Как е JHD различно от заболяването на Хънтингтън?
Докато младежката болест на Хънтингтън е трудна диагноза, която може да бъде получена, може да бъде полезно да се научите какво да очаквате и как да се справите с нейните ефекти. Болестта на младите Хънтингтън е неврологично състояние, което причинява когнитивни проблеми, психиатрични затруднения и неконтролируеми движения на тялото. Думата "непълнолетни" се отнася до детството или юношеството; Болестта на Хънтингтън е класифицирана като непълнолетна, ако се развие преди лицето да е на 20 години.
Други имена за младежката болест на Хънтингтън включват JHD, младежки HD настинка, болест на Хънтингтън в детска възраст, HD детска болест и болест на Хънтингтън, младежка поява,
преобладаване
Изследванията показват, че около 5% до 10% от случаите на болестта на Хънтингтън са класифицирани като млади. В момента около 30 000 американци живеят с болестта на Хънтингтън, като около 1500 до 3000 от тях са на възраст под 20 години.
Симптоми
Симптомите на JHD често са малко по-различни от тези на Хънтингтън. Четенето за тях е разбираемо поразително. Знайте, че не всичко се случва и че има различни терапии, които да помогнат за управлението на тези, които правят, за да поддържат качеството на живот.
Когнитивните промени могат да включват спад в паметта , бавна обработка, скорошни трудности в училищното изпълнение и предизвикателства при успешното започване или завършване на задачата.
Поведенческите промени често се развиват и могат да се състоят от гняв, физическа агресия , импулсивност, депресия, тревожност, обсесивно-компулсивно разстройство и халюцинации .
Физическите промени включват скованост на краката, тромавост, трудности при гълтане, намаляване на речта и ходене на пръсти. Докато случаите на Хънтингтън често се проявяват при възрастни, често се наблюдават прекомерни, неконтролируеми движения (наречени хорея), тези с ДЖД са по-склонни да показват симптоми, подобни на болестта на Паркинсон, като забавяне, скованост, лошо равновесие и тромавост.
Припадъци могат да се появят и при някои от по-младите хора с ДЖД. Освен това промените в ръкопис може да се видят още в началото на JHD.
Младост срещу възрастни HD
JHD има някои различни предизвикателства от възникването на HD на възрастни. Те включват следното.
Проблеми в училище
ДЖЖ може да причини трудности при изучаването и помнянето на информация в училищната среда, дори преди диагностицирането на JHD. Това може да е предизвикателство за учениците и родителите, които все още не знаят защо училищната работа е намаляла значително.
Социално, училището с JHD също може да бъде предизвикателство, ако поведението стане неподходящо и социалните взаимодействия са засегнати.
Здравина вместо хорея
Докато повечето случаи на HD на възраст, включващи хорея (неволеви движения), JHD често засягат крайниците, като ги правят твърди и неумолими. По този начин, лечението често е различно при JHD.
Припадъци
Припадъците обикновено не се появяват при възникване на възрастни HD, но се развиват при около 25 до 30% от случаите на JHD. Тези гърчове могат да поставят хората в по-голям риск от падания и наранявания.
Причина и генетика
Знайте, че нищо, което никой не е направил или не е причинил дете да развива JHD. Това най-често се дължи на генна мутация на хромозома четири, която е наследена от родителите.
Една част от гена, наречена CAG (цитозин-аденин-гуанин) повтаря, поставя лицето в риск от HD. Ако броят на повторенията на CAG е над 40, лицето ще тества положително за HD. Хората, които развиват JHD, са склонни да имат повече от 50 CAG повторения на тяхната хромозома.
Около 90% от случаите на JHD са наследени от бащата, въпреки че генът може да бъде предаден от двамата родители.
лечение
Тъй като някои от симптомите се различават от HD при възрастни, JHD често се лекуват различно от HD. Вариантите на лечение често зависят от наличните симптоми и са насочени към поддържане на добро качество на живот.
Ако се натрупват гърчове, могат да се предписват антиконвулсанти, за да се контролират. Докато някои деца реагират добре на тези лекарства, други изпитват забележими странични ефекти на сънливост, лоша координация и объркване. Родителите трябва да обсъждат ползите от подобни лекарства за рисковете с лекаря на детето.
Психотерапията се препоръчва за тези, които живеят с JHD, като се има предвид значителната корекция, която JHD изисква. Говорейки за JHD и неговите ефекти може да помогне на децата и членовете на семейството да се справят, да се научат да го обясняват на другите, да определят какви са нуждите и да се свързват с поддържащите услуги в общността.
Физическата и трудова терапия също се препоръчва и може да се използва за подпомагане на разтягане и отпускане на твърди ръце и крака, както и за адаптиране на оборудването за задоволяване на потребностите.
Диетологът може да ви помогне чрез създаването на диета с високи калории, за да се противодейства на загубата на тегло, с която хората с JHD често се сблъскват.
И накрая, патологът на речта и езика може да ви помогне да откриете начини да продължите да комуникирате потребностите с тези наоколо, ако речта стане трудна.
прогноза
След диагностицирането с JHD, продължителността на живота е приблизително 15 години. JHD е прогресивно, което означава, че с течение на времето симптомите се увеличават и функционирането продължава да намалява.
Не забравяйте обаче, че има помощ както за децата, така и за техните семейства, тъй като те изпитват JHD. Ако не сте сигурни къде да започнете, свържете се с Обществото за болести на Хънтингтън за информация и подкрепа в близост до вас.
> Източници:
> Общество на Америка за болести на Хънтингтън. Младежка дискриминация HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Организацията за младежка болест на Хънтингтън. Основите на JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Проект за обучение на Хънтингтън за образованието в Станфорд. Болест на младите Хънтингтън.
> Национални институти по здравеопазване. Информационен център за генетични и редки болести. Младежка болест на Хънтингтън. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease