Тъй като научните и медицински открития ни помагат да разберем по-добре как нашият генетичен грим засяга нашето тяло и нашето здраве, се разработват и нови тестове, които да помогнат на хората да знаят дали техните гени отговарят на определени болести или условия. Хората са започнали да се чудят дали трябва да преминат генетични изследвания . Това решение може да се направи, като се разбере какво е генетичното изследване и прегледайте плюсовете и недостатъците на генетичните тестове.
Защо се развиват генетичните тестове?
В продължение на хиляди години човешките тела са развили заболявания или състояния с много малко познания за това защо. Защо една жена развива рак на гърдата, но друг не я прави? Защо един човек развива болестта на Паркинсон , но друг не го прави? Докато факторите на околната среда могат да разкажат част от историята, беше прието, че трябва да има нещо в тялото на този човек, което да допринесе за развитието на тези медицински проблеми.
Ранното развитие на медицинската наука е насочено най-вече към това да се гарантира, че болестите и състоянията могат да бъдат излекувани или излекувани. През последните 50 или 60 години науката започна да разглежда генетичния грим на човека като начин да отговори на по-фундаментални въпроси за това защо хората се различават в развитието на тези видове проблеми.
Други въпроси, свързани с човешкото тяло, се развиват с течение на времето, често в отговор на правни въпроси. Въпроси като, кой е родил определено бебе? Или чия кръв беше открита върху убийствено оръжие?
Започвайки през 50-те и 60-те години, когато ДНК е открита като основа на човешките клетки и генът е открит като основа за ДНК и наследственост и следователно няма две човешки същества със същите гени или ДНК, учените осъзнават, че могат да започнат да отговорете на някои от тези въпроси. Ако например изследват генетичния състав на група хора, които са имали една и съща болест, биха могли да стигнат до някои изводи за приликите на техните гени и защо техните гени са различни от тези, които не са имали тази болест. Или, ако те изобразяват нечия ДНК, те биха могли да я сравнят с ДНК на някой друг и да знаят дали двамата са свързани.
До 2003 г. проектът за човешкия геном е завършен и учените са успели да идентифицират всеки ген в човешкото тяло. Други учени започнали да ги сдвояват с медицинските проблеми, които предизвикват. Сред най-ранните заболявания, които могат да бъдат идентифицирани, са гените на BRCA , известни с това, че оказват влияние върху развитието на рак на гърдата . Още повече се правят нови идентификации на генни заболявания всеки ден.
Тъй като тези двойки са открити, учените могат да започнат да виждат как те влияят върху развитието на болести или състояния и в бъдеще може да се развият начини за спиране на тези гени от съдбата им да създават тези медицински проблеми. Това са първите дни на персонализираната медицина . Персонализираната медицина означава, че генетичният състав на дадено лице е това, което влияе на превантивните стъпки за избягване на болести, или на наркотици или други медицински процедури, които са приспособени към дадено лице въз основа на техния генетичен грим.
Какви видове генетични тестове съществуват?
Някои генетични тестове са били в продължение на десетилетия. Изследването на кръвта, слюнката, космите и кожата се извършва от десетилетия, за да се определи всичко от "whodunnit"? до бащинство.
Други се използват от няколко години. Генетични скринингови тестове могат да се извършват преди да бъде създадено бебе, което да определи дали потомството на родителите ще бъде склонно да развива определени болести или състояния. Преди осеменяване една жена и човек ще бъдат подложени на генетично изследване, за да се определи дали тяхното бебе ще развие генетично заболяване, като кистична фиброза, сърповидна клетка или болест на Хънтингтън. След като знаят шансовете, те могат по-добре да определят дали трябва да заченат това бебе.
Днес се разработват нови тестове за много видове заболявания, които могат да подобрят познанията ни за нашата здравна история и евентуално да предскажат здравните ни фючърси. Тестовете са разработени, за да определят риска от развитие на болестта на Алцхаймер , високото кръвно налягане или рака на белия дроб , например. Тези видове тестове са в ранна детска възраст и за повечето учени учените не са съгласни с тяхната точност.
Защо има въпроси относно предимствата и недостатъците на генетичното изпитване?
Има много малко въпроси относно надеждността на генетичните тестове за доказателства за кръвта, идентификация на родителите или за пренатални прегледи, тъй като те са доста окончателни и вече са се оказали полезни.
Въпросите възникват за онези тестове, които все още не са доказали тяхната стойност. Дори когато един ген може да бъде подравнен с определена болест и дори да може да се определи, че някой притежава тази версия на ген, това не гарантира, че това лице ще развие болестта. Дори ако може да докаже, че някой ще развие болестта, може да няма начин да промени това развитие или дори да се отнася с тях, ако го развият. Това са фактори, които оказват влияние върху стойността на тестовете.
Учените и изследователите определено се интересуват от това, да гарантират, че генетичното тестване се осъществява, тъй като те развиват все повече и повече подходи към персонализираната медицина. Колкото повече тестове се извършват, толкова повече доказателства имат за процедури, процеси и лечения, които могат или не могат да работят.
Но днес, има малка медицинска стойност за пациентите, за да бъдат тествани техните гени по отношение на бъдещото развитие на болестта. Има няколко изключения - тези, които са насочени например към идентифициране на гърдата и други ракови заболявания при жените. С течение на времето ще бъдат разработени нови, по-конкретни тестове и следващите стъпки за още повече заболявания и условия.
Поради това възникват въпроси за това дали някой трябва да има гени, които се подлагат на скрининг за тези видове болести днес. Вие ще искате да сте наясно с плюсовете и минусите на генетичните тестове.
Какви са ползите от генетичното тестване?
За онези тестове, които вече са в редовна употреба, като бащинство или генетично изследване преди раждане, има добри положителни резултати. Те поставят хората под контрол на информацията, която им помага да взимат твърди решения за бъдещето им медицински, финансово и законно. Да имаш такъв вид окончателно знание е определено професионалист за много хора.
Това важи и за тези генетични тестове, които се използват за някои прогнози за заболявания, като тестването на BRCA. Жените, които научават, че имат конкретни показатели и имат добри шансове, че ще развият болестта, могат да вземат решения въз основа на тези знания.
И това е най-важният "про" за всяко познание за генетично тестване. Ако сте човек, който просто иска да знае за възможностите, за да можете да вземате решения, тогава може да искате тестването. Например, може да бъдете тествани за генетични маркери за болестта на Алцхаймер. Ако научите, че тялото ви ще има тенденция да развие болестта на Алцхаймер, можете да направите превантивен избор в по-младите си години, за да си дадете най-голям шанс да не го развивате.
Друг положителен резултат е, че като се изследват вашите гени, вашата информация ще бъде поставена в база данни с информация, която може да бъде споделена от изследователи и учени от цял свят. Те научават повече за това как да използват тази информация, за да разработят лечение, за да помогнат на нашите деца, техните деца и т.н. в бъдеще. Всъщност, някои хора са готови да се подложат на тестове просто за да продължат науката, с надеждата, че това ще бъде от полза за техните потомци.
Какви са недостатъците на генетичното тестване?
Тъй като по-голямата част от света на генетичните тестове и персонализираната медицина е толкова нова, все още има много въпроси, на които не може да се справи. Също така, тъй като повечето генетични тестове само повдигат повече въпроси, вместо да дават отговори, това всъщност може да създаде повече проблеми, отколкото решава. Освен това съществуват редица правни и етични последици около генетичните тестове, повечето от които се привеждат към отрицателните.
Ето въпросите, които предполагат тези потенциални проблеми:
- Колко точни са тестовете? Няма по-точни мерки за повечето, по-специално за тези, които предсказват бъдещето на вашето здраве. Кажете, че сте изследвани за потенциала за рак на белия дроб и научите, че може да го развиете някой ден. Вие решавате да не пушите и не го развивате. Но не можете да знаете дали тестът е бил правилен или неправилен, за да започнете, защото сте предприели стъпки да не го развивате.
- Кой може да преведе информацията? Лекарят може да ви нареди определен генетичен тест, или да поръчате сами в Интернет или дори да си купите такъв в магазин. Кой може да прегледа резултатите за вас? Генетиците са обучени да направят този превод, и докато прекарвате време с един, за да научите какви са резултатите, можете да научите нещо от тях. Но повечето лекари не са обучени да ги разбират. Ако резултатите пристигнат по пощата, ще трябва да направите собствено проучване, за да разберете отговорите. Разбира се, документацията ще включва и отказ от отговорност, че точността не може да бъде гарантирана. Освен това може да има грешки в самото тестване.
- Кой притежава генетична информация? Тя може да бъде собственост на вас, на пациента, но тя се контролира от други хора. Или тя може да бъде собственост на разработчиците на тестове, в който случай те могат да направят това, което искат - да го съхраняват, да го продават, да го споделят - каквото искат. Има много малко закони, които засягат генетичната информация досега. Законите, които съществуват, GINA, се занимават само с дискриминация и генетичен код.
- Колко частна е информацията? Тъй като тестовете са толкова нови, законите все още не съществуват, за да се определи как може да се използва информацията и следователно дори дали ще се прилагат закони за защита на личните данни и за защита на HIPAA.
- Какво ще направите с информацията? Малко от тези тестове за прогнозиране на заболяването създават ефективни резултати, с възможното изключение на тактики за превенция, като управление на теглото, непушачи, получаване на изобилие от упражнения и други - всички добри стъпки, независимо от резултатите от теста за ген. Също така не се предлага лечение за по-голямата част от тези тестове - тези тестове, които в крайна сметка ще доведат до персонализирани подходи за пациентите. С малки изключения тези персонализирани процедури просто не са налице.
С течение на времето ще бъдат разработени още тестове, ще бъдат създадени повече закони за тяхното разрешаване и персонализираната медицина ще се превърне в ефективен подход към лекуването на човешките същества за медицински проблеми. Но засега пациентите трябва да преразгледат плюсовете и минусите на генетичните тестове, за да решат дали това е правилната стъпка за тях.