Xeroderma Pigmentosum

Наследствената болест причинява екстремна слънчева чувствителност

Xeroderma pigmentosum (XP) е наследствено заболяване, което причинява изключителна чувствителност към ултравиолетова (UV) светлина. UV светлина уврежда генетичния материал ( ДНК ) в клетките и нарушава нормалната клетъчна функция. Обикновено увредената ДНК се ремонтира от тялото, но системите за ремонт на ДНК на хората с XP не функционират правилно. В XP, увредената ДНК се натрупва и става вредна за клетките на тялото, особено в кожата и очите.

Xeroderma pigmentosum се наследява в автозомно рецесивен модел . Тя засяга както мъжете, така и жените от всички етнически произход. Очаква се ХЗ да възникне при 1 на 1 000 000 лица в Съединените щати. В някои части на света, като Северна Африка (Тунис, Алжир, Мароко, Либия, Египет), Близкия Изток (Турция, Израел, Сирия) и Япония, XP се среща по-често.

Симптоми на кожата

Хората с ксеродерма пигментазом изпитват кожни симптоми и промени от това, че са на слънце. Те могат да включват:

Името "xeroderma pigmentosum" означава "суха пигментирана кожа". Излагането на слънце във времето причинява по-тъмна, суха и пергаментна кожа. Дори при децата кожата изглежда като кожата на фермерите и моряците, които са били на слънце в продължение на много години.

Хората с ксеродерма пигментазом, които са на възраст под 20 години, имат повече от 1000 пъти риск от развитие на рак на кожата, отколкото хора без заболяване.

Първият рак на кожата може да се развие преди дете с ХП да е на 10 години и в бъдеще да се развие много повече рак на кожата. В ХП, ракът на кожата се развива най-често по лицето, устните, по очите и на върха на езика.

Симптоми на очите

Хората с ксеродерма пигментозу също изпитват очни симптоми и промени от това, че са на слънце. Те могат да включват:

Симптоми на нервната система

Около 20 до 30 процента от хората с ксеродерма пигментазом също имат симптоми на нервната система като:

Симптомите на нервната система могат да се появят в ранна детска възраст или те може да не се появят до късното детство или юношеството. Някои хора с ХП ще развият най-напред леки симптоми на нервната система, но симптомите са с тенденция да се влошават с течение на времето.

диагноза

Диагнозата на ксеродерма пигментазом се основава на симптомите на кожата, окото и нервната система (ако има такива). Специален тест, проведен върху кръв или кожна проба, може да търси дефект на ремонта на ДНК, присъстващ в XP. Тестовете могат да бъдат направени, за да се изключат други нарушения, които могат да причинят подобни симптоми като синдром на Кокайне, трихотиодистрофия, синдром на Rothmund-Thomson или болест на Хартп.

лечение

Няма лечение за ксеродермарния пигментазом, така че лечението се фокусира върху всички съществуващи проблеми и предотвратява развитието на бъдещи проблеми. Всички ракови заболявания или съмнителни лезии трябва да бъдат лекувани или отстранени от специалист по кожата ( дерматолог ).

Специалист по очни болести ( офталмолог ) може да лекува всички очни проблеми, които се появяват.

Тъй като това е UV светлина, която причинява щети, голяма част от предотвратяването на проблеми предпазва кожата и очите от слънчева светлина. Ако някой с XP трябва да излезе през деня, той или тя трябва да носи дълги ръкави, дълги панталони, ръкавици, шапка, слънчеви очила със странични щитове и слънцезащитни продукти. Когато сте на закрито или в кола, прозорците трябва да са затворени, за да блокират UV лъчите от слънчева светлина (въпреки че UVA светлината все още може да проникне, така че човек трябва да бъде напълно облечен). Децата с XP не трябва да играят на открито през деня.

Някои видове вътрешна светлина (например халогенни лампи) също могат да отделят UV светлина. Вътрешните източници на ултравиолетова светлина в дома, училището или работната среда трябва да бъдат идентифицирани и елиминирани, ако е възможно. Хората с XP също могат да носят слънцезащитни продукти на закрито, за да предпазят от неразпознати източници на ултравиолетова светлина.

Други важни части от предотвратяването на проблеми са честите кожни прегледи, очни прегледи и ранно тестване и лечение на проблеми в нервната система, като загуба на слуха.

Източници:

"Разбиране на Xeroderma Pigmentosum." Публикации за информация за пациентите. 2006. Клиничен център, Национални институти по здравеопазване.

Кремер, Кенет. "Xeroderma Pigmentosum". GeneReviews. 22 април 2008. GeneTests.