Какво е проклятието на Один и как може да се лекува?

Дишането може понякога да е необичайно от раждането. В рядко генетично състояние, често наричано проклятие на Один, това може да бъде много сериозно и да има важни последици. Какво е проклятието на Один? Разгледайте някои от потенциалните причини за вродения синдром на централната хиповентилация и как може да бъде ефективно лекуван.

Какво е проклятието на Один?

Проклятието на Один (известен също като вроден синдром на централна хиповентилация или CCHS) е рядка, тежка форма на сънна апнея, при която засегнатото лице напълно спира да диша, когато заспива.

Обикновено то е вродено, което означава, че то присъства още от раждането. Може да бъде отбелязано в неонаталната единица след раждането. Централната апнея при сън се характеризира с това, че мозъчната система не успява да предизвика нормално дишане. Това изглежда се дължи на намалена реакция към високи нива на въглероден диоксид и ниски нива на кислород в кръвта. Това става особено опасно по време на сън.

Проклятието на Один е кръстено на митична история за разкъсана от сърце вода нимфа, която проклина невярващия й съпруг да спре да диша, ако отново заспи отново. В медицински план централната хиповентилация представлява екстремна форма на сънна апнея.

Какво причинява централна хиповентилация?

Централната хиповентилация засяга около един от 30 милиона души, което означава, че в света има само няколкостотин души. Като такъв се счита, че е изключително рядко състояние. Генетична мутация изглежда основната причина.

Смята се, че това се случва, когато мозъкът не ускори дишането, както може да се види и при централна сънна апнея .

Това състояние може да се появи от раждането или може да се развие след увреждане на мозъчния ствол, което контролира движението за дишане. Централната хиповентилация може да бъде свързана с затруднено преглъщане, чревни проблеми, наречени болест на Hirschsprung , или тумори, наречени невробластоми .

Въпреки че състоянието обикновено се среща спорадично, може да има генетична тенденция, която се развива в семейства. Роднините могат да имат по-лека форма на дисфункция, която засяга автономната нервна система. Основният проблем изглежда се дължи на мутация в гена PHOX2B (4q13) . Повечето включват разширяване на генетично повторение от 20 бази (наречен аланин) до 25 до 33 бази. В около 10% от случаите изглежда, че други мутации на едно и също място играят роля.

Как се третира Централната хиповентилация?

Повечето засегнати индивиди имат начало малко след раждането. Съобщено е, че тя започва по-късно, но дори документирани са случаи на възрастни. Симптомите могат да се появят в по-леки случаи с анестезия или успокоителни.

Лечението на това състояние включва използването на вентилатор, свързан с трахеостомична тръба в предната част на гърлото, когато засегнатото лице отива да заспи, дори и по време на гърчове. Ако това не се използва, някой с това състояние може да умре по всяко време, когато заспи.

Поради естеството на лечението, семействата на засегнатите често стават вещи в управлението на оборудването, необходимо за поддържане на нормалното дишане. Може първоначално да изглежда смущаваща, но помощта в болничната среда позволява плавен преход към лечение вкъщи.

Насочването от респираторни терапевти, включително от домашни източници, може да облекчи тази корекция.

Словото от

Ако проявявате интерес да научите повече за проклятието на Один, особено ако имате засегнато дете, препоръчително е да обмислите консултация с педиатричен пулмолог в академичен медицински център. Поради рядкостта на състоянието и сериозността на потенциалните последици първоначално се изисква грижата за специалист. Възможно е също така да можете да се свържете с други засегнати семейства, които управляват състоянието. Тази социална подкрепа може да бъде полезна по много причини.

Докоснете се, за да получите помощта, която ви е необходима от специалист, за да оптимизирате здравето и благополучието на вашето дете и семейство.

> Източници:

> Amiel J et al . "Разширяване на полиаланин и изместване на рамката на гена PHOX2B, свързан с хомеокс, в конгениталния синдром на централна хиповентилация". Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.

> Чен ML, Keens TG. "Вроден синдром на централната хиповентилация: не само друго рядко разстройство". Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.

> Faraco J и Mignot E. "Генетика на съня и разстройствата на съня при хората". В Принципите и практиките на съня медицина , Elsevier, 2011, стр. 93-94.