Разстройството се причинява от дефект в кръвните клетки
Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (ПНХ) е придобита болест на кръвните стволови клетки. Първоначално е обявен за симптом на тъмночервена урина (хемоглобинурия), получена сутрин. Смята се, че анормалното разпадане на червените кръвни клетки ( хемолиза ), причиняващо тъмната урина, се е случило в паузи (пароксизми), които се появявали през нощта. Изследванията обаче показват, че хемолизата в PNH, причинена от биохимичен дефект, се проявява през целия ден и не се появява при изблици.
Промяната в цвета на урината може да възникне по всяко време, но е най-драматична в концентрирана нощна урина.
Подобреното разбиране на пароксизмалната нощна хемоглобинурия преформулира разстройството като хемолиза, кръвни съсиреци във вените (тромбоза) и недостатъчност при производството на всички видове кръвни клетки ( хематопоеза ). PNH засяга мъже и жени от всички етнически среди и може да се появи на всяка възраст, но най-често се среща сред младите хора.
Симптоми
Много хора с ПНХ нямат симптоми. Симптомите на ПНХ зависят от наличието на хемолиза, тромбоза или дефектна хематопоеза.
- Хемолиза - кола-оцветена урина (хемоглобинурия), хемолитична анемия
- Тромбозата - когато възникне съсирването, определя симптомите. Ако съсирекът се намира във вената на черния дроб, може да има жълтеница и увеличен черен дроб. В корема съсирекът би причинил коремна болка; в главата, главоболие. Кърлежи в кожата причиняват повдигнати, болезнени, червени бучки върху големи участъци от кожата, като гърба.
- Дефицитна хемопоеза - анемия (недостатъчно червени кръвни клетки), податливост към инфекции (недостатъчно бели кръвни клетки) и необичайно кървене (недостатъчно количество тромбоцити).
диагноза
Има няколко лабораторни теста, които могат да помогнат при диагностицирането на пароксизмалната нощна хемоглобинурия. Най-точното е тестването на кръвта за откриване на CD55 и CD59, два белтъка.
Отсъствието на тези протеини върху червените кръвни клетки потвърждава диагнозата на PNH. По време на диагностицирането ще бъдат направени други кръвни изследвания, включително пълен брой кръвни клетки (CBC), брой на ретикулоцитите, серумна лактат дехидрогеназа (LDH), билирубин и хаптоглобин. Може да се вземе проба от костен мозък (биопсия) и да се изследва под микроскоп.
лечение
Лечението се основава на това, кои симптоми са налице. Много възрастни се лекуват със стероиди (преднизон) дневно, когато се появява хемолиза и се променят на алтернативни дни по време на ремисия. Добавянето на желязо и фолиева киселина помага да се заменят загубите, дължащи се на хемолизата. Някои хора могат да получат андрогенни хормони, за да стимулират производството на червени кръвни клетки. При тежка анемия може да е необходима кръвопреливане. Разредители на кръвта могат да се използват за намаляване на развитието на кръвни съсиреци. Дефицитната хематопоеза може да бъде лекувана с антитимоцитен глобулин (ATG).
Трансплантация на костен мозък (стволови клетки) може да замести дефектните кръвни клетки в PNH с нормални. Почти всички хора с PNH в крайна сметка ще се нуждаят от трансплантация, за да живеят по-дълго. Ако трансплантацията се извърши късно в хода на заболяването, резултатите не са толкова добри, защото индивидът е много болен по това време.
Първо лекарство за PNH одобрено
На 16 март 2007 г. Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) одобри Soliris (екулизумаб) за лечението на ПНХ. Одобрението се основава на резултатите от няколко проучвания, показващи, че лечението с екулизумаб предизвиква драматично намаляване на хемолизата, а дните на хемоглобинурия месечно намаляват.
източник
> Паркър, Чарлз, Мицухиро Омин, Стивън Ричардс и др. "Диагностика и управление на пароксизмалната нощна хемоглобинурия". Blood 106 (2005): 3699 - 3709.