Вроденият хипотиреоидизъм се отнася до хипотиреоидизъм - дефицит или липса на тиреоиден хормон - при раждането.
В ерата на новороденото скриниране, вроденият хипотиреоидизъм е изключително рядък. Все пак, ако е налице, особено важно е да бъде диагностициран бързо и правилно лекуван . Неспособността за правилно и незабавно лечение на вроден хипотиреоидизъм може да повлияе отрицателно върху IQ и неврологичното развитие.
Вроденият хипотиреоидизъм всъщност е една от най-честите причини за умствено изоставане в света.
Има две основни форми на вроден хипотиреоидизъм: постоянен вроден хипотиреоидизъм и преходен вроден хипотиреоидизъм.
Постоянен вроден хипотиреоидизъм
Този вид хипотиреоидизъм изисква лечение през целия живот и има редица причини:
- Най-честата причина за вроден хипотиреоидизъм е дефект или анормално развитие на щитовидната жлеза, известно като дисгенеза. По-специално, ненормално разположената (извънматочна) тироидна тъкан е най-честият дефект. Приблизително две трети от вродения хипотиреоидизъм е резултат от дисгенеза.
- Някои кърмачета наследяват дефекти в способността за синтезиране и тайна хормон на щитовидната жлеза. Те представляват приблизително 10% от случаите на вроден хипотиреоидизъм.
- Вроденият хипотиреоидизъм може да се дължи на дефект в транспортния механизъм на щитовидната жлеза.
- При някои кърмачета централният хипотиреоидизъм, който включва хипоталамични или хипофизни проблеми, е причина за вроден хипотиреоидизъм.
Преходно вродено хипотиреоидизъм
Смята се, че 10 до 20 процента от новородените, които са хипотироиди, имат временна форма на състоянието, известно като преходно вродено хипотиреоидизъм.
Преходният хипотиреоидизъм при новородени има няколко причини:
- Йоден дефицит при новороденото, което се дължи на недостатъчния прием на йод в майката
- Антитела, блокиращи TSH рецептора (TRB-Ab) при бременна жена с автоимунно заболяване на щитовидната жлеза, обикновено болест на Грейвс, пренасяйки се през плацентата и засягайки тироидната функция на плода, причинявайки хипотиреоидизъм при раждането. Това не се случва при всички жени с автоимунно заболяване на щитовидната жлеза. Обикновено, когато се случи, хипотиреоидизмът се решава около един до три месеца след раждането, тъй като майчините антитела естествено се изчистват от детето.
- Антитироидни лекарства (PTU, метимазол), взети от бременна жена, която е хипертиреоид, пресичаща плацентата, причинявайки хипотиреоидизъм при новороденото. Обикновено хипотиреоидизмът решава няколко дни след раждането и нормалната функция на щитовидната жлеза се връща в рамките на няколко седмици.
- Фета или новородено излагане на много високи дози йод, което може да предизвика преходен хипотиреоидизъм. Този вид експозиция на йод е резултат от използването на лекарство на йод, като амиодарон (използвано за лечение на неравномерен сърдечен ритъм) при майката или бебето, или използването на йодсъдържащи антисептици или контрастни вещества.
Знаци и симптоми
Повечето новородени с вроден хипотиреоидизъм нямат никакви признаци или симптоми на заболяването.
Това се дължи на наличието на някои тиреоидни хормони на майката или на някаква остатъчна функция на щитовидната жлеза.
Но клиничните признаци и симптоми могат да включват следното:
- Повишено тегло при раждане
- Повишена обиколка на главата
- Летаргия (липса на енергия, спи по-голямата част от времето, изглежда уморена, дори когато е будна)
- Бавно движение
- Пронизителен вик
- Хранителни проблеми
- Устойчив на запек, подут или пълен на допир
- Разширен език
- Суха кожа
- Ниска телесна температура
- Продължителна жълтеница
- Гърди ( увеличена щитовидна жлеза )
- Ненормално нисък мускулен тонус
- Пухкаво лице
- Студени крайници
- Дебела груба коса, която пада на челото
- Голям фонтан (мек пейзаж)
- Хернизиран корем
- Малък до никакъв растеж, провал да процъфтява
Вроденият хипотиреоидизъм е по-честа при кърмачета, които имат други вродени малформации (най-вече сърдечни) и синдром на Даун.
Откриване и диагностика
Вроденият хипотиреоидизъм най-често се открива чрез скрининг на новородени, обикновено извършен чрез тест за убождане с ток, извършен в рамките на няколко дни след раждането. Тестът обикновено се проследява в рамките на две до шест седмици след раждането.
Според медицинската справка UpToDate :
"Проверката на всички новородени сега е рутинна във всички 50 държави на Съединените щати, Канада, Европа, Израел, Япония, Австралия и Нова Зеландия и се разработва в Източна Европа, Южна Америка, Азия и Африка. , например, повече от 4 милиона бебета се изследват ежегодно, което води до откриването на 1000 деца с вроден хипотиреоидизъм. В световен мащаб се оценяват 12 милиона бебета и 3 000 хипотиреоидизъм годишно.
Когато първоначалният тест за изследване на кръвта идентифицира потенциален проблем, проследяването обикновено включва допълнителна кръвна работа и може да включва и други тестове, като тестове за изобразяване на щитовидната жлеза . UpToDate съдържа подробни подробности относно различните диагностични процедури, използвани за потвърждаване на вродения хипотиреоидизъм и оценка на причините за него.
Слово от
Ако имате дете, родено с вроден хипотиреоидизъм, каква е неговата или нейната прогноза? Ако състоянието на детето ви се открие при раждане и се лекува бързо, прогнозата е отлична. Според изследванията, децата, открити при раждане, които получават ранно лечение, обикновено имат нормален растеж и развитие и повечето проучвания не отчитат разлика в коефициента на интелигентност.
Някои проучвания обаче показват леко намаляване на резултатите от словесни, математически и IQ резултати, както и леки дефицити в паметта и внимание при някои деца, възстановени по-бавно на нормалните нива на щитовидната жлеза поради забавена диагноза или по-ниски начални дози. Следователно ранното и достатъчно лечение на вродения хипотиреоидизъм е особено важно.
Източник:
> LaFranchi, Стивън. "Клинични характеристики и откриване на вроден хипотиреоидизъм". UpToDate .