Идентифициран през 2004 г.
През 1989 г. едно дете дойде в кабинета на д-р Катрин У. Тимоти от Университета в Юта. Д-р Тимъти отбеляза, че детето е имало нарушение на сърдечния ритъм и увиснала пръсти и пръсти. Това дете е известно като синдром Тимоти, наречено в чест на известната кариера на д-р Тимъти като учен, изследващ причините за нередовните сърдечни ритми.
През 2004 г. международен екип от изследователи определи генетичната мутация, отговорна за синдрома на Тимъти в ген, наречен CACNA1C, и официално идентифицира синдрома в медицинската литература. Мутацията, която причинява синдрома, възниква спонтанно и не се наследи.
Не е известно колко деца са засегнати от синдрома на Тимъти. Учените са идентифицирали 17 деца и смятат, че други деца със синдрома ще бъдат диагностицирани, тъй като медицинската общност научава за нарушението.
Симптоми
Децата със синдром на Тимъти имат проблем с притока на калций в клетките на тялото. Калциятът е една от най-важните молекули в организма и нарушаването на неговия поток може да предизвика широк спектър от симптоми. Те могат да включват:
- Потенциално фатални нарушения на сърдечния ритъм
- Сърдечни дефекти
- Пръстени и пръсти на пръстите (синджили)
- Отслабена имунна система
- Когнитивни затруднения
- Аутизъм
- Ниска кръвна захар (хипогликемия)
диагноза
Всяко дете, родено с пръсти или пръсти, се проверява, за да види дали има генетично заболяване . Електрокардиограмата (ЕКГ) ще открие всички анормални сърдечни ритми. Ехокардиограмата (ултразвук на сърцето) ще открие сърдечни дефекти. Аутизмът е сложно разстройство и може да бъде трудно да се открие.
Комбинацията от пръсти на пръстите и пръстите на краката и абнормния сърдечен ритъм ще предложи диагноза на синдрома на Тимъти.
лечение
Добрата новина е, че необичайният поток от калций в тялото може да бъде лекуван с лекарства за блокиране на калциевите канали като Calan (verapamil) или Procardia (нифедипин). Изследователите лекуват децата с синдром на Тимъти с този тип лекарства, надявайки се, че лекарствата ще намалят нередовните сърдечни ритми и ще подобрят когнитивната функция.
Изследванията продължават
Екипът от изследователи продължава работата си, оценявайки как лекарствата за блокиране на калциевите канали засягат лицата със синдрома на Тимъти. Те също ще продължат да търсят гени, които причиняват неравномерни сърдечни ритми и как анормалният калциев поток в тялото може да бъде свързан с аутизма.
Източници:
> "Редкият детски генетичен синдром е идентифициран." Нови издания. 30 септември 2004 г. Детска болница Бостън.
> "Синдром на Тимъти". Индекс на редки болести. 04 април 2007 г. Национална организация за редки заболявания.