Генетично тестване за болестта на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън е автозомно доминантно наследствено състояние, за което има генетично изследване. Генната анормалност, увеличение на CAG повтарянията, се открива на хромозома 4.

Какво представлява болестта на Хънтингтън?

Болестта на Хънтингтън е наследствено състояние, което се характеризира с тежко нарушение на движението и прогресивна деменция . Болката на Хънтингтън започва около средната възраст 40 години и по-рядко започва през тийнейджърските години.

Тези, които са засегнати от болестта на Хънтингтън, имат продължителност на живота от около 10-20 години след появата на симптомите.

Състоянието причинява значителни увреждания и повишена зависимост от лицата, които се грижат за тях, докато те напредват. Болестта на Хънтингтън е относително необичайно състояние, засягащо приблизително 1 от всеки 10 000-20 000 души по света, с малко по-голямо разпространение сред хората с европейски произход.

За съжаление, болестта на Хънтингтън понастоящем е нелечима , а тези, които са диагностицирани с болестта, нямат възможности за лечение, с изключение на поддържащите грижи, които са насочени към предотвратяване на наранявания и избягване на усложнения като недохранване и инфекции.

Генът, отговорен за болестта на Хънтингтън, е открит през 1993 г. и е налице кръвен тест, за да се установи дали носите ген.

Резултатът от болестта и липсата на лечение са сред причините, поради които хората, които познават болестта на Хънтингтън в семейството, търсят генетично изследване.

Идентифицирането на болестта чрез генетично изследване може да помогне на семействата да се подготвят за предстоящи трудности и да помогнат при вземането на решения за семейно планиране.

Наследствеността на болестта на Хънтингтън

Една от причините, поради които генетичният тест за болестта на Хънтингтън е толкова полезен, е, че състоянието е автозомно доминантно .

Това означава, че ако човек наследи само един дефектен ген за болестта на Хънтингтън, тогава този човек е много вероятно да развие болестта.

Генът на Хънтингтън се намира на хромозома 4. Всички хора наследяват две копия от всеки ген; така че всички хора имат две копия на хромозома 4. Причината, поради която тази болест се характеризира като доминираща, е, че само един дефектен ген е достатъчен, за да предизвика състоянието, дори ако човек има друга нормална хромозома. Ако имате родител, който има заболяването, вашият родител има една хромозома с дефекта и една хромозома без дефекта. Вие и всеки от вашите братя и сестри имате 50% шанс да навредите на заболяването от вашия засегнат родител.

Генетика на болестта на Хънтингтън

Генното кодиране е направено от последователност от нуклеинови киселини, които са молекули на нашата ДНК, които кодират протеините, които телата ни се нуждаят от нормална функция. Специфичният кодиращ дефицит при болестта на Хънтингтън е увеличение на броя на повторенията на три нуклеинови киселини, цитозин, аденин и гуанин, в областта на първия екзон на HD гена. Това е описано като повторение на CAG.

Обикновено трябва да имаме около 20 CAG повторения в това конкретно място. Ако имате по-малко от 26 повторения, не се очаква да развиете болестта на Хънтингтън.

Ако имате между 27 и 35 CAG повторения, е малко вероятно да развиете заболяването, но има риск от предаване на болестта на вашето потомство. Ако имате между 36 и 40 повторения, може да развиете самата болест. Хората с над 40 CAG повторения се очаква да развият заболяването.

Друго наблюдение с този генетичен дефект е, че броят на повторенията често се увеличава с всяко поколение, явление, известно като очакване. Така например, ако имате родител, който има 27 CAG повторения в региона, които са отговорни за болестта на Хънтингтън, може да имате брат и сестра с 31 повторения и вашият брат може да има дете, което има повече повторения.

Значението на очакването в генетиката на болестта на Хънтингтън е, че човек, който има повече CAG повторения, се очаква да развие симптоми на заболяването по-рано от човек, който има по-малко повторения.

Логистика за генетичен тест за болестите на Хънтингтън

Начинът за изследване на болестта на Хънтингтън е чрез кръвен тест. Точността на теста е много висока. Обикновено, тъй като болестта на Хънтингтън е такова сериозно състояние, препоръчва се консултиране преди и след генетичните тестове.

Има някои стратегии, които вашият лекар може да използва, за да интерпретира по-добре вашите резултати от теста. Например, ако знаете, че имате родител с болестта на Хънтингтън, Вашият лекар може да тества и другия ви родител, за да видите как броят на повторенията на CAG върху всяка от вашите хромозоми се сравнява с броя на повторенията на всеки от родителските ви хромозоми , Тестването на братята и сестрите може да помогне и за постигането на перспективи.

Как HD генът причинява болестта на Хънтингтън

Генетичният проблем на болестта на Хънтингтън, повтаря CAG, причинява аномалия в производството на протеин, наречен протеин на huntingtin. Не е съвсем ясно какво точно прави този протеин при хора, които нямат болест на Хънтингтън. Известно е обаче, че при болестта на Хънтингтън протеинът на huntingtin е по-дълъг от обичайното и е склонен да фрагментира (разбивайки се на по-малки части). Смята се, че това удължаване или получената фрагментация може да бъде токсична за нервните клетки в мозъка.

Специфичният регион на мозъка, засегнат от болестта на Хънтингтън, е базата на ганглиите - регион, дълбоко в мозъка, известен също като причината за болестта на Паркинсон. Подобно на болестта на Паркинсон, болестта на Хънтингтън се характеризира с проблеми с движението, но болестта на Хънтингтън е по-бързо прогресивна, фатална и деменцията е най-важният симптом на заболяването.

Словото от

Болестта на Хънтингтън е опустошително състояние, което засяга хората в ранна възраст и води до смърт в рамките на 20 години. Независимо от научното разбиране за болестта, за съжаление няма лечение, което да забави прогресирането на болестта и да не излекува болестта.

Генетичното тестване за болестта на Хънтингтън е огромен напредък, който може да помогне при вземането на решения. Резултатите от генетичното тестване могат да помогнат при планирането на семейството и подготовката за инвалидност и ранна смърт.

Ако вие или някой, на когото познавате, имате болест на Хънтингтън или ви е казано, че заболяването ще се появи в следващите години, е полезно да се свържете с групите за подкрепа като начин да разберете как да се справите и да се опрете на тези, които имат подобен опит.

Освен това, докато няма лечение понастоящем, научните изследвания напредват и бихте могли да помислите за участие в изследване като начин да научите за вашите възможности и да получите достъп до най-новите развиващи се и нововъзникващи терапевтични възможности.

> Източници:

> Бийтс GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Болест на Хънтингтън. Nat Rev Dis Грундове. 2015 Apr 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.

> Ричард Х. Майърс. Генетика на болестите на Хънтингтън. NeuroRx. 2004 април; 1 (2): 255 - 262. двата: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026