитопения и може да доведе до развитие на тежка апластична анемия . Това обикновено се случва между 3-4 годишна възраст, но може да се появи при по-голяма възраст при някои пациенти.
Единствената лечебна терапия в момента е трансплантация на стволови клетки (или костен мозък). Тази процедура използва стволови клетки от близки донори (обикновено братя и сестри, ако има такива), за да възобновят производството на кръвни клетки в костния мозък.
Словото от
Установяването на вашето бебе има хронично заболяване малко след раждането може да бъде опустошително. За щастие трансфузията на тромбоцитите може да се използва за предотвратяване на кървене и трансплантация на стволови клетки може да бъде лечебна. Говорете с лекаря на детето си за опасенията си и се уверете, че разбирате всички възможности за лечение.
> Източници:
> Olson TS. Наследствена апластична анемия при деца и юноши. В: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Да DL. Причини за тромбоцитопения при деца. В: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.