Какво трябва да знаете за Ebstein Anomaly

Аномалията на Ebstein е вид вродена сърдечна болест, характеризираща се с ненормално развитие на трикуспидната клапа и дясната камера . В зависимост от тежестта на тези аномалии, симптомите на тези, родени с аномалия на Ebstein, могат да варират значително.

Някои бебета с това заболяване са критично болни при раждането. Други с аномалия на Ebstein живеят в зряла възраст без никакви симптоми.

Въпреки това, почти всички, родени с това състояние, ще развият сърдечни проблеми рано или късно.

Какво е Ebstein Anomaly?

Първоначално, аномалията на Ebstein се причинява от неуспех на трикуспидната клапа да се развива нормално в плода. Листовете на трикуспидната клапа не се движат в нормалното си положение, в кръстопътя на дясното предсърдие и дясната камера, по време на развитието. Вместо това листовете се изместват надолу, в дясната камера. Освен това самите листовки често са ламинирани ("залепени") на стената на дясната камера и по този начин не се отварят и затварят по подходящ начин.

Тъй като трикуспидната клапа в аномалията на Ebstein е изместена надолу, частта от дясната камера, разположена над анормалната трикуспидна клапа, е "атриализирана". Тоест предсърдната камера на сърцето ще съдържа не само нормалната предсърдна тъкан, но и част на дясната вентрикуларна тъкан.

Сърдечни проблеми

Поради анормалното позициониране и изкривяването на трикуспидната клапа, което се случва в аномалията на Ebstein, клапата обикновено е "изтекла". В резултат на това трикуспидната регургитация обикновено е главната проява на това състояние.

В допълнение, атриализацията на частта на дясната камера, която лежи над изместената трикуспидна клапа, също предизвиква проблеми.

Атриализираната част на дясната камера се удря, когато останалата част от дясната камера се удари, а не когато дясната атриум бие. Това несъвместимо мускулно действие в рамките на предсърдната камера преувеличава трикузпидната регургитация и създава тенденция към застой в кръвта в дясното предсърдие - състояние, което може да предизвика кръвни съсиреци.

Тежестта на аномалията на Ebstein е свързана със степента на изместване и малформация на трикуспидната клапа и количеството на дясната вентрикуларна тъкан, което след това е атриализирано. Хората, родени с аномалия на Ebstein, които имат сравнително малко (или никакви) симптоми, обикновено имат много малко клапи.

Хората, родени с аномалия на Ebstein също имат висока честота на други вродени сърдечни проблеми. Те включват патентована foramen ovale , дефект на предсърдния септус , обструкция на белодробния изходен поток, артериос на патентния дуктус , дефект на вентрикуларния септал и допълнителни електрически пътища в сърцето, които могат да предизвикат сърдечни аритмии . Ако има един или повече от тези други вродени проблеми, симптомите и резултатите на хората с аномалия на Ebstein често се влошават значително.

Причини

Аномалията на Ebstein възниква при около 1 на 20 000 живородени.

Докато някои генетични мутации са свързани с аномалия на Ebstein, не се смята, че определена мутация е основна причина за това състояние. Съобщена е връзка между аномалията на Ebstein и употребата на бременна майка от литий или бензодиазепини, но не е доказана причинно-следствена връзка. В по-голямата си част, аномалията на Ebstein изглежда случайно.

Симптоми

Симптомите, които изпитват хората с аномалия на Ebstein, варират значително, в зависимост както от степента на аномалията на трикуспидната клапа, така и от наличието или отсъствието на други вродени сърдечни проблеми.

Децата, родени с тежка дисфункция на трикуспидната клапа, причинена от аномалия на Ebstein, често имат и други вродени сърдечни проблеми и могат да бъдат критично болни от раждането.

Тези бебета често имат тежка цианоза (ниски нива на кислород в кръвта), диспнея , слабост и оток (подуване).

Децата, родени с аномалия на Ebstein, които имат значителна трикуспидна регургитация, но без други сериозни вродени сърдечни проблеми, могат да бъдат здрави бебета, но често развиват дясната сърдечна недостатъчност в детството или в зряла възраст.

От друга страна, ако дисфункцията на трикузпидната клапа е само лека, човек с аномалия на Ebstein може да остане без симптоми през целия си живот.

Съществува силна връзка между аномалията на Ebstein и аномалните електрически пътища в сърцето. Тези така наречени "аксесоарни пътеки" създават необичайна електрическа връзка между една от атриусите и една от вентрикулите; в аномалия на Ebstein те почти неизменно свързват дясното предсърдие с дясната камера.

Тези пътища на аксесоарите често причиняват вид надкамерна тахикардия, наречена атриовентрикуларна реерантранна тахикардия (AVRT) . Понякога същите тези пътища на аксесоарите могат да причинят синдром на Улф Паркинсон Уайт , който може да доведе не само до AVRT, но и до много по-опасни аритмии, включително вентрикуларна фибрилация . В резултат на това тези допълнителни пътища могат да създадат повишен риск от внезапна смърт.

Тъй като аномалията на Ebstein често води до бавен кръвоток в десния предсърдник, там се образуват кръвни съсиреци. Ако тези кръвни съсиреци се оплодят (т.е. прекъсват), те могат да преминат през кръвообращението и да причинят увреждане на тъканите. Така че аномалията на Ebstein е свързана с повишена честота на белодробна емболия и (тъй като съсиреците от дясното предсърдие могат да се движат чрез патент foramen ovale в лявото предсърдие), те също могат да причинят инсулт.

Основните причини за смърт от аномалия на Ebstein са сърдечна недостатъчност и внезапна смърт.

диагноза

Ключовият тест за диагностициране на Ebstein аномалията е ехокардиограмата - обикновено, трансезофагеалният ехо тест дава най-точните резултати. При ехокардиограма, наличието и степента на аномалия на трикуспидната клапа може да бъде точно оценено и повечето други вродени сърдечни дефекти, които могат да присъстват, също могат да бъдат открити.

При възрастни и по-големи деца, които получават първоначалната си оценка за аномалия на Ebstein, обикновено се правят тестове за упражнения, за да се оцени техният физически капацитет, кислородната кръв по време на тренировка и реакцията на сърдечната честота и кръвното налягане. Тези измервания са полезни при оценяването на общата тежест на сърдечното състояние и необходимостта и спешността на хирургичното лечение.

Също така е важно да се оценят хората, които имат аномалия на Ebstein за наличие на сърдечни аритмии. В допълнение към годишните електрокардиограми (ЕКГ) и амбулаторния ЕКГ мониторинг , повечето от тези хора трябва да бъдат прегледани от сърдечния електрофизиолог, след като бъдат диагностицирани, за да се оцени вероятността от развитие на потенциално опасни аритмии.

лечение

По принцип, ако аномалията на Ebstein генерира значителни симптоми, лечението е хирургически ремонт.

Хирургията при новородени с тежка аномалия на Ebstein обикновено се забавя възможно най-дълго, поради високия риск от ремонт на този проблем при кърмачета. Тези бебета обикновено се управляват с агресивна медицинска помощ в отдела за интензивно лечение, в опит да забавят операцията, докато нямат шанс да растат. Когато е възможно, операцията се забавя най-малко няколко месеца.

При по-големи деца и възрастни, ново диагностицирани с аномалия на Ebstein, се препоръчва хирургически ремонт веднага щом се развият симптомите. Въпреки това, ако те имат значителна степен на сърдечна недостатъчност, се прави опит да се стабилизират с медицинска терапия преди операцията.

Хирургическите процедури, използвани за аномалията на Ebstein, могат да бъдат доста сложни и специфичните хирургически интервенции, които се извършват, варират от човек на човек, в зависимост от състоянието на трикуспидната клапа, от наличието или липсата на допълнителни вродени сърдечни дефекти, тежка сърдечна недостатъчност и на възрастта на пациента.

Обикновено целта на хирургията е да се нормализира (колкото е възможно повече) позицията и функцията на трикуспидната клапа и да се намали атриализацията на дясната камера. В по-леките случаи тази цел може да бъде постигната чрез използване на техники за хирургично възстановяване и повторно позициониране на трикуспидната клапа. В по-тежки случаи е необходимо подмяна на трикуспидната клапа с изкуствен клапан. Хирургията за аномалия на Ebstein също включва ремонт на дефекти на предсърдния и / или камерния септус, ако има такава, както и някои от другите вродени сърдечни проблеми, които са диагностицирани.

Децата и възрастните, които са диагностицирани само с лека аномалия на Ebstein и които нямат никакви симптоми, често не се нуждаят от хирургически ремонт. Въпреки това, те все още се нуждаят от внимателно проследяване до края на живота си за всяка промяна в сърдечното състояние. Освен това, въпреки тяхната "лека" аномалия на Ebstein, те все още могат да имат допълнителни електрически пътища и следователно риск от сърдечни аритмии, включително повишен риск от внезапна смърт. Следователно трябва да се направи внимателна оценка, за да се провери този риск. Ако е идентифициран потенциално опасен път на аксесоарите, трябва да се има предвид, че терапията за аблация трябва да се отърве от необичайната електрическа връзка.

Дългосрочен резултат

Прогнозата за аномалията на Ebstein зависи от тежестта на проблема с трикуспидната клапа и от наличието или отсъствието на други вродени сърдечни проблеми. При бебета с това състояние, които са родени критично болни, рискът от смъртност е висок - над 30% умират преди да могат да бъдат изхвърлени от болницата.

Рискът от ранна смърт, когато аномалията на Ebstein се диагностицира в по-късна детска възраст или в зряла възраст също зависи от тежестта на състоянието. Въпреки това, през последните десетилетия, агресивното хирургическо управление и профилактичното лечение на потенциални сърдечни аритмии значително подобриха прогнозата на хората с аномалия на Ebstein.

Словото от

Аномалията на Ebstein е вродена малформация и неправилно позициониране на трикуспидната клапа. Значението на това условие варира от човек на човек и варира от изключително тежко до сравнително леко. Важно е всеки, който има аномалия на Ebstein, дори тези с много леки форми, да получи пълна сърдечна оценка и наблюдение през целия живот. С модерните хирургически техники и внимателното управление прогнозата на хората с аномалия на Ebstein се е подобрила значително през последните десетилетия.

> Източници:

> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee К, et al. 2008 фокусирани обновления, включени в Acc / Aha 2006 Насоки за управление на пациенти с вакулна сърдечна болест: доклад на Американския колеж по кардиология / Американската сърдечна асоциация Task Force на практиката насоки (Писмена комисия за преразглеждане на Насоките от 1998 г. за управление на Пациенти с клапна сърдечна болест): одобрени от Дружеството за сърдечно-съдови анестезиолози, Сдружение за сърдечно-съдова ангиография и интервенции и Дружеството на гръдните хирурзи. Circulation 2008; 118: e523.

> Dearani JA, Мора BN, Nelson TJ, et al. Ebstein Anomaly преглед: Какво е сега, какво следва? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.