Затруднено дишане при сън поради дефекти на хрущялите в дихателните пътища
Изглежда трудно да се повярва, но може ли двойното съединяване да е индикация, че може да сте изложени на риск от обструктивна сънна апнея ? Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) е състояние, което засяга хрущяла по цялото тяло, включително по дихателните пътища, което може да предразположи засегнатите хора към затруднено дишане, фрагментиран сън и сънливост през деня.
Научете за симптомите, подтиповете, разпространението и връзката между Ehlers-Danlos и сънната апнея и дали лечението може да помогне.
Какво представлява синдромът на Ehlers-Danlos (EDS)?
Синдромът Ehlers-Danlos (EDS) или разстройството Ehlers-Danlos е група от нарушения, които засягат съединителната тъкан, която поддържа кожата, костите, кръвоносните съдове и много други тъкани и органи. EDS е генетично заболяване, което влияе върху развитието на колаген и свързаните с него протеини, които служат като градивни елементи за тъканите. Неговите симптоми имат диапазон на потенциална тежест, причинявайки леко разхлабени стави до животозастрашаващи усложнения.
Мутациите в повече от дузина гени са свързани с развитието на EDS. Генетичните аномалии засягат инструкциите за направата на парчета от няколко различни вида колаген - вещество, което дава структура и сила на съединителната тъкан в тялото. Колагенът и свързаните с него протеини може да не бъдат сглобени правилно.
Тези дефекти водят до слабост в тъканите на кожата, костите и други органи.
Има както автозомални доминантни (AD), така и автозомни рецесивни (AR) форми на наследяване, в зависимост от подтипа на EDS. Вследствие на AD, едно копие на променения ген е достатъчно, за да причини разстройството. При AR наследяване и двете копия на гена трябва да бъдат променени, за да се получи състоянието и родителите често могат да носят гена, но да бъдат асимптоматични.
Съчетавайки различните форми, EDS се оценява, че засяга около един на всеки 5 000 души.
Симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos
Симптомите, свързани с синдрома на Ehlers-Danlos, варират в зависимост от основната причина и подтип. Някои от най-честите симптоми включват:
- Хипермобиличност на ставите: Може да има необичайно голям диапазон на движение на ставите (понякога се нарича "двойно съединен"). Тези хлабави стави могат да бъдат нестабилни и склонни към дислокация (или подуване) и да причинят хронична болка.
- Кожни промени: Кожата може да е мека и кадифена. Тя е силно еластична, еластична и крехка. Това може да допринесе за лесно натъртване и необичайни белези.
- Слабият мускулен тонус: Кърмачетата могат да имат слаби мускули със забавяне на развитието на двигателя (засягащо седене, изправяне и ходене).
- Сколиоза при раждане
- Хронична болка (често с мускулно-скелетна и засягане на ставите)
- Остеоартрит с ранен старт
- Лошо заздравяване на рани
- Пролапт на митралната клапа
- Заболяване на венците
- Прекалено сънливост през деня
- умора
- Понижено качество на живот
Може да е полезно да прегледате шестте подтипа на EDS, за да разберете по-добре свързаните с тях симптоми и потенциални рискове.
Разбиране на 6 подтипа на синдрома на Ehlers-Danlos
През 1997 г. е извършена ревизия на класификацията на различните подтипове на синдрома Ehlers-Danlos.
В резултат на това са идентифицирани шест основни типа, отличаващи се от признаци, симптоми, генетични причини и модели на наследяване. Тези подтипове включват:
Класически тип: Характеризира се с рани, които се разцепват с малко кървене, оставяйки белези, които се разширяват с течение на времето, за да създадат белези от "цигарена хартия". Този тип носи по-малък риск от разкъсване на кръвоносни съдове. Той има автозомно доминантно наследство, засягащо един от 20 000 до 40 000 души.
Тип на хипермобилността: Най-честият подтип на EDS, той се проявява с преобладаващи ставни симптоми. Той е автозомно доминантен и може да засегне един от 10 000 до 15 000 души.
Съдов тип: Една от най-сериозните форми, може да причини животозастрашаващо, непредсказуемо разкъсване (или разрушаване) на кръвоносните съдове. Това може да причини вътрешно кървене, удар и шок. Съществува и повишен риск от руптура на органите (засягащи червата и матката по време на бременност). Той е автозомно доминиращ, но засяга само един от 250 000 души.
Тип на кисфосфолиозата: Често се характеризира с тежка прогресивна кривина на гръбнака, която може да попречи на дишането. Тя носи намален риск от разкъсване на кръвоносни съдове. То е автозомно рецесивно и рядко, като само 60 случая са докладвани в световен мащаб.
Тип артрохалазия: Този EDS подтип може да бъде открит при раждането, с хипермоличност на бедрата, което води до дислокации и на двете страни, отбелязани при раждането. Той е автозомен доминантен с около 30 случая, докладвани в световен мащаб.
Тип на дерматосапаразита: Една изключително рядка форма, тя се проявява с кожата, която се разклаща и бръчки, причинявайки допълнителни излишни гънки, които могат да станат по-видни, когато децата стареят. Той е автозомно рецесивен, като само дузина случаи се отбелязват в световен мащаб.
Оплакванията от съня в EDS и връзката към OSA
Каква е връзката между синдрома на Ehlers-Danlos и обструктивната сънна апнея? Както беше отбелязано, необичайното развитие на хрущяла засяга тъканите в тялото, включително и тези, които линират дихателните пътища. Тези проблеми могат да повлияят на растежа и развитието на носа и максилата (горната челюст), както и на стабилността на горните дихателни пътища. При необичаен растеж, дихателните пътища могат да бъдат стеснени, отслабени и склонни към колапс.
Повтарящият се частичен или пълен колапс на горните дихателни пътища по време на сън предизвиква сънна апнея. Това може да доведе до спадане на нивата на кислород в кръвта, фрагментация на съня, чести събуждания и намалено качество на съня. В резултат на това може да възникне прекомерна сънливост през деня и умора. Възможно е да има повишени когнитивни, настроение и болка. Другите симптоми на сънна апнея, като хъркане , гадаене или задушаване, са станали свидетели на апнея, събуждане за уриниране ( ноктурия ) и зъбно смилане (бруксизъм).
Предишно малко проучване на пациентите с EDS от 2001 г. подкрепя увеличените трудности при сън. Смята се, че при тези с EDS 56% са имали затруднения да поддържат сън. Освен това, 67% се оплакват от периодичните движения на съня на съня . Болката, особено болката в гърба, се съобщава все повече от пациентите с EDS.
Колко често е сънна апнея при синдрома на Ehlers-Danlos?
Изследванията показват, че сънната апнея е относително разпространена сред хората с EDS. Едно изследване от 2017 показва, че 32% от пациентите с синдром на Ehlers-Danlos имат обструктивна сънна апнея (в сравнение с едва 6% от контролите). Тези индивиди са идентифицирани като имащи хипермобил (46%), класически (35%) или други (19%) подтипове. Забелязано е, че те имат повишено ниво на сънливост през деня, измерено чрез резултата от Epworth за сънливост. Степента на сънна апнея корелира с нивото на сънливост през деня, както и с по-ниско качество на живот.
Лечение на сънна апнея и отговора на терапията при EDS
Когато се установи сънна апнея, клиничният опит поддържа благоприятен отговор на лечението при пациенти с синдром на Ehlers-Danlos. С увеличаването на възрастта, неразположеното от сън дишане може да се развие от ограничения въздушен поток и назалната резистентност към по-очевидни събития на хипопения и апнея, които характеризират сънната апнея. Това необичайно дишане може да стане неразпознато. Сънливост през деня, умора, лош сън и други симптоми могат да бъдат пренебрегвани.
За щастие, използването на терапия с непрекъснато положително налягане на дихателните пътища (CPAP) може да осигури незабавно облекчение, ако сънната апнея е правилно диагностицирана. Необходими са допълнителни проучвания за оценка на клиничната полза от лечението при сънна апнея при тази популация.
Ако смятате, че може да имате симптоми, съвместими с синдрома на Ehlers-Danlos и обструктивна сънна апнея, започнете да говорите с Вашия лекар за оценка, тестване и лечение.
> Източници:
> Gaisl Т, et al . "Обструктивна сънна апнея и качество на живот при синдрома Ehlers-Danlos: едно паралелно кохортно проучване." Торакс. 2017 януари 10.
> Guilleminault C, et al . "Неразрешено дишане в синдрома на Ehlers-Danlos: генетичен модел на OSA". 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Синдромът Ехлерс-Даннос". Националната библиотека по медицина в САЩ. 2017 Feb 21.
> Verbraecken J, et al . "Оценка за сънна апнея при пациенти с синдром на Ehlers-Danlos и Marfan: изследване на въпросника" Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.