Какво представлява синдромът на Gitelman?

Това наследеното разстройство възпрепятства абсорбцията на електролитите

Синдромът на Gitelman е наследствено нарушение на бъбреците, характеризиращо се с ниски нива на калий и магнезий в кръвта и намалена екскреция на калций в урината. Синдромът на Гителман е причинен от генетична мутация, която засяга вид протеин, необходим за транспортирането на тези и други електролити през бъбреците на мембраните.

Смята се, че синдромът на Gitelman се проявява при един от всеки 40 000 души и засяга мъже и жени от всички етнически произход.

Няма лечение за синдрома на Gitelman.

Причини

Около 80% от всички случаи са свързани със специфична генетична мутация, известна като SLC12AC. Тази аномалия пряко засяга нещо, наречено котранспортер натриев хлорид (NCCT), чиято функция е да абсорбира натрий и хлорид от течности в бъбреците. Докато мутацията SLC12AC е преобладаващата причина за синдрома на Gitelman, около 180 други мутации също са били замесени.

Вторичен ефект на SLC12AC мутацията е повишаването на калциевата реабсорбция в бъбреците. Докато този ефект е свързан и с малабсорбцията на магнезий и калий, учените все още не са напълно сигурни как и защо това се случва.

Симптоми

Хората с синдром на Gitelman понякога не могат да получат никакви симптоми. Когато се развият, те се срещат по-често след шестгодишна възраст.

Диапазонът от симптоми е пряко свързан с нисък калий (хипокалиемия), нисък магнезий (хипомагнезиемия), нисък хлорид (хипохлоремия) и висок калций (хиперкалцемия), свързан с ниско рН ниво.

Най-често срещаните признаци на Gitelman включват:

По-рядко, хората могат да получат коремна болка, повръщане, диария, запек или треска. Известни са също гърчове и парестезия на лицето (загуба на усещане в лицето).

Някои възрастни със синдром на Gitelman също могат да развият хондрокалциноза, форма на псевдо-артрит, причинен от образуването на калциеви кристали в съединителните тъкани.

диагноза

Синдромът на Gitelman се диагностицира въз основа на физически преглед, преглед на симптомите и резултатите от анализите на кръвта и урината. Резултатите от лабораторията обикновено показват:

Синдромът на Gitelman често се разкрива по време на рутинно изследване на кръвта, когато се откриват абнормно ниски нива на калий. Когато това се случи, лекарите извършват допълнителни тестове, за да установят дали е синдром на Gitelman, свързано заболяване, известно като синдром на Bartter , или други възможни заболявания.

лечение

Лечението на синдрома на Gitelman се фокусира върху управлението на симптомите. Добавянето на калий и магнезий е основното средство за лечение, често предписано в големи дози (тъй като те редовно се екскретират в урината). При тежки епизоди на мускулен спазъм магнезият може да се доставя интравенозно.

Лица, диагностицирани със синдром на Gitelman, независимо дали са симптоматични или не, са съветвани за начините за поддържане на здрави нива на калий, магнезий, натрий и хлорид. Те включват диетични промени и подходящо използване на калий-съхраняващи диуретици, за да отделят вода чрез уриниране, но запазват калий.

> Източник:

> Кноер, Н. и Левченко, Е. "Синдром на Гителман". Orphanet Journal за редки болести. 2008: 3:22.