Ако ви е казано, че имате синдром на множествена ендокринна неоплазия (МЕН), тогава знаете, че има доста голяма оценка и лечение на това рядко състояние.
Определението за мъже
Множествената ендокринна неоплазия (МНО) е медицинско заболяване, което се характеризира с наличието на повече от един тумор на ендокринните органи в даден момент. Съществуват няколко различни комбинации от ендокринни тумори, за които е известно, че се срещат заедно и всеки от тези модели е категоризиран като един от няколкото различни (МЕН) синдроми.
Туморите, които се развиват като част от всеки синдром на МЕН, могат да бъдат доброкачествени или злокачествени. Доброкачествените тумори са самостоятелно ограничени тумори, които могат да причинят медицински симптоми, но растат бавно, не се разпространяват в други части на тялото и не са фатални. Злокачествените тумори , от друга страна, са ракови тумори, които могат да растат бързо, да се разпространят в други части на тялото и дори да бъдат фатални, ако не се лекуват.
синдроми
Има три синдрома, които се считат за най-честите синдроми на МЕН. Всеки синдром се причинява от специфична генетична аномалия, което означава, че туморната комбинация се развива в семейства като наследствено състояние. МЕН синдромите се наричат MEN 1, MEN 2A и MEN 2B.
Мъже 1: Хората, диагностицирани с МЕН 1, имат тумори на хипофизната жлеза, паращитовидната жлеза и панкреаса. Обикновено тези тумори са доброкачествени, въпреки че не е невъзможно за тях да станат злокачествени.
Мъже 1 Симптоми: Симптомите на МЕН 1 могат да започнат през детството или в зряла възраст.
Самите симптоми са променливи, защото туморите включват ендокринни органи, които могат да предизвикат широк спектър от ефекти върху организма. Всеки от туморите причинява необичайни промени, свързани с хормоналната свръхактивност.
- Туморите на хипофизата причиняват главоболие , менструални нарушения, безплодие, производство на кърма и прекомерно развитие на костите.
- Панкреатичните тумори причиняват стомашна болка, повръщане, диария и язви.
- Партиироидните тумори причиняват повишени нива на калций, което може да доведе до появата на камъни в бъбреците като първи забележим симптом.
МАЙ 2А: Хората с МЕН 2 имат тумори на щитовидната жлеза, тумори на надбъбречните жлези и паратироидни тумори.
Мъже 2А Симптоми: Симптомите на МЕН 2А започват в зряла възраст; обикновено когато човек е на 30-годишна възраст. Както при другите синдроми на МЕН, симптомите произтичат от свръхактивността на ендокринните тумори.
- Тироидните тумори обикновено са първите забележими тумори при МЕН 2А и те могат да доведат до подуване или натиск в областта на шията и те могат да станат злокачествени.
- Наблюдаваните тумори на надбъбречните жлези, наречени феохромоцитоми , включват участъка на надбъбречната жлеза, наречен надбъбречна медула. Феохромоцитомът може да причини високо кръвно налягане, бърз сърдечен ритъм и изпотяване.
- Партиироидните тумори могат да доведат до високи нива на калций и симптомите могат да включват прекомерна жажда и често уриниране.
Мъже 2Б: Това е най-малкото често срещано при тези редки туморни модели и се характеризира с тиреоиден тумор, тумор на надбъбречната жлеза, неврома (кисти) в устата и храносмилателната система, аномалии на костната структура и необичайно висок и слаб ръст, описан като марфаноид Характеристика.
МЕН 2Б Симптоми: Симптомите могат да започнат в детска възраст, често преди навършване на 10-годишна възраст. Най-очевидният симптом на МЕН 2Б е висок, извисен външен вид. Неуромите се появяват като растеж в и около устата, а хората с MEN 2B могат да имат стомашни и храносмилателни проблеми, в допълнение към симптомите на рак на щитовидната жлеза и феохромоцитома.
диагноза
Вашият лекар ще се притеснява, че може да имате синдром на МЕН въз основа на модел на повече от един ендокринен тумор, заедно с вашето семейство. Не е нужно да имате всички подписани тумори на един от синдромите на МЕН за Вашия лекар, за да се съобразите с МЕН. Ако имате повече от един тумор или характеристика или дори имате един ендокринен тумор, който е свързан с МЕН, тогава Вашият лекар може да Ви прецени за други тумори, преди да станат симптоматични.
Също така, фамилната история не е необходима за МАН диагноза, защото човек може да бъде първият в семейството, който има заболяването. Специфичните гени, които причиняват МЕН, са идентифицирани и генетичното изследване може да бъде опция за потвърждаване на диагнозата.
Съществува и известна степен на променливост при всеки синдром на МЕН - може да имате МЕН, дори ако не се вписвате перфектно в един от типичните туморни модели.
лечение
Лечението на всички синдроми на МЕН зависи от няколко различни фактора. Не всеки, който е диагностициран с MEN 1, MEN 2A или MEN 2B, преживява същия курс на заболяването. Обикновено лечението е съсредоточено върху три основни цели, които включват намаляване на симптомите, ранно откриване на тумори и предотвратяване на последствията от злокачествени тумори.
Ако имате симптоми, причинени от хормонални нередности, вероятно ще се нуждаете от лечение за тези симптоми. Ендокринните заболявания често се променят във времето, тъй като ендокринните органи действат въз основа на сложен баланс на положителна и отрицателна обратна връзка. Това означава, че хормоните, които стават свръх активни, могат да доведат до потискане или стимулиране на производството на други хормони в организма. Ето защо, дори ако приемате хормонално лечение за известно време, може да се нуждаете от различно лечение или корекция на дозата си в бъдеще.
Другите важни аспекти на лечението на МЕН включват внимателно наблюдение и мониторинг, за да се идентифицират нови тумори и да се открият злокачествени заболявания възможно най-рано. Злокачествените тумори може да се нуждаят от лечение с хирургия или химиотерапия, преди да причинят по-сериозни здравословни проблеми.
Словото от
Всеки тип тумор може да бъде страшно. И имайки повече от един тумор е още по-страшно. Ако ви е казано, че имате или може да имате множествена ендокринна неоплазия, вероятно сте доста загрижени за това кои симптоми могат да се появят на следващия етап и дали общото ви здраве е в опасност.
Фактът, че синдромите на МЕН са разпознати и класифицирани, прави положението ви по-предсказуемо, отколкото изглежда. Въпреки факта, че това са редки синдроми, те са дефинирани подробно и съществуват утвърдени методи за лечение на тези заболявания. Докато със сигурност ще се нуждаете от последователно медицинско проследяване, съществуват ефективни начини за контролиране на Вашето състояние и можете абсолютно да сте сигурни, че с близки медицински грижи може да имате здрав резултат.
> Източник:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Множествена ендокринна неоплазия и хиперпаратироид-челюстни туморни синдроми: клинични особености, генетика и препоръки за надзор в детството. Clin Cancer Res . 2017 Jul 1; 23 (13): e123-e132.