Гени на имунната система, свързани с МС
Вашите гени са важен фактор за това, дали имате или не риск за развитие на МС , както се подкрепя от семейни и научни изследвания.
Семейни проучвания като доказателство, че гените играят роля в MS
В общата популация има вероятност 1 на 750 шанс (0,1 процента), че човек ще развие МС. Но идентичният близнак на човек с МС има приблизително 25 до 40 процента шанс да развие МС, а братчето или детето на човек с МС има шанс от 3 до 5 процента.
Научни изследвания като доказателство, че гените играят роля в MS
Проучване от 2007 г., публикувано в New England Journal of Medicine, откри нов генетичен рисков фактор за множествена склероза (MS). Проучването показва, че хората, които имат определени вариации на два различни гена, участващи в имунната система (IL7RA и IL2RA), са по-склонни да имат МС отколкото хора без тези мутации.
IZ7RA и IL2RA са протеини, които ръководят действията на един тип имунни клетки (Т клетки). Тъй като гените контролират как протеините се произвеждат в организма, промените в типа протеин представляват разлика в генетиката.
Свързаната с MS версия на протеина може да допринесе за MS чрез насочване на тези имунни клетки към атака на нервната система, което води до демиелинизация и лезии върху мозъка и гръбначния мозък. Това увреждане, от своя страна, причинява голямото разнообразие от симптоми на МС . Интересното е, че IL2R мутациите са свързани с диабет тип 1 и болестта на Грейвс, също автоимунни заболявания.
Редица други проучвания поддържат връзка между МС и гените, които контролират имунната система на човека. Очевидната част е, че вероятно има огромен брой генетични промени, оценени от Националното дружество за бременност до 50 до 100, които определят риска от развитие на МС и ако те развият МС, колко тежка е.
Анализирането на генетичните данни на МС е сложно и отнема много време, но е полезно, особено ако тя може по-добре да приспособи терапиите с МС.
Долен ред
Важно е да се разбере, че докато гените играят важна роля в развитието на МС и евентуално следва курса, те не са всичко. С други думи, MS не е пряко наследено заболяване, така че няма гаранция, че ще го получите или няма да го получите въз основа на вашата семейна история (или вашия индивидуален генетичен код).
Вместо това, начинът, по който се развива и се проявява в дадено лице, вероятно е сложен, включващ динамика между гените на човека и тяхната среда. Например, поредица от генетични промени могат да направят човека по-уязвим за развиващите се държави, когато са изложени на определен екологичен задействащ механизъм, като вирус (въпреки че все още не знаем тези точни задействания).
Досега лекарите не правят генетични тестове на хора с МС или членове на семействата на тези с МС. Но тъй като генетичното изследване на МС напредва (което е много бързо), лечението може да варира според индивидуалния генетичен грим на човека.
Източници:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL и Baranzini, SE (2012 г.). Генетиката на множествената склероза: актуален преглед. Immunological Reviews , Jul; 248 (1): 87-103.
Консорциум за международна генетична склероза, Genetics Consortium, et al. (2007 г.). Рискови алели за множествена склероза, идентифицирани чрез геномно изследване. New England Journal of Medicine, 30 август; 357 (9): 851-62.
Национално общество на държавите-членки. Кой получава MS? (Епидемиология).
Национално общество на държавите-членки. Основните факти: Генетика.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Изследване на множествена склероза при близнаци: актуализация. Annals of Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.