Остеогенезата Imperfecta (OI), обикновено наричана крехка костна болест, е заболяване, което причинява дефект в производството на колагенов протеин. Колагенът е важен протеин, който помага да се поддържа тялото; мислете за това като скеле, върху което е изградено тялото. Има няколко вида колаген, най-богатият от които е колаген тип I.
Колаген тип I се намира в костите, склерата на окото, връзките и зъбите.
Osteogenesis imperfecta възниква, когато има дефект в производството на колаген тип I.
Как да получите Остеогенеза Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta се дължи на генетична мутация в гена, който насочва организма да произвежда колаген. Osteogenesis imperfecta може или да бъде предадена от родител, който има заболяването, или може да се появи като спонтанна мутация при дете. Повечето случаи на osteogenesis imperfecta, предавани от родителите, се дължат на доминираща мутация , която произлиза от един родител, който има остеогенеза imperfecta, въпреки че малък брой случаи се дължат на рецесивни мутации и идват от ген от двамата родители, заболяване.
Знаци и симптоми
Типичните проблеми, наблюдавани при пациенти, които имат остеогенезис имперфекта, включват костна чупливост, къс ръст, сколиоза, дефекти на зъбите, дефицит на слуха, синкави склери и разхлабени връзки . Osteogenesis imperfecta получава по-честото си име, крехка костна болест, тъй като тези деца често се диагностицират, след като поддържат множество счупени кости .
Симптомите на остеогенезис имперфекта се различават значително между отделните индивиди. Някои деца са диагностицирани много рано в живота, докато други могат да бъдат по-предизвикателни за откриване на състоянието. Многобройни фрактури, причинени от нискоенергийни наранявания, би трябвало да предизвикат подозрение за основно заболяване като остеогенезис имперфекта.
Традиционно, остеогенезата не е била класифицирана в една от четирите основни категории:
- Тип I: най-лека форма; наблюдавани при деца в предучилищна възраст
- Тип II: смъртоносна при раждането
- Тип III: наблюдавано при раждане; много фрактури; често не могат да ходят
- Тип IV: тежест между тип I и тип III
През последното десетилетие бяха описани и други видове остеогенеза. Понастоящем има 8 подтипа остеогенеза несъвършенствана.
лечение
Понастоящем няма известно лечение за остеогенезис имперфекта. Основният фокус на лечението е върху предотвратяването на наранявания и поддържането на здрави кости. Осигуряването на хранене на децата с остеогенезис имперфекта, за редовно упражняване и поддържане на здравословно тегло е от основно значение. Често децата с остеогенезис имперфекта ще изискват амбулаторни помощни средства, скоби или инвалидни колички.
Хирургичното лечение на остеогенеза не е в състояние да зависи от тежестта на състоянието и възрастта на пациента. При много малки деца много фрактури се лекуват по същия начин, както ако детето не е имало основно състояние. Въпреки това, хирургическата стабилизация на фрактурите става все по-често, дори и в ранна възраст.
Счупените кости при деца с остеогенезис имперфекта често се лекуват с операция, за да се стабилизират костите и да се предотвратят деформации.
Интрамедуларното подскачане , където металният прът е поставен надолу в кухия център на костта, често се използва за подпомагане на крехката кост и за предотвратяване на деформация на костта. Сколиозата обикновено се лекува агресивно, тъй като проблемът има тенденция да прогресира при деца с остеогенезис имперфекта.
Ролята на медикаментите при лечението на остеогенеза нестабилна се развива, но последните проучвания показват полза от лечението с бисфосфонати и калциеви добавки . Обосновката е, че тези лечения ще укрепят костта и ще намалят честотата на фрактури. Изследванията също се провеждат при употребата на хормони на растежа и генетични терапии.
Източници:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Диагноза и лечение" J. Am. Акад. Орто. Surg., Юни 2008 г .; 16: 356 - 366.