Генетиката играе огромна роля в загубата на слух и глухота както при бебетата, така и при възрастните хора. Около 60 до 80% от глухотата при кърмачета (вродена глухота) може да бъде приписана на някакво генетично състояние.
Също така е възможно да има комбинация от генетична загуба на слуха и загуба на слуха. Придобитата загуба на слуха е загуба на слуха, която възниква поради причини, свързани с околната среда, като нежелани лекарствени реакции или излагане на химикали или силни шумове.
Генетични синдроми, които причиняват загуба на слуха
Не всички вродени слухови загуби са генетични и не всички генетично свързани загуба на слуха са налице при раждането. Докато по-голямата част от наследствената загуба на слуха не е свързана със специфичен синдром, много генетични синдроми (вероятно повече от 300) са свързани с вродена загуба на слуха, включително:
- Синдром на Алпорт - характеризиращ се с бъбречна недостатъчност и прогресивна сензоневрозна слухова загуба.
- Branchio-Oto-Renal синдром
- X-свързаният Charcot Marie Tooth (CMT) също причинява периферна невропатия, проблеми в краката и състояние, наречено "бутилка шампанско".
- Синдромът на Голдхар - характеризиращ се с недостатъчно развитие на ухото, носа, мекото небце и мандибула. Това може да се отрази само върху едната страна на лицето и ухото може да изглежда частично оформено.
- Синдромът на Jervell и Lange-Nielsen - в допълнение към сензоневрозната загуба на слуха, това състояние също води до сърдечни аритмии и припадъци.
- Синдром на Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) - този синдром причинява загуба на сензоринеарна слуха, която започва в детството (обикновено след като детето се е научило да говори) и получава постепенно по-лошо. Това също причинява проблеми с движението (принудителни мускулни контракции) и затруднено преглъщане между другите симптоми.
- Болест на Нори - синдромът също причинява проблеми със зрението и умствените смущения.
- Синдромът на Пендред-Пенди причинява загуба на слуха в двете уши заедно с проблеми с щитовидната жлеза (гуша).
- Синдромът на стипър синдром-стикер има много други характеристики, освен загуба на слуха. Те могат да включват разкъсване на устните и небцето, проблеми с очите (дори слепота), болки в ставите или други общи проблеми и специфични характеристики на лицето.
- Синдром на Трейчър Колинс - този синдром води до недостатъчно развитие на костите в лицето. Индивидите могат да имат необичайни характеристики на лицето, включително клепачите, които са склонни да се накланят надолу и да нямат никакви мигли.
- Синдромът на Уаарденбург - в допълнение към загубата на слух, този синдром може да причини очни проблеми и нарушения в пигмента (цвета) на косата и очите.
- Usher Syndrome - може да причини загуба на слуха и вестибуларни проблеми (замаяност и загуба на равновесие).
Несъндромни причини за генетична загуба на слуха
Когато наследствената загуба на слуха не е съпътствана от други специфични здравословни проблеми, тя се нарича несинхромна. По-голямата част от генетичната загуба на слух попада в тази категория.
Несиндромната загуба на слуха обикновено се причинява от рецесивни гени.
Това означава, че ако един родител премине гена, свързан със загуба на слуха, то няма да бъде изразено или няма да се случи в детето. И двамата родители трябва да предадат на детето рецесивен ген, за да се получи загуба на слуха.
Докато загубата на слуха, свързана с рецесивен ген, изглежда малко вероятно, около 70 от 100 случая на загуба на слуха не са синдромни и 80 от 100 от тези индивиди имат загуба на слуха, причинена от рецесивни гени. Останалите 20 процента се получават в резултат на доминиращи гени, които изискват само гена от един родител.
Как моите доставчици на грижи етикетират моята генетична причина за загуба на слух?
Ако преглеждате бележките на лекаря си, може да намерите акроними, които не разбирате.
Ето обяснение за това как несинхронната загуба на слуха може да бъде отбелязана в лекарски бележки:
- наречена от разстройството
- ___- свързана с глухота (където ___ е генът, причиняващ глухота)
- име на генното местоположение
- DFN просто означава глухота
- А означава автозомно доминантно
- В означава автозомно рецесивно
- X означава X-свързан (предаден чрез родителската X хромозома)
- числото представлява реда на гена, когато е описан или открит
Например, ако разстройството на слуха е определено от конкретния ген от Вашия лекар, може да забележите нещо подобно на глухота, свързана с OTOF. Това би означавало, че генът OTOF е причината за вашето слухово разстройство. Ако обаче вашият лекар използва генното местоположение, за да опише нарушението на слуха, ще видите комбинация от точките, изброени по-горе, като DFNA3. Това би означавало, че глухотата е автозомен доминантен ген с трето порядък на генно картографиране. DFNA3 също се нарича свързана с connexin 26 глухота .
Как може да бъде идентифицирано генетичното разстройство на загубата на слух?
Идентифицирането на генетичните причини, споменати също от лекарите като етиология , може да бъде много разочароващо. За да се сведе до минимум трудността при идентифициране на причината, трябва да имате подход, базиран на екип. Вашият екип трябва да се състои от отоларинголог, аудиолог, генетик и генетичен съветник. Това изглежда като голям екип, но с повече от 65 генетични варианта, които могат да причинят загуба на слуха, вие ще искате да сведете до минимум количеството тестове, ако има такива.
Вашият отоларинголог или ОРГ може да бъде първият лекар, който виждате, когато се опитвате да определите причината за загуба на генетична слуха. Те ще направят подробна история, ще завършат физически преглед и, ако е необходимо, ще ви насочат към аудиолог за цялостна аудиологична работа.
Другата лабораторна работа може да включва токсоплазмоза и цитомегаловирус, тъй като това са чести пренатални инфекции, които могат да причинят загуба на слуха при кърмачета. На този етап могат да се идентифицират често срещаните синдромни причини за загуба на слуха и можете да се обърнете към генетик, който да тества специфичните гени, свързани с подозирания синдром.
След като са идентифицирани или елиминирани често срещани синдроми, вашият ОНТ ще Ви препоръча на генетик и генетичен съветник. Ако има подозирани генетични варианти, за които има съмнения, тестването ще бъде ограничено до тези гени. Ако няма подозиран генетичен вариант, генетикът ви ще обсъди какви варианти за тестване са най-добре да бъдат взети под внимание.
Вашият генетик ще вземе информацията от аудиологичната оценка, за да помогне да се изключат някои от тестовете. Те могат също така да поръчват други тестове като електрокардиограма (ЕКГ или ЕКГ), за да видят сърдечния ритъм, което също ще помогне да се намали това, за което тестват. Целта е генетикът да увеличи максимално ползата от тестването, преди поръчването на тестове, което може да бъде загуба на време, усилия и ресурси.
> Източници:
> Вродена глухота. Фондация "Фондация за научни изследвания в САЩ". http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Актуализирано през март 2017 г. Достъп до 30 септември 2017 г.
> Гени и загуба на слуха. Американска академия по ототология - уеб сайт за хирургия на главата и врата. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Достъп до 30 септември 2017 г.
> Генетично изследване при детска слухова загуба: преглед и казуси. Аудиология Онлайн уебсайт. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 юли 2011 г. Достъп до 30 септември 2017 г.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Наследствена загуба на слух и глухота Общ преглед. 1999 Feb 14 [Updated 2017 Jul 27]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editors. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (УА): Университет Вашингтон, Сиатъл; 1993-2017. Налице от: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/