BRCA2 генни мутации и раков риск при мъжете и жените

Какви са раковите заболявания, причинени от мутациите на BRCA2 и колко често са тях?

Ако сте научили, че носите BRCA2 генна мутация или ако сте загрижен, може би, какво трябва да знаете? BRCA2 генните мутации могат да увеличат риска от рак на гърдата, както и от други тумори.

BRCA2 мутациите често са свързани заедно с BRCA1 мутации, но има много важни различия. Двете мутации дават различни рискове за рак на гърдата и яйчника и също са свързани с различни видове рак в други части на тялото.

Например ракът на панкреаса е по-често срещан при BRCA2 мутациите.

Разбирането на разликите в тези мутации е важно и за разбирането на вашата семейна история. Вашият лекар може да бъде по-загрижен, ако имате един близък роднина, който е имал рак на гърдата и един, който има рак на панкреаса, отколкото ако сте имали двама с рак на гърдата. Ракът на панкреаса е по-рядко срещан в сравнение с рака на гърдата, а когато се появи в комбинация с рак на гърдата, той повдига флаг, предполагащ наличието на BRCA2 мутация.

дефиниция

Бързият преглед на генетиката може да направи направените от BRCA мутации по-лесни за разбиране. Нашата ДНК е съставена от 46 хромозоми, 23 от бащите ни и 23 от нашите майки. Гените са секции от ДНК, открити в хромозоми, които кодират специфични функции. Те са като план, който тялото използва, за да произвежда протеини. Тези протеини след това имат широк спектър от функции, вариращи от хемоглобина в кръвта ви, който свързва кислорода, за да ви предпази от рак.

Мутациите са области на увредените гени. Когато гена или плана е повреден, може да се направи ненормален протеин, който не работи като този нормален белтък. Има много различни видове BRCA мутации. "Кодът" в гените се компрометира от поредица от букви (известни като бази). Серия от тези букви казват на вашето тяло да постави различни аминокиселини, за да направи протеин.

Не по-рядко се изтрива база (изтриване на мутации), понякога се добавя и понякога няколко от базите се пренареждат.

Как се причинява рак

Генът BRCA е специален ген, наречен тумор-супресорен ген, който има чертежа на протеини, които ни помагат да ни предпазим от развитие на рак.

Щети (мутации и други генетични промени) се случват в ДНК на нашите клетки всеки ден. По-голямата част от времето протеините (като тези, кодирани в BRCA тумор-супресорните гени) ремонтират увреждането или елиминират анормалната клетка, преди тя да премине през процеса на рак. При BRCA2 мутациите обаче този протеин е ненормален, така че този конкретен вид ремонт не се среща (BRCA протеини почивки ремонт в двойноверижна ДНК).

преобладаване

Повишаването на BRCA мутацията е сравнително необичайно. Мутациите на BRCA1 се срещат при приблизително 0,2% от населението, или при 1 от 500 души. BRCA2 мутациите са малко по-чести и се срещат при 0.45% от населението, или 1 при 222 души, въпреки че има различия в различните проучвания. BRCA1 мутациите са по-чести в тези на Ashkenazi еврейското наследство, докато BRCA2 мутациите са по-променливи.

Кой трябва да бъде тестван?

Понастоящем не се препоръчва тестването на BRCA2 да се извършва за цялото население.

Вместо това, онези, които имат лична или фамилна анамнеза за рак, могат да помислят дали да се изследва, ако моделът и видовете открити ракови заболявания предполагат наличието на мутация. Научете повече за това дали трябва да разгледате теста на BRCA .

Рак, причинен от мутацията

Повишаването на BRCA2 мутацията е различно от BRCA1 мутациите (което беше това, за което Анджелина Джоли имаше и се говори по-често) и повишава риска от няколко различни вида рак. Понастоящем обаче знанията ни все още нарастват и това може да се промени във времето. Раковите заболявания, които са по-чести при хора с BRCA2 мутации, включват:

За разлика от увеличения риск от рак на дебелото черво при някои хора с BRCA1 мутации, едно проучване не открива повишен риск при тези с BRCA2 мутации, освен тези на общата популация. Други проучвания подкрепят тази констатация. Препоръките за скрининг препоръчват всички хора да имат колоноскопия за скрининг (или съпоставимо тестване) на 50-годишна възраст.

Хората, които наследяват две копия на мутиралият BRCA2 ген, в допълнение към раковите заболявания по-горе, са по-склонни да развият солидни тумори в детска възраст и остра миелоидна левкемия.

Намаляване на риска от смърт

Има два различни подхода за управление на хора с BRCA2 мутации, като и двете са предназначени да намалят вероятността едно лице да умре от един от раковите заболявания:

Повечето подходи към генетичното предразположение към рак включват скрининг или намаляване на риска, но има един тест, който може да направи и двете. Колоноскопията може да се използва за откриване на рак на дебелото черво в най-ранните етапи. Той обаче може да се използва, за да се намали рискът от рак на човек, ако се открие и премахне предраковия полип, преди да стане злокачествен.

Скрининг и лечение

Нямаме скрининг или възможности за лечение за всички видове рак, свързани с BRCA2 мутации. Също така е началото на процеса на определяне кои методи за скрининг и лечение са най-добри, така че е важно да има лекар, който има опит в грижите за носители на BRCA мутация. Нека да разгледаме вариантите по вид рак.

Рак на гърдата

Рак на яйчниците

Рак на простатата

Рак на панкреаса

Словото от

Хората, които носят BRCA2 мутация, имат повишен риск от развитие на няколко вида рак. За някои от тях съществуват методи за скрининг, които могат да помогнат за ранно откриване, както и хирургически и медицински начини за намаляване на риска.

Разбира се, здравословният начин на живот не може да бъде подценяван, когато се комбинира с една от тези мутации, тъй като ние знаем, че мутациите на BRCA не гарантират, че ще получите рак. Много хора питат за тестването, но в течение на времето тестването се препоръчва само за тези, които имат лична или семейна история, които предполагат, че може да има мутация.

> Източници:

> Американското общество по клинична онкология Cancer.net. Наследствен рак на гърдата и яйчника. Актуализирано е 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer

> Leao, R., Price, А., и Р. Джеймс Хамилтън. Зародишна BRCA мутация при мъжки носители - Зрели за точна онкология. Рак на простатата и заболявания на простатата . 2017 дек 14. (Ебб пред печат).

> Maxwell, К., Domcheck, S., Nathanson, К. et al. Честота на популацията на мутации BRCA1 / 2. Journal of Clinical Oncology . 2016, 34 (34): 4183-4185.

> Национален онкологичен институт. BRCA1 и BRCA2: Раков риск и генетично тестване. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

> Националната библиотека по медицина в САЩ. Референция за генетиката на дома. BRCA2 ген. Актуализирана 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2