Когато генетичните тестове директно към потребител (DTC) се появиха за пръв път на пазара, списание Time ги празнува като изобретение на годината през 2008 г. Въпреки това почти десетилетие по-късно тяхната полезност все още е критично обсъждана. Тази здравна технология е част от персонализираната медицина. Тя обещава прозрения в генетичните компоненти на нашето здраве, както и ни помага да вземаме по-добри решения.
Все по-голям брой компании в световен мащаб предлагат ДНК комплекти за различни състояния и заболявания. Потребителите вече могат да получат достъп до генетичната си информация, без да включват лекар и / или застрахователна компания. Но удовлетворява ли нашето любопитство с генетичните тестове в дома добро решение?
Въпреки че тестването в дома е проактивен подход, който има много ползи, експертите предупреждават за рисковете и ограниченията. Често тези тестове създават непълна или неточна информация. Това е особено тревожно, тъй като потребителите не винаги имат солидна представа за резултатите си и могат да вземат комплексни решения за здравеопазване без експертно ръководство. Освен това, генетичните тестове предоставят само частични прозрения.
За по-добро разбиране на нашата чувствителност към болест трябва да се имат предвид и други фактори, като например околната среда, семейната история и избора на начин на живот. Повечето експерти се съгласяват, че предсказуемите тестове, които дават на потребителите информация за риска от развитие на здравословно състояние, предлагат нови демократизирани методи за генетично тестване.
Полето обаче остава заплетено от конфликтна информация , а горещите дебати между фирмите и регулаторните органи продължават.
От репродуктивни тестове до тестове за предразположение
В миналото бяхме по-запознати с репродуктивните генетични тестове, които дадоха информация за бъдещия риск от заболяване на бебето.
Сега личните пресимптоматични и предразполагащи тестове стават често срещани. Предсимптоматичните тестове предоставят информация за наследствено състояние, което може да се развие при хора, които носят определен ген. Например, почти всички хора с 40 или повече повторения на сегмента на CAG в гена на Хънтингтън ще развият болестта на Хънтингтън (пълно проникване). Тестовете за предразположение , от друга страна, разказват за повишен риск от развитие на състояние поради съществуваща генна мутация; няма сигурност, че изпитваното лице ще развие това състояние в бъдеще.
Вътрешните ДНК тестове се предлагат както като предсимптоматични, така и при предразполагащи тестове и се извършват извън националната система за здравеопазване. Ако вземете тези тестове, трябва да сте наясно, че резултатите обикновено не са черно-бели. Предимно потребителите ще (само) научат за личните си рискове. Според резултатите те могат да поискат да коригират поведението си (напр. Да ядат повече омега-3 мастни киселини) или да се съобразят с медицинска намеса (напр.
Как генетичните тестове в дома работят?
След като закупите генетичен тест за DTC, протоколът за тестване обикновено изисква да вземете проба от слюнката или тампон от вътрешната страна на бузата.
Като алтернатива може да се наложи да посетите здравна клиника, за да дадете кръвна проба. Образецът се връща обратно в компанията за тестване и в рамките на няколко дни до няколко седмици получавате резултатите от вашия ДНК анализ под формата на отчет.
Вътрешните тестове за ДНК могат да дадат масив от информация, варираща от чувствителността ви към заболяване и състоянието на носителя (риск от предаване на разстройство на потомството) до прогнози за плешивост и вид ушна кал. Все по-популярни са нутриенетичните тестове, които ви предписват диетата, която според вас е подходяща за Вас въз основа на вашата ДНК.
Цената на генетичното тестване намалява
Въпреки че всеобхватното определяне на генома (WGS) все още е скъпо, все по-достъпни опции стават достъпни.
Например, възможно е да се избере икономически ефективен единичен нуклеотид полиморфизъм (SNP) генотипизиране, който да картира само местата на генома, свързан с болести. SNP генотипирането може да осигури оценка на риска от развитие на определени състояния.
Анализаторите на световната индустрия прогнозират, че до 2018 г. световният пазар за домашно генетично тестване ще достигне 233 милиона долара. Трите водещи компании за генетично тестване на DTC се считат за 23andMe, ДНК на семейно дърво и родословие. През 2017 г. 23-годишният бе първият, който получи разрешение от FDA да извърши ДНК анализ за 10 състояния без участие на лекар.
Компаниите за DTC популяризират предимно своите родословни услуги. Пакети за този тип услуги могат да бъдат намерени под $ 100. Включването на медицинска информация като цяло води до разходи, например, 23 и сега предлага медицинска генеалогия версия за $ 199. Повечето компании за DTC не предлагат пълно сканиране на WGS.
Генетични тестове при домашни условия срещу тестване в офиса на доктора
Едно от предимствата на тестовете в дома, които привличат много потребители, е, че те са анонимни. Резултатите автоматично не стават част от медицинския ви запис. "Генетичната дискриминация" е нещо, което не е изчерпателно разгледано. Справедливо някои хора са загрижени за риска от потенциална дискриминация, който тези видове тестове носят (напр. Да се използват за увеличаване на премиите за животозастраховане). От 2009 г. насам в Америка съществува Закон за недискриминацията по отношение на генетичната информация, но има и неотдавнашни призиви за нейното укрепване. Ето защо мнозина виждат независими тестове като начин да запазят частната си генетична информация.
Тестът за DTC е бил пуснат на пазара като метод, който може да ви даде контрол върху собствения избор на здравето. Изследванията обаче показват, че хората могат да се притесняват от генетичните тестове, които не се извършват от здравни специалисти, наети в държавните институции. Липсата на правителствено регулиране и евентуалното погрешно тълкуване на генетичната информация са цитирани като два клопки на комплекти за ДНК в дома. Също така защитата на потребителите наскоро стана притеснение. Потребителите са изразили опасения, че техните данни могат да бъдат предоставени на други компании или използвани за по-нататъшни изследвания без тяхното знание.
Доцент Кристин Криткли от Swinburne University в Австралия и нейните колеги от Университета в Тасмания оцениха отношението на австралийската общественост към генетичните тестове за дигитални изтезания. Те се интересуваха дали хората ги гледат подобно на генетичните тестове, поръчани от здравните специалисти. Техните резултати показват, че хората по принцип споделят тревогите на генетичните експерти за генетичните тестове на DTC и не е много вероятно да ги поръчат. Потребителите в проучването са имали притеснения, включващи нарушения на неприкосновеността на личния живот и липса на консултации, както и по-ниска точност в сравнение с генетичните тестове, поръчани от лекарите. От друга страна, предишни проучвания в САЩ и Русия показаха по-положително отношение към закупуването на търговски генетични тестове. Американците и руснаците изглежда са по-склонни да поръчват такива тестове онлайн.
Андрела Филипс от Юридическия факултет на Университета в Оксфорд също пише за правните предизвикателства на интернет базираното генетично тестване, което е с международен характер. Филипс отбелязва, че всяко подобрение в защитата на данните и сигурността на информацията ще изисква международно сътрудничество.
Точност и безопасност Основните недостатъци на генетичните тестове у дома
Способността да се предвиди точно и надеждно присъствието (или липсата) на болестта е основна грижа по отношение на тестовете в дома. Някои потребители съобщават, че получават различни резултати от различни компании за DTC. Екип от генетични учени от Института J. Craig Venter и Scripps Translational Science Institute извършиха независимо сравнение на пет проби, анализирани от 23andMe и Navigenics.
Докато резултатите от тях показаха, че точността на суровите резултати е висока, двете компании се различават в прогнозите си за риск от заболяване за едни и същи индивиди. Navigenics и 23 и Me се съгласиха само в две трети от прогнозите относно относителния риск за дадено заболяване. Споразумението за прогнозиране е по-добро за някои болести, отколкото други. Например и двете компании се съгласиха, когато предсказват риска от заболяване, свързано с целиакия . Обратно, за седем заболявания - включително болестта на Crohn, диабет тип 2 и сърдечни заболявания - споразумението е било 50% или по-малко.
Изследователите приписват тези несъответствия на набор от маркери, които всяка компания използва при изчисленията си. Критериите, за които маркерите, които трябва да включите, могат да се различават; следователно резултатите не са непременно идентични. В някои случаи прогнозите са в противоположни граници - една компания прогнозира повишен риск за състояние, а другата предполага понижен риск.
Повечето доставчици на генетично тестване в DTC работят извън националната система за здравеопазване. Техните лаборатории не са регулирани и в много случаи резултатите нямат клинична валидност и полезност. Неточностите могат да имат значителни последствия. Например, предсказването с нисък риск може да ви даде фалшиво чувство за безопасност, което оказва негативно влияние върху избора ви на начин на живот. Все още не разбираме точния генетичен принос към риска от заболяване, така че ако приемем, че човек е в безопасна зона, може да бъде вредно. Поради това експертите предполагат, че в бъдеще трябва да има по-голямо участие на специалистите в сферата на здравеопазването, както и повече държавен надзор за повишаване на безопасността и надеждността.
Как да се справим с отрицателните резултати
Когато генетичен тест се поръча от лекар, пациентът обикновено получава консултации преди и след тестването. Независимо от това, че компаниите за генетично тестване на DTC често рекламират на уебсайтовете си, обикновено не се предоставя адекватна професионална подкрепа на техните клиенти.
Някои изследователи изразиха безпокойство относно психологическите и поведенческите последици от генетичните тестове. Например, откриването, че имате повишен риск от развитие на рак, може да ви накара да се безпокоите или да сте депресирани (въпреки че никога няма да получите рак). Резултатите от тестовете също могат да разкрият информация на други членове на семейството, които може да не искат да знаят.
Някои проучвания обаче показват, че откриването на отрицателни резултати може да не води непременно до психологическо увреждане. Д-р Лидеви Хениман от Университета Врийе в Амстердам заключава, че генетичното изследване е свързано с малко безпокойство и че след като е открила, хората скоро ще се върнат към предишното си умствено виждане. Хениман посочи, че здравната грамотност все още е ниска сред потребителите. Някои хора биха могли да надценят вероятността от получаване на болест, която тя нарича "генетичен детерминизъм".
Словото от
Повечето медицински специалисти заявяват, че генетичните тестове трябва да се извършват само при наличие на медицинска индикация; например, фамилна история на разстройство или партньор, който е носител. Етичните въпроси също обхващат генетичното тестване на непълнолетни, например все по-популярното тестване на таланта на децата. Според Европейската асоциация по генетика на човека, генетичното изследване върху лице, което не може да даде съгласие, трябва да се прави само ако има пряка полза за него. Предсказуемото тестване върху детето следователно трябва да се извършва само ако съществува известен риск от наследяване на заболяване и дори тогава, ако съществуват терапевтични или превантивни възможности. Някои твърдят, че същите етични стандарти трябва да се прилагат и по отношение на възрастните поради подобни причини.
> Източници:
> Ajunwa I. Генетични данни и граждански права. Граждански права за граждански свободи в Харвард , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Обществена реакция към онлайн генетични тестове директно към потребителите: Сравняване на нагласите, доверието и намеренията в търговските и конвенционалните доставчици. Обществено разбиране на науката , 2015 г .; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Мъри S, Леви С. Програма за персонализирана медицина. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Филипс А. Само с едно кликване - Генерация на DTC за родословие, здраве, любов ... и още: Изглед на бизнес и регулаторния пейзаж. Приложна и транслационна геномика , 2016; 8: 16-22.
> Су П. Генетично тестване на директни потребители: цялостен изглед. Йейлският журнал по биология и медицина . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Генетично тестване на директни консуматори в Словения: наличност, етични дилеми и законодателство. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.