Наследствено заболяване на бъбреците
Синдромът на Bartter е наследствено заболяване на бъбреците, което се смята за причинено от дефект в способността на бъбреците да реабсорбира калий. Това прави бъбреците да отстраняват твърде много калий от тялото.
Синдромът на Bartter се наслежда в автозомно рецесивен модел , въпреки че понякога може да се появи при човек, който няма фамилна анамнеза за нарушението. Не е известно колко често се случва синдром на Bartter, но според едно проучване той засяга 1.2 индивида на милион души.
Изглежда, че се появява по-често при деца родени от родители, които са свързани или близко свързани. Синдромът на Bartter засяга мъже и жени от всички етнически произход.
Симптоми
Симптомите на синдрома на Bartter могат да включват:
- обща слабост и умора
- повишено уриниране (полиурия)
- повишена жажда (полидипсия)
- събуждане през нощта за уриниране (ноктурия)
- леко обезводняване
- страстна сол
- мускулни спазми
- запек
Децата със синдром на Bartter срещат затруднения при нормално развитие и развитие.
диагноза
Синдромът на Bartter обикновено се диагностицира в детска възраст въз основа на физически преглед, наличните симптоми и резултатите от лабораторните изследвания на кръвта и урината. Те включват:
- ниско ниво на калий в кръвта
- високо ниво на калий в урината
- ниско ниво на хлорид в кръвта
- високо ниво на хлорид в урината
- високи нива на хормоните ренин и алдостерон в кръвта
Синдромът на Gitelman е подобен на синдрома на Bartter, така че може да са необходими допълнителни тестове, за да се определи кое заболяване е налице.
лечение
Лечението на синдрома на Bartter се фокусира върху поддържането на калиевото ниво на кръвта на нормално ниво. Това се прави чрез диета, богата на калий и приемане на калиеви добавки, ако е необходимо. Съществуват и лекарства, които намаляват загубата на калий в урината, като спиронолактон, триамтерен или амилорид.
Други лекарства, използвани за лечение на синдром на Bartter, могат да включват индометацин, каптоприл и при деца растежен хормон.
> Източници:
> "Синдром на Бартър". Медицинска енциклопедия. 15 октомври 2008 г. MedlinePlus.
> "Какво представлява синдромът на Бартър?" Статии. 5 октомври 2008 г. Сайтът на Бартър.
> "Синдром на Бартър". Тръбови и кистозна бъбречни нарушения. Дек 2006. Медицинската библиотека на Merck Online.