Какво трябва да знаете за синдрома на Brugada

Синдромът на Brugada е необичайна, наследена аномалия на електрическата система на сърцето, която може да доведе до вентрикуларна фибрилация и внезапна смърт при очевидно здрави млади хора. За разлика от повечето други състояния, които причиняват внезапна смърт при младите хора, аритмиите, предизвикани от синдрома на Brugada, обикновено се появяват по време на сън, а не по време на физически упражнения.

явление

Повечето хора, диагностицирани със синдром на Brugada, са млади до възрастни на средна възраст, чиято средна възраст по време на диагнозата е 41. Синдромът на Brugada се наблюдава много по-често при мъжете, отколкото при жените - при някои проучвания честотата при мъжете е девет пъти по-висока отколкото при жените. В Съединените щати се смята, че синдромът на Brugada се среща при приблизително един на всеки 10 000 души. Въпреки това, той е по-разпространен - ​​вероятно толкова висок, колкото един на сто от хората в Югоизточна Азия. Единствената сърдечна аномалия е електрическа; сърцата на хората със синдром на Brugada са структурно нормални.

Симптоми

Най-опустошителният проблем, причинен от синдрома на Brugada, е внезапната смърт по време на сън. Въпреки това, хората с синдром на Brugada могат да получат епизоди на замаяност , замайване или синкоп (загуба на съзнание) преди фаталното събитие. Ако тези нефатални епизоди ги приведат до лекар, може да се направи диагноза и да се въведе лечение, за да се предотврати внезапна внезапна смърт.

Синдромът на Brugada е идентифициран като причина за загадъчен "внезапен необяснен синдром на внезапна смърт" или "SUNDS". SUNDS за първи път беше описана преди няколко десетилетия като състояние, засягащо младите мъже в Югоизточна Азия. Оттогава е признато, че тези млади азиатски мъже имат синдром на Бругада, който е много по-разпространен в тази част на света, отколкото в повечето други места.

Причини

Синдромът на Brugada изглежда се дължи на една или повече генетични аномалии, които засягат сърдечните клетки, по-специално в гените, които контролират натриевия канал. Той се наследи като автозомна доминантна черта , но не всеки, който има анормален ген или гени, е повлиян по същия начин.

Електрическият сигнал, който контролира сърдечния ритъм, се генерира от каналите в сърдечните клетъчни мембрани, които позволяват на заредените частици (наричани йони) да преминават назад и напред през мембраната. Потокът от йони през тези канали произвежда електрическия сигнал на сърцето. Един от най-важните канали е натриевият канал, който позволява натрий да влиза в сърдечните клетки. При синдрома на Бругада натриевият канал е частично блокиран, така че електрическият сигнал, генериран от сърцето, се променя. Тази промяна води до електрическа нестабилност, която при някои обстоятелства може да предизвика вентрикуларна фибрилация.

Освен това, хората със синдром на Brugada могат да имат някаква форма на дисавтономия - неравновесие между симпатиковия и парасимпатиковия тон. Предполага се, че нормалното увеличаване на парасимпатиковия тонус, което се появява по време на сън, може да бъде преувеличено при хора със синдром на Brugada и че този силен парасимпатичен тон може да предизвика нестабилни канали да станат нестабилни и да причинят внезапна смърт.

Други фактори, които могат да предизвикат фатална аритмия при хора със синдром на Brugada, включват повишена температура, употреба на кокаин и употребата на различни лекарства, особено някои антидепресантни лекарства.

диагноза

Електрическите аномалии, причинени от синдрома на Brugada, могат да създадат характерен модел на ЕКГ , модел, наречен модел на Brugada. Този модел се състои от псевдо- десен клон на блок , придружен от надморска височина на ST сегментите в проводниците V1 и V2.

Не всеки със синдром на Brugada има "типичен" модел на Brugada за тяхната ЕКГ, въпреки че те много вероятно ще имат и други тънки подсказващи промени.

Така че, ако се подозира синдром на Бругада (например, ако синкопа се е появил или член на семейството е починал внезапно в съня си), евентуалните аномалии на ЕКГ трябва да бъдат отнесени до експерт по електрофизиология, за да се прецени дали може да се използва "атипичен" модел на Brugada настояще.

Ако ЕКГ на човек покаже модела на Brugada и ако той или тя е имал епизоди на необяснима тежка замаяност или синкоп, е преживял сърдечен арест или има семейна анамнеза за внезапна смърт под 45-годишна възраст, рискът от внезапна смърт високо е. Въпреки това, ако е налице моделът Brugada и не е настъпил никой от тези други рискови фактори, рискът от внезапна смърт изглежда много по-нисък.

Хората със синдром на Brugada, които имат висок риск от внезапна смърт, трябва да бъдат лекувани агресивно. Но при онези, които имат модел на Брудада за тяхната ЕКГ, но без други рискови фактори, решаването на това колко агресивно е да бъде не е толкова ясна.

Електрофизиологичното изследване е използвано за подпомагане на това по-трудно решение за лечение, като се изясни рискът от внезапна смърт на индивида. Способността на електрофизиологичните тестове да преценят точно този риск е далеч по-малка от перфектната. Въпреки това, основните професионални общества понастоящем подкрепят провеждането на този тест при хора, които имат модела Brugada за своите ЕКГ без допълнителни рискови фактори.

Генетичното тестване може да помогне да се потвърди диагнозата на синдрома на Brugada, но обикновено не е полезно при оценката на риска от внезапна смърт на пациента. Освен това генетичното изследване при синдрома на Brugada е доста сложно и често не дава ясни отговори. Така че повечето експерти не препоръчват рутинни генетични тестове при хора с това състояние.

Тъй като синдромът на Бругада е генетично заболяване, което често се наслежда, настоящите препоръки изискват скрининг на всички роднини от първа степен на всеки, който е диагностициран с това състояние. Проверката трябва да се състои в изследване на ЕКГ и вземане на внимателна медицинска история, която търси епизоди на синкоп или тежка лекота.

лечение

Единственият доказан метод за предотвратяване на внезапна смърт при синдрома на Brugada е поставянето на имплантируем дефибрилатор . По принцип антиаритмичните лекарства трябва да се избягват. Поради начина, по който тези лекарства действат върху каналите в сърдечно-клетъчните мембрани, те не само не намаляват риска от вентрикуларна фибрилация при синдрома на Brugada, но също така всъщност могат да увеличат този риск.

Дали някой с синдром на Brugada трябва да получи имплантируем дефибрилатор зависи от това дали рискът от внезапна смърт най-накрая се преценява като висок или нисък. Ако рискът е висок (въз основа на симптоми или електрофизиологични тестове), трябва да се препоръча дефибрилатор. Но имплантируемите дефибрилатори са скъпи и носят свои собствени усложнения , така че ако рискът от внезапна смърт се смята за нисък, тези устройства понастоящем не се препоръчват.

Препоръки за упражнения

Всеки път, когато един млад човек е диагностициран със сърдечно състояние, което може да доведе до внезапна смърт, трябва да бъде зададен въпросът дали е безопасно да се изпълни физически упражнения. Това е така, защото повечето аритмии, които причиняват внезапна смърт при младите хора, са по-вероятни при натоварването.

При синдрома на Бругада, за разлика от това, фаталните аритмии са по-вероятно да се появят по време на сън, отколкото по време на тренировка. Все пак се предполага (с малко или никакво обективно доказателство), че напрегнатото натоварване може да представлява по-висок от нормалния риск при хората с това състояние. По тази причина синдромът на Brugada е включен в официалните насоки, изготвени от експертни групи, които са отправили препоръки за упражнения при млади спортисти със сърдечни заболявания.

Първоначално насоките относно упражняването на синдром на Brugada бяха доста ограничителни. 36-тата конференция на Bethesda от 2005 г. относно препоръките за допустимост на конкурентни спортисти със сърдечно-съдови аномалии препоръчва хората с синдром на Brugada да избягват напълно упражненията с висока интензивност.

Това абсолютно ограничение обаче впоследствие е признато за твърде тежко. С оглед на факта, че аритмиите, наблюдавани при синдрома на Brugada, обикновено не се появяват по време на тренировка, тези препоръки са либерализирани през 2015 г. съгласно новите насоки от American Heart Association и American College of Cardiology.

Според по-новите препоръки от 2015 г., ако младите спортисти със синдром на Бругада не са имали симптоми, свързани с упражнения, е разумно да участват в състезателни спортове, ако:

резюме

Синдромът на Brugada е необичайно генетично заболяване, което причинява внезапна смърт, обикновено по време на сън, при иначе здрави млади хора. Номерът е да се диагностицира това състояние, преди да настъпи необратимо събитие. Това изисква лекарите да бъдат бдителни - особено при всеки, който е имал синкоп или необясними епизоди на замаяност - към фините открития на ЕКГ, които се наблюдават при синдрома на Бругада.

Хората, които са диагностицирани със синдром на Brugada, почти винаги могат да избегнат смъртоносен изход с подходящо лечение и те могат да очакват да живеят много нормален живот.

> Източници:

> Бругада Р, Бругада J. Блок блок за дясната пачка, устойчиво ST сегментно издигане и внезапна сърдечна смърт: отличителен клиничен и електрокардиографски синдром. Многоцентров доклад. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.

> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et al. Препоръки за допустимост и дисквалификация за състезателни спортисти със сърдечно-съдови аномалии. Циркулация 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.

> Priori SG, Wilde AA, Horie М, et al. HRS / EHRA / APHRS Експертна консенсусна декларация за диагностициране и управление на пациенти с наследени синдроми на първична аритмия: Документ, одобрен от HRS, EHRA и APHRS през май 2013 г. и от ACCF, AHA, PACES и AEPC през юни 2013. Сърдечен ритъм 2013 ; 10: 1932.

> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3rd, et al. Работна група 7: Аритмии. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.