Около 16% от тези със синдрома на Даун също имат целяк.
Хората, които имат синдром на Даун, често срещано генетично заболяване, имат тенденция да развиват целиакия при нива много по-високи от тези в общата популация. В действителност, целулиазата може да засегне до 16 на всеки 100 души със синдром на Даун.
Защо се случва това? За съжаление лекарите не са сигурни. Но силната връзка между двете условия е нещо, което родителите и лицата, които се грижат за тях, трябва да разберат, за да могат да потърсят симптоми на целиакия и да направят необходимите тестове , ако е необходимо.
Синдром на Даун Риск и здравни проблеми
Синдромът на Даун произтича от проблем с вашите гени. Всеки има 23 двойки гени (получавате половината от всяка двойка от майка си и половината от баща си), но хората със синдром на Даун имат допълнителен генетичен материал в една конкретна двойка гени: 21-ата двойка. Това води до това, което генетиците наричат "тризомия 21", техническото име за синдрома на Даун.
Този допълнителен генетичен материал може да дойде от яйцето на майка ви или от сперматозоидите на баща ви, а рискът от синдром на Даун се издига с възрастта на майката (и вероятно на бащата, въпреки че не всички изследователи приемат този възглед). Приблизително един на всеки 700 бебета, родени в САЩ всяка година - около 6 000 бебета общо - има синдром на Даун.
Хората със синдром на Даун имат отличителни черти на лицето , включително бадемовидни очи, малки уши и уста и по-малка глава, която обикновено е плоска на гърба.
Те също така могат да имат нисък мускулен тонус и те често изпитват здравни проблеми, вариращи от виждане и загуба на слуха до сърдечни дефекти. Всички деца и възрастни със синдром на Даун имат някаква форма на интелектуално увреждане, въпреки че нивото на тези деца може да варира значително от човек на човек.
Проблеми с храносмилателната система също са чести при тези със синдрома на Даун.
Бебетата, родени със синдром на Даун, може да нямат напълно развит анус (който може да бъде коригиран чрез операция веднага след раждането). Около 5% до 15% от тези със синдрома на Даун също могат да имат състояние, известно като болест на Hirschsprung, което се случва, когато дебелото черво не функционира правилно. Това също може да изисква операция за отстраняване на част от дебелото черво, което не работи.
Цьолиакия: друго генетично състояние
Подобно на синдрома на Даун, целулиазата е генетично заболяване - общо казано, трябва да имате поне един "ген за целиакия", за да развиете състоянието. Съществуват обаче и други фактори, някои от които все още не са идентифицирани. Не всеки с така наречените "гени на колаиаеви заболявания" завършва с целиакия.
Цьолиакия също е автоимунно състояние , което означава, че тя включва атака върху част от тялото ви от собствената ви имунна система. Когато имате целиаични, консумирани храни, направени с една от трите глутенови зърна - тик, ечемик или ръж - причиняват имунната ви система да атакува и да увреди тънкото черво. Това ограничава способността Ви да абсорбира важни хранителни вещества от храната. В най-тежката форма, целиакия може да причини сериозно недохранване, анемия и повишен риск за лимфом.
Хората със синдром на Даун имат много по-висок риск от автоимунни заболявания като цяло и учените смятат, че до 16% от хората със синдром на Даун също имат челиакия. Това е значително по-висока от приблизително 1% процент в общата популация. Експертите призовават родителите да имат деца със синдром на Даун, които се подлагат на скрининг за целиакия с кръвни тестове за целиакия на възраст между две и три години.
Тези деца, които гледат положително, ще трябва да преминат процедура, известна като ендоскопия, така че лекарите да могат да гледат директно и да събират проби от чревната им обвивка. Това може да звучи като голяма работа, но това е ключът към получаване на определена диагноза за целиакия .
Също така много родители, чиито деца са преминали през ендоскопия, съобщават, че детето им е преминало през него без проблеми и че това е по-отвратително за родителите, отколкото за децата.
Откриване на целулиаза извън прохождащото дете
Дори ако синдромът ви за деца надолу е отрицателен за целиакия като дете, не трябва да оставяте охраната си надолу. Дори по-възрастните са ново диагностицирани с целиаци и е възможно да се развие състоянието по всяко време. Това не е просто детство.
Най-известните симптоми на челюстично заболяване включват водниста диария, умора, загуба на тегло и анемия . Много хора обаче нямат тези "класически" симптоми, а вместо това имат симптоми, които могат да включват запек , болки в ставите и дори загуба на коса . Децата с целиакия могат да растат по-бавно от връстниците си и в крайна сметка могат да бъдат по-кратки като възрастни.
Проблеми като хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието и депресия също могат да бъдат по-чести при хора с целиакия и всички те могат да се проявят при хора, които също имат синдром на Даун.
Едно проучване, проведено от лекари в Бостънската детска болница, установява, че специализираните клиники в синдрома "Даун" не винаги изследват симптомите на целиакия, особено когато тези симптоми не са "класическите симптоми", най-често свързани със състоянието. В това проучване са цитирани запек и поведенчески проблеми, като симптомите, най-често съобщавани от болногледачи на деца, които впоследствие са били изследвани за целиакия.
Възможно е заболяването да се развие без забележими симптоми , но две допълнителни групи от изследователи са установили, че хората със синдрома на Даун, които развиват целулиа, са по-склонни да нямат очевидни симптоми, особено бавен растеж. Всъщност, едно проучване установи, че децата от синдрома на Даун, които са били ново диагностицирани с целиакия, са много вероятно да бъдат под десетия перцентил за височина и тегло.
Въпреки това, друго изследване показва, че типичните случаи на келвиак - анемия, диария и запек - също се срещат често при деца със синдрома на Даун без целяк. Възможно е също така тези с общо заболяване на щитовидната жлеза да имат ниска функция на щитовидната жлеза, което също може да възникне при отсъствие на целиакия при тези със синдрома на Даун. Ето защо изследователите казаха, че болногледачите и клиницистите трябва да бъдат бдителни и да проверяват състоянието.
Има някои добри новини: голямо изследване от Швеция показа, че хората със синдром на Даун и за целиакия нямат по-висок риск от смърт, отколкото хората със синдрома на Даун сами.
Грижа за някой с целулиа
За съжаление, понастоящем не съществуват никакви медикаменти, които да се лекуват с рецепта за лечение на целиакия. Това може да се промени в бъдеще, но досега единственото лечение за целиакия е диета без глутен , която човекът с целяк трябва да следва за цял живот.
Диетата без глутен звучи сравнително лесно на хартия, но на практика може да е трудна, защото толкова много храни съдържат глутенови зърна. Когато готвите за някой с целиакия, трябва внимателно да четете етикетите и да се предпазите от кръстосано замърсяване с глутен в кухнята.
Всъщност някои семейства правят практика да ядат без глутен у дома, за да защитят здравето на члена с целиакия. Храненето също може да бъде предизвикателство, въпреки че става по-лесно с разпространението на менюта без глутен в различни заведения за бързо хранене и бързо обслужване.
Словото от
Когато детето ви има синдром на Даун, мисленето за важна промяна като диета без глутен може да изглежда преобладаващо, особено ако детето ви има и други здравословни усложнения, които са чести при тези със синдрома на Даун. Повишаването на синдрома на Даун дете или грижата за възрастен може да бъде предизвикателство и добавянето на специални диетични ограничения няма да помогне.
Но има добри новини: няма нужда да лишавате детето си от "бисквитки", пици и други любими от детството, тъй като добрите глутенови версии на тези храни са широко достъпни. Също така, след като сте усвоили (склонно стръмната) крива на обучение, която идва с диетата, най-вероятно ще откриете, че това ще стане втора природа и може да видите някои от храносмилателните и други симптоми на детето ви.
> Източници:
> Ludvigsson JF et al. Целиакална болест и смъртност на Синдрома на Даун: Национално изследване за кохортите. BMC педиатрия. 2017 януари 31; 17 (1): 41.
> Национално общество на синдрома на Даун. Случай на стомашно-чревния тракт и синдрома на Даун.
> Mårild K et al. Синдромът на Даун е свързан с повишен риск от Celiac Disease: национално проучване на случаите. Журнал на педиатрията. 2013 Jul; 163 (1): 237-42.
> Павлович М и др. Проверка на целулиаза при синдрома на Даун - стари и нови дилеми. Световен вестник на клиничните случаи. 2017 юли 16; 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Откриване на целулиаза при пациенти със синдрома на Даун. American Journal of Medical Genetics, Част А. 2016 Dec; 170 (12): 3098-3105.