Известен също като: PCD, PCD със situs solitus и синдром на незряло ребро
Първичната цилиарна дискинезия (PCD) е рядко генетично заболяване, което засяга приблизително 1 на 16 000 души. Кремовете са космически структури, които се отнасят до определени части на тялото като евстахиевата тръба и трахеята. Кремовете служат за важна функция на придвижване на лигавиците и други чужди материали далеч от органите, които да бъдат отстранени от тялото.
При РСР ребрата вече не функционират нормално, което води до забавяне на отстраняването на остатъците, което увеличава риска от инфекция. При ППД органите на корема и гръдния кош са в нормалното си положение.
Съществуват и подтипове на ПКД като синдром на Картеген (situs inversus totalis), който има ПКД, но също така има отличителни черти на органи на противоположната страна на тялото. Например, вместо далака, който се намира от лявата страна на тялото, тя е от дясната страна на тялото. Другите органи, които обикновено са засегнати от синдрома на Каргеген, включват сърцето, черния дроб и червата. Синдромът на Картеген е още по-рядко срещан при около 1 на 32 000 души.
Рискови фактори за първична цилиарна дискинезия
Първичната цилиарна дискинезия не е заразно разстройство. Можете да наследите PCD само когато сте родени, ако и двамата ваши родители или имат това разстройство, или са носители на разстройството. По-често е да бъдете носител на ПКД, защото има автосомен рецесивен модел на наследяване .
Това означава, че ако един от родителите ви даде гена, отговорен за PCD, но другият ви родител не ви даде гена, няма да наследите PCD, но ще бъдете известни като носител.
Има няколко генни нарушения, които могат да причинят PCD, но в момента не можете да диагностицирате носители на първична цилиарна дискинезия.
Всеки ген, който засяга белтъците от ресничките, може потенциално да доведе до PCD. Мутациите на протеините, свързани с рецидивите, могат да намалят, да увеличат или да спрат вълнообразното движение, свързано с нормалната цилиарна функция. Промените в функцията на ресни могат да причинят следните симптоми, свързани с първичната цилиарна дискинезия:
- хронична назална конгестия , ринит или инфекции на синусите
- хроничен отит на ушите ( ушни инфекции ) или загуба на слуха
- безплодие
- чести респираторни инфекции като пневмония
- кашлица
- ателектаза (сгъстен белодроб)
Диагностициране на първична цилиарна дискинезия
Вашият лекар може да не търси автоматично първична цилиарна дискинезия, тъй като симптомите могат да бъдат свързани с много заболявания, които могат да бъдат наблюдавани както при деца, така и при възрастни. При забелязване на situs inversus totalis (органи, разположени необичайно на противоположните страни на тялото), диагнозата може да бъде лесна. Въпреки това, когато поставянето на органи е нормално, Вашият лекар ще трябва да извърши допълнителни тестове. Генетичното тестване е един от основните методи, които се използват за диагностициране на ПКД, но има два общи метода, използвани за визуално оценяване на проблемите с рецидивите: електрон и видео микроскопия . Разликата между двата теста е вида на използвания микроскоп.
И двата теста изискват от Вашия лекар да вземе проба или от носната кухина или от дихателните пътища, за да се анализира под микроскоп.
Радиация, прикрепена към малки частици, известни също като радиомаркирани частици , може да бъде вдишана. Вашият лекар ще измерва колко от частиците се връщат по време на издишването. Когато се връщат по-малко от очакваните частици, може да се подозира, Вашият лекар може също да ви вдишва азотен оксид . Този тест не е добре разбран, но когато издишвате по-малко от нормалните резултати, може да се подозира PCD.
Нормално функциониращи ресни също са необходими за здрава репродуктивна система.
Поради нивото на дисфункция на ресни в репродуктивния тракт, анализът на спермата също може да се окаже полезен при диагностицирането на ПКД при възрастни. След това пробата от сперма се анализира под микроскоп.
Златният стандарт за тестване е електронната микроскопия. Това ясно може да определи дали те са структурни и функционални аномалии с ресничките. Вашият ОНТ може да вземе проба от носа или дихателните пътища, за да вземе проба за този тест. Генетичното тестване може да бъде диагностично, но само приблизително 60 процента от случаите на ПКД имат идентифицируемо генетично кодиране, идентифицирано.
Лечение на първична цилиарна дискинезия
Няма лечение за първична цилиарна дискинезия. Лечението е свързано с управлението на симптомите и опит за предотвратяване на инфекциите. За да предотвратите ушни инфекции, вашият ОНТ вероятно ще постави ушни ухото, за да може вашите уши да се излеят в ушния канал, тъй като транспортът през евстахиевата тръба е нарушен. Други лечения могат да включват чести назални измивания и противовъзпалителни назални спрейове.
Лечението на дихателните проблеми се фокусира върху подобряване на способността Ви да кашлица. Тъй като увредените ресни намаляват способността ви да елиминират слузта в дихателните пътища, кашлицата помага да се подпомогне тялото ви при преместването на слузта извън дихателните пътища. За да постигнете това, може да ви бъде предписано:
- Физиотерапия на гръдния кош - механични устройства или ръчни техники за насърчаване на кашлицата
- Упражнение - кардио тренировка ви кара да дишате по-тежко, което помага да се мобилизира секрециите в дихателните пътища
- Медикаментите - бронходилататори и противовъзпалителни средства помагат да се намали подуването и да се отворят дихателните пътища, за да ви помогне да кашляте или да премествате слуз.
В най-лошия случай, PCD, засягащи белите дробове, може да доведе до бронхиектазия. Тежките случаи няма да бъдат лекувани и ще е необходима трансплантация на белия дроб. Плодова трансплантация ще излекува PCD в белите дробове. Въпреки това ще трябва да се справите с всички необходими посттрансплантационни лечения и ограничения. Това е чудесно лечение, когато е необходимо, но не е добър метод от първа линия за лечение на ПКД.
Източници:
Клегман, Стантон, Св. Геми & Шор. (2015). Нелсън Учебник по педиатрия. 20th ed. Първична цилиарна дискинезия (Синдром на нечувствителните цилии Карген-герен синдром). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Изисква се абонамент).
Национален център на сърцето, белия дроб и кръвта. (2011 г.). Какво представлява първичната цилиарна дискинезия. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Национална организация за редки заболявания. (2015). Първична цилиарна дискинезия. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/