Дегенеративно заболяване, засягащо деца
Болестната болест е изключително рядко и фатално заболяване, което засяга нервната система. Повечето деца започват да показват симптоми между пет и десет години, когато едно предишно здраво дете може да започне да проявява признаци на припадъци или проблеми със зрението. В много случаи ранните признаци са много фини, като тромавост, учебно увреждане и влошаване на зрението.
Повечето хора с болестта Батън умират в тийнейджърските си години или в началото на двадесетте години.
Ботаническата болест е най-честата невронна цероидна липофузиноза (NCL). Първоначално заболяването на Батейн се считало за непълнолетно НЛЛ, но през последните години педиатрите са използвали болестта Батен, за да опишат повечето случаи на НЛЛ.
Ботаническата болест е изключително рядка. Очаква се да засегне 1 на всеки 50 000 раждания в Съединените щати. Докато случаите се срещат в световен мащаб, заболяването на Батън е по-често срещано в части от Северна Европа, като Швеция или Финландия.
Болестната болест е автозомно рецесивно разстройство, което означава, че то се случва само при дете, ако и двамата родители носят гените за болестта . Ако едно дете има само един родител с ген, това дете се счита за носител и може да премине гена на собственото си дете, причинявайки болестта на Батън, ако партньорът му носи и гена.
Симптоми
С напредването на заболяването се наблюдава загуба на мускулен контрол, тежки мозъчни тъкани, атрофия на мозъчните тъкани , прогресивна загуба на зрение и ранна деменция .
диагноза
Тъй като най-ранните признаци на болестта на Батън обикновено включват зрение, заболяването на Батън често се подозира първо по време на рутинен очен преглед. Въпреки това не може да се диагностицира чрез очен тест сам.
Болестната болест се диагностицира въз основа на симптомите, които детето изпитва. Родителите или педиатърът на детето могат да забележат, че детето е започнало да развива проблеми със зрението или припадъци .
Могат да се направят специални електрически проучвания на очите, такива като визуално предизвикан отговор или електроретинограма (ERG). Освен това могат да се направят диагностични тестове като електроенцефалограма (ЕЕГ, търсене на пристъпи) и магнитно резонансно изображение (MRI, за да се търсят промени в мозъка). Проба от кожа или тъкан (наречена биопсия ) може да се изследва под микроскоп, за да се търси натрупване на липофузини.
лечение
Още не е налице специфично лечение за лечение или забавяне на прогресията на болестта на Батейн, но съществуват лечения за лечение на симптомите и за подобряване на комфорта на детето. Припадъците могат да бъдат контролирани с антисептични лекарства и други медицински проблеми могат да бъдат лекувани според нуждите. Физическата и трудова терапия могат да помогнат на пациента да поддържа физическото функциониране възможно най-дълго, преди мускулите да се атрофират.
Някои проучвания показват ранни данни, че дозите витамин С и Е могат да помогнат за забавяне на заболяването, въпреки че нито едно лечение не е в състояние да го спре от фатален изход.
Подкрепящи групи като Асоциацията за подкрепа и изследване на заболяванията на болестта Батън предоставят подкрепа и информация за лечения и изследвания. Срещането на други семейства, които са преминали през едно и също нещо или преминават през едни и същи етапи, може да бъде чудесна подкрепа, докато се справяте с болестта на Батейн.
Медицинските изследвания продължават да изследват разстройството, за да се надяваме, че в бъдеще ще се идентифицират ефективните лечения.
Източници:
"Ботаническа болест". Национален институт по неврологични заболявания и инсулт, 2015 г.
- Какво представлява болестта на Батън? Асоциация за изследване и подкрепа на болестите на Батън, 2015 г.