Болестта все още не е напълно разбрана
Филмът " Lorenzo's Oil " от 1992 г. донесе на вниманието на света рядко разстройство, наречено адренолевкодистрофия (ALD). Това е прогресивно дегенеративно разстройство на миелина, което означава, че миелинът, "изолацията" около нервите, се разпада с течение на времето. Без миелин, нервите не могат да функционират нормално или въобще. За съжаление, тялото не може да расте заместващ миелин, така че разстройството е прогресивно - става по-лошо с течение на времето.
Какъв беше филмът "Лоренцовото масло"?
Какво причинява ALD и кой го развива?
ALD е наследствено рецесивно генетично нарушение, свързано с хромозомата X. Поради начина, по който генетичното наследство работи , само момчетата имат най-тежката форма на ALD. Разстройството оставя тялото неспособно да разруши големи молекули на мазнини, или тези, които тялото прави себе си, или тези, които влизат в тялото чрез храна. Проучванията показват, че това най-вероятно се дължи на протеинов носител, който не работи правилно и носи молекулите на мазнините там, където ще бъдат разбити. Мастните молекули се натрупват и запушват клетките и увреждат нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък . АЛД засяга около един на 20 000 мъже.
Един ген, наречен ABCD1, е идентифициран като свързан с ALD. Генетично тестване може да се направи, за да се види дали жената има дефектен ген. По този начин една жена, която може да е наследила анормален ген, ще знае със сигурност дали я притежава или не (може да носи) и може да я предаде на децата си.
Всички момчета с ALD Die?
Има няколко форми, които ALD може да предприеме. Най-опустошителният тип, който е имал Лоренцо Одоне , е детската церебрална форма, което означава, че нервите в мозъка са унищожени. Около 35 до 40% от всички случаи на ALD са този тип, което обикновено се проявява между 4 и 8 години при момчетата.
Тези момчета обикновено стават напълно увредени от 6 месеца до 2 години и умират по-късно.
АЛД може да се появи и като множествена склероза , тъй като има постепенна загуба на функция в тялото, но без тежко мозъчно увреждане на мозъчния тип. Тази втора форма се нарича адреномилоневровропатия (AMN), представлява около 40 до 45% от всички случаи на ALD и засяга мъжете в 20-годишна или средна възраст.
Приблизително 20% от женските, които носят дефектния ген за ALD, развиват симптоми на нервната система, които приличат на адреномионевровропатия, но това започва по-късно в живота (на 35 години или по-късно) и води до по-леко заболяване, отколкото при засегнатите мъже.
Тъй като адренолевкодистрофията уврежда надбъбречните жлези, разстройството може да започне като болест на Адисън , нарушение на надбъбречните жлези. Това представлява около 10% от всички случаи на ALD и засяга мъже между 2-годишна възраст и зряла възраст. Младите мъже с тази форма обикновено развиват и AMN до средна възраст. Болните, диагностицирани с болестта на Адисън, обикновено се тестват, за да видят дали АЛД е в основата на проблема.
Как се диагностицира?
Диагнозата на ALD се основава на симптомите, които има дете или възрастен. Магнитен резонанс (магнитен резонанс) на мозъка ще има ненормални резултати.
Тъй като мазнините не се разграждат правилно, тестването на кръвната концентрация на тип мазнина, наречена много мастни киселини с голяма дължина на веригата (VLCFA), показва ненормални нива в 99% от мъжете.
Може ли ALD да бъде излекувано?
За съжаление все още няма пълно лечение за церебрална ALD. Съществуват обаче няколко опита, които изглежда да забавят разрушаването на болестта. Един от методите е използването на " масло от Лоренцо" , произведено от маслиново масло и рапично масло, както и много ниско съдържание на мазнини диета. Маслото, ако е започнало рано в момчета с ALD, но без симптоми, сега е известно, че има известна полза от предотвратяването на детската мозъчна форма на адренолевкодистрофия.
Изследователите все още се опитват да разберат сложните взаимоотношения между мазнините в тялото и как петролът на Лоренцо може да бъде допълнително променен, за да бъде по-ефективен.
Второто лечение за церебрален ALD е трансплантация на костен мозък . Идеята е да се заменят клетки, които имат дефектен ALD ген с клетки, които имат нормален ALD ген и ще разграждат мазнините.
Що се отнася до адреномиелоневропатията (AMN), все още не е развито лечение. Ако е налице надбъбречно разстройство като болестта на Адисън, дълготрайната хормонална замяна осигурява лечение.
Как се прави Лоренцо? Той все още ли е жив?
За съжаление, Лоренцо загуби битката си с ALD и почина на 30 май 2008 г., един ден след 30-ия си рожден ден. Той е оцелял от баща си, Аугусто, брат му Франческо и сестра Кристина. Майка му, Микела (описвана във филма на Сюзън Сарандън), почина на 10 юни 2000 г. от рак на белите дробове .
Източници:
Мозер, Хю, Ан Мозер, Стивън Й Щайнбърг и Джералд В Реймънд. "X-Link Adrenoleukodystrophy". GeneReviews. 27 юли 2006 г. GeneTests. 6 февруари 2009 г.
- Информация за маслото на Лоренцо. Проектът Myelin. 6 февруари 2009 г.